EPP - Erytropoietisk protoporfyri

Følgende informasjon er basert på brosjyren "Erytropoietisk protoporfyri – Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell" (ny utgave, utgitt av NAPOS februar 2011).

​Et lite barn gråter utrøstelig i flere timer. Barnet på vel fem år har intense smerter i huden etter å ha vært ute og lekt i den deilige vårsolen. Huden ser normal ut og virker ikke solbrent. Det samme gjentar seg noen dager etter. Ved konsultasjon hos allmennlege kan man ikke finne årsaken til at barnet gråter og foreldrene blir fortalt at dette nok er noe som går over. Men den unormale lysømfintligheten med brennende smerter i huden bare fortsetter. Barnet lider og vegrer seg etter hvert for å være ute. Foreldrene føler seg mistrodd og er fortvilte. Etter lang tid og etter henvisning til hudspesialist blir det endelig klart at barnet har en sjelden sykdom som fører til en økt lysømfintlighet; Erytropoietisk protoporfyri (EPP).

INNLEDNING

Denne brosjyren er laget av Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer for å imøtekomme kunnskaps- og informasjonsbehovet blant helsepersonell, porfyripasienter og deres familier. Brosjyren er i hovedsak skrevet av overlege dr.med. Atle Brun på vegne av NAPOS. Brosjyren er inspirert av en lignende pasientinformasjon fra Sverige skrevet av dosent Stig Thunell og utgitt av Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP).
 

HVA ER PORFYRI?

Porfyri er en fellesbetegnelse for en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved de fleste av disse sykdommene skyldes økt mengde porfyriner i kroppen. 

Ved porfyrisykdommer finnes to hovedtyper av symptomer:

  • Unormal lysømfintlighet (blemmer/sår eller unormalt lett "solforbrenning" av huden).
  • Akutte symptomer som kommer i anfall (magesmerter, nevrologiske/psykiske symptomer).

Porfyrisykdommene kan gi ett av disse hovedsymptomene eller en kombinasjon av dem.
 

HVA ER ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI (EPP)?

Erytropoietisk protoporfyri er en hudsykdom med økt lysømfintlighet som gir smerter i huden. Symptomene skyldes at det finnes unormalt mye porfyriner i huden. De unormalt store porfyrinmengdene dannes på grunn av en omsetningsfeil i produksjonen av de røde blodlegemene. Sykdommen EPP er arvelig betinget og har sannsynligvis eksistert svært lenge. Den ble imidlertid først beskrevet i medisinsk litteratur i 1961 og forekommer relativt sjeldent.

Hva kjennetegner EPP? 
Det typiske symptom på EPP er intense, brennende eller stikkende smerter i huden. Disse plagene kommer relativt kort tid etter soleksponering. Ansikt og hender er mest utsatt. Smertene kan oppstå etter få minutters eksponering og vedvare i mange timer slik at nattesøvnen kan bli forstyrret. Ofte ser man ingen ytre tegn på hudirritasjon, men rød og hoven hud kan forekomme. Ved kraftig soleksponering kan det eventuelt dannes skorpebelagte sår, spesielt på håndrygger, fingre og nese. Disse er svært smertefulle og sårene gror langsomt. Sykdommen kan gi symptomer allerede i spedbarnsalderen. Siden man vanligvis ikke ser noen synlig hudreaksjon hos barnet, er det ofte vanskelig for foreldrene å forstå hvorfor barnet gråter. Dette gjør at det ofte kan ta lang tid før diagnosen stilles. Enkelte med EPP plages dessuten av ubehag når huden utsettes for avkjøling i form av vind eller trekk.

Hva skyldes lysømfintligheten ved EPP? 
Smertereaksjonen forårsakes av at en lysømfintlig substans - porfyrin - finnes i huden. Porfyrinet er et forstadium i dannelsen av heme som er en viktig del av hemoglobinet i de røde blodlegemene. Ved EPP er det en nedsatt funksjon av det siste enzymet i produksjonsrekken som danner heme. Dette enzymet (ferrochelatase) kobler sammen et jernatom med porfyrinet slik at heme dannes. Siden enzymet ferrochelatase ikke fungerer normalt, dannes det overskudd av ubenyttet porfyrin som transporteres med de røde blodlegemene rundt i kroppen. Når huden utsettes for sollys eller annet kraftig lys, frigjøres porfyrinet fra de røde blodlegemene i de tynne blodårene i huden. Unormalt store mengder av dette porfyrinet kommer over i huden. Her starter en kjedereaksjon som resulterer i at det dannes en reaktiv oksygenforbindelse (singlet oksygen). Dette gir skader i huden og frigjør substanser som forårsaker smertene.

Er det bare direkte sollys som gir symptomer ved EPP? 
Nei. Selv indirekte dagslys og lys inn gjennom vindu eller bilruter kan utløse symptomer. Bare en del av lysets spekter er skadelig for EPP-pasienter (bølgelengde rundt 400 nm som ligger mellom blått og ultrafiolett lys). Lyskilder innendørs kan inneholde lys i dette spekteret, men intensiteten i innendørsbelysning er 200-2000 ganger svakere enn direkte sollys og vil vanligvis ikke kunne utløse hudsmerter. Mange pasienter med EPP er også ømfintlige for trekk, vind og kulde.

Er EPP bare en hudsykdom? 
Nei. Slimhinnene er også mottakelige dersom de utsettes for skadelig lys. Tannleger bruker blått lys til å herde tannfyllinger. Dette lyset kan være skadelig. Informer tannlegen om dette og be ham lysbeskytte tannkjøttet rundt tannen ved herdig av fyllinger. Det har vist seg at operasjonslys ved vanlige operasjoner ikke gir skader. Kun ved levertransplantasjon hos personer som har leversvikt på grunn av sin EPP-sykdom er det nødvendig å bruke en gul spesialfilm foran operasjonslyset. Dette fordi personer med denne form for leversvikt har svært høye nivåer av porfyriner i blodet, og i kombinasjon med langvarig lyspåvirkning kan dette gi skader.

Leveren kan også påvirkes da den skiller ut porfyrinoverskuddet fra kroppen. Utskillelsen skjer gjennom gallen, og hvis denne blir overmettet med porfyrin, kan dette gi gallestein. Hos EPP-pasienter forekommer derfor gallestein noe hyppigere enn ellers i befolkningen. I svært sjeldne tilfeller kan porfyrinene belaste leveren så mye at det fører til leversykdom og nedsatt leverfunksjon. Leveren kan også påvirkes da den skiller ut porfyrinoverskuddet fra kroppen.  
 

HVORDAN DIAGNOSTISERES EPP? 

Det er den unormale lysømfintligheten med intense, brennende hudsmerter kort tid etter soleksponering som får pasienten eller pårørende til å søke legehjelp. Til tross for kraftige symptomer er det ved denne sykdommen vanligvis ingen ytre tegn på hudirritasjon, og mange pasienter har opplevd å bli mistrodd første gang de henvendte seg til lege med problemet. Siden EPP er en svært sjelden sykdom, kan man imidlertid ikke forvente at en vanlig lege skal ha gode nok kunnskaper om denne sykdommen. Vanligvis stilles diagnosen først etter at pasienten har vært henvist til en erfaren hudspesialist. Diagnosen må bekreftes ved hjelp av laboratorieundersøkelse av blod, urin og avføring.
 

ER SYKDOMMEN ARVELIG?

Ja. Disposisjonen for sykdommen består av en genfeil (mutasjon) i arvestoffet til enzymet ferrochelatase.  


Mutasjonen fører til redusert enzymaktivitet. Denne mutasjonen arves normalt enten fra mor eller far (dominant arvemønster). Imidlertid får ikke en person som bare har denne mutasjonen sykdommen EPP. For å få EPP må også en annen genvariant (polymorfisme) være tilstede. Forskning viser at ca 10 % av den norske befolkningen har denne polymorfismen. Dersom vi undersøker arvestoffet hos en person som har EPP, vil man i de fleste tilfellene kunne påvise en mutasjon som disponerer for sykdommen, i tillegg til polymorfismen. Kombinasjonen av disse to genvariantene gir sykdommen EPP. EPP-sykdommen regnes derfor for å følge et recessivt arvemønster. 

Begge genvariantene forekommer relativt sjeldent i befolkningen, og det forklarer hvorfor det finnes så få pasienter med EPP. Barn av en person med EPP har bare 2-5% risiko for å få sykdommen. Men når først et barn har fått sykdommen, er risikoen for at nye søsken skal få sykdommen 25 %.

 

Kan EPP-sykdommen hoppe over generasjoner? 
Den sykdomsdisponerende mutasjonen for EPP føres videre til gjennomsnittlig halvparten av barna. Slik videreføres arveanlegget fra generasjon til generasjon uten at det påvises sykdom, og friske slektninger er uvitende om at de har en mutasjon. For at sykdommen skal slå ut i en senere generasjon eller i andre grener av slekten, må den som arver mutasjonen for EPP også arve polymorfismen. Derfor er det sjeldent at foreldre til barn med EPP selv er rammet av sykdommen. Derimot er det ikke uvanlig at det rapporteres om at en fjern slektning til pasienten hadde en uvanlig lysømfintlighet som vi i ettertid skjønner kan ha vært EPP. 
Hos mange EPP-pasienter kan genvariantene påvises ved å gjøre gentest og dermed bekrefte diagnosen EPP.
 

HVA ER EN GENTEST? 

Les mer om det her


 

HVORDAN BEHANDLES EPP? 

Det finnes ingen anbefalt behandling for EPP. Det eneste man kan gjøre for å unngå symptomer er å holde de skadelige strålene unna huden. Det kan man gjøre ved å dekke seg til med klær, holde seg i skyggen og smøre seg med spesialsolkremer, dekkrem og/eller selvbruningskrem. De skadelig strålene går gjennom vindusruter, så man må beskytte seg mot sollys også innendørs og i bil.


Lenke til utfyllende informasjon om lysbeskyttelse

   
Solkrem

Vanlige solkremer er laget for å beskytte mot UV-stråler slik at solbrenthet unngås og faren for utvikli ng av kreft blir mindre. Dessverre beskytter de fleste av de vanlige solkremene på det norske markedet svært dårlig mot det blåfiolette lyset som gir symptomer for personer med EPP. 

 

Solkremer med fysisk filter gir den beste beskyttelsen 

Disse bør inneholde en kombinasjon av flere fysiske filtre (titandioksid, sinkoksid og jernoksid). Vanlige solkremer mot UV-stråler har kjemiske filtre og gi ingen beskyttelse. Generelt bør solkrem med fysisk filter smøres på i et godt lag ca. 30 minutter før man går ut, og smøringen bør gjentas annenhver time.
 

I litteraturen finnes det noen få studier som har sett på hvor godt ulike kremer med fysisk filter kan hindre skadelige stråler i å nå underhuden. De studerte kremene er beige/lysebrune på farge fordi de inneholder alle de tre fysiske blokkerne, og gir en relativt god effekt. Det er den fysiske blokkerern jernoksid som gir farge til solkremen. Solkrem med farge gir også en mer kosmetisk akseptabel farge av huden, da vanlige solkremer med fysiske filter (hvite) ofte gir en hvit/blåaktig farge av huden.  

 

Kremer med dokumentert effekt

Solkremer  

- Photoderm Max Tinted Cream 50+ fra Bioderma 

- Avene Compact SPF 50 fra Avene 

- Reflectant Sunscreen fra Tayside pharmaceuticals


 

Dekkremer

- Continious Coverage fra Clinique 

- Covermark (varm beige) fra Covermark Cosmetics 

 

Ingen av disse er å få kjøpt på det norske markedet. De kan kjøpes via ulike utenlandske internettsider. Ønsker du å vite hvor du kan få tak i disse, ta kontakt med NAPOS.

Reflectant Sunscreen fra Tayside pharmaceuticals er utviklet spesielt for personer med EPP.  En engelsk studie om EPP og livskvalitet viser at av de personene med EPP som brukte solkrem, så brukte en av fire denne spesielle solkremen. Personer med EPP kan via en spesialist få foreskrevet denne solkremen på blåresept etter søknad om individuell refusjon: Se nyhetssak: "Spesialsolkrem på blåresept" for ytterligere informasjon om søknadsprosess.

Dersom noen har god erfaring med andre solkremer og ønsker å dele dette med andre med EPP, er det fint om dere sender oss en e-post slik at vi kan legge informasjonen ut på NAPOS sine nettsider.
 

Selvbruningskremer

En pigmentert og brunfarget hud vil beskytte underliggende vev for skadelige stråler og kan oppnås ved å bruke selvbruningskremer som inneholder dihydroksyaceton (DHA). Selvbruningskremen trekker ned i huden og binder seg til hornsubstansen. Dette gir huden en gyldenbrun farge som kan bidra til at huden tåler litt mer lys før smertene kommer. Etter noen dager avstøtes dette laget og påsmøringen må fornyes.


 

Bruk av beta-karoten ikke lenger anbefalt 

Legemidler som inneholder beta-karoten har tidligere vært anbefalt som behandling ved EPP fordi dette er en antioksidant som man har trodd vil nøytralisere reaktive oksygenforbindelsene som oppstår når lyset treffer huden til personer med EPP.  Etter en nyere gjennomgang av litteratur på bruken av beta-karoten finner man at ingen vitenskapelige studier har klart å vise at betakaroten har en sikker behandlingseffekt i form av økt lystoleranse. I tillegg viser nyere litteratur at det er en økt risiko for utvikling av lungekreft hos de som bruker betakaroten og samtidig røyker. På grunn av disse nye opplysningene anbefaler ikke lenger NAPOS beta-karoten som forebyggende behandling ved EPP.


 

Nytt medikament på trappene

Nytt innen behandling av EPP er et medikament som er under utprøving med navnScenesse (afamelanotide) . Dette medikamentet gir en økt pigmentering av huden, noe som ser ut til å gi en delvis beskyttelse av huden slik at man kan oppleve mindre smerter og være lenger i solen. Legemiddelet har fått medisinsk godkjennelse både i EU og Norge, og man avventer nå en vurdering på om man får dekket utgiftene til dette legemiddelet i Norge: Følg søknadsprosess om godkjenning for nye metoder i Norge.

Lysterapi
Så rart det enn kan høres ut, så vil det å ta en spesiell type solarium være en aktuell behandlingsmåte for å øke hudens toleranse for lys. På hudavdelinger som har lysterapi finnes det spesielle solarier som sender ut lys med et spekter som ikke gir hudsmerter hos EPP-pasienter (UVB-lys). En oppnår da å få en mer brunpigmentert hud og pigmentet virker som et lysfilter slik at huden tåler mer lys før EPP-smertene oppstår. Lysterapi er særlig aktuelt senvinters for å kunne stimulere til økt pigmentering i huden før det første møtet med vårsolen (april). Det anbefales å ta lysbehandling 2 til 3 ganger i uken i en 8 til 12 ukers periode. Vanlig belysningstid er 30 til 40 sekunder ved de første behandlingene og så øker man belysningstiden opp mot 2 til 3 minutter. Ta kontakt med din nærmeste hudavdeling og forhør deg om det er mulig å få tilgang på dette spesielle solariet.

Lindrende behandling etter for mye lys 
De svært plagsomme hudsmertene som oppstår etter at huden har fått for mye lys, kan til en viss grad lindres. De fleste EPP-pasienter har selv funnet ut at kalde bad demper smertene en del. Samme kjølende virkning kan man få ved å bruke våte håndklær eller kuldepakninger på de hudområdene som er smertefulle. I tillegg anbefales det å bruke antihistamin tabletter. Det kan enten brukes samme type antihistamin som vanligvis brukes ved allergi/høysnue eller et antihistaminpreparat som i tillegg gir døsighet, for eksempel Vallergan (Alimemazin). Sistnevnte antihistamin kan være en fordel å bruke når hudsmertene er så intense at det gir søvnproblemer. På hudområdene som har fått svært mye lys slik at rødhet og hovenhet er fremtredende, kan dessuten en kortikosteroidkrem være nyttig for å dempe reaksjonen i huden. Dersom disse tiltakene ikke lindrer tilstrekkelig og smertene fortsatt er svært plagsomme, kan det være aktuelt å benytte smertestillende midler. Valg av smertestillende middel bør skje i samråd med lege.


Bruk av lysbeskyttende spesialfilm 

Det er bare en del av lysets spekter som forårsaker symptomer og skader i huden hos personer med EPP, og denne ugunstige delen av lyset har en fiolett/blåfiolett farge (bølgelengde rundt 400 nm). I lysets spekter ligger dette mellom blått og ultrafiolett lys (figur 1).

Figur 1. Lysets spekter


 


I motsetning til den delen av lyset som gir solbrenthet (ultrafiolett lys), passerer dette blåfiolette lyset gjennom vanlig vindusglass. Ved EPP er det derfor vanskelig å beskytte seg mot det skadelige lyset under transport i bil eller buss, og vindusrutene i bygninger gir heller ingen skjerming. Ved NAPOS har man funnet frem til en spesiell lysfilm som filtrerer bort den blåfiolette delen av lysspekteret (350 – 450 nm). Resten av lysspekteret slippes gjennom filmen (figur 2).

 

Figur 2. Den lysbeskyttende spesialfilmens egenskaper


 

 

Denne spesialfilmen er derfor velegnet som beskyttelse for personer med sykdommen EPP. Filmen er beregnet for permanent montering på glass (bør monteres av fagfolk).  
Montert på vinduene i hus vil det skadelige blåfiolette lyset bli kraftig redusert i styrke. Det er også mulig å montere filmen på bilruter som er relativt flate. Det er ikke tillatt å montere film på frontrute eller sideruter fremme i bilen, men dispensasjon kan søkes fra Vegdirektoratet. NAPOS kan bistå en slik søknad. Spesialfilmen kan også brukes på annen måte (rullegardin-løsninger, visir-løsninger). 


 

På grunn av filmens fysiske egenskaper vil denne slites ved bruk, og uten glassmontering må man derfor regne med utskifting etter en tid. Informasjon om leverandør av spesialfilmen og muligheter for refusjon fra NAV finnes på følgende lenke:

Lysbeskyttende spesialfilm for erytropoietisk protoporfyri (EPP) og kongenital erytropoietisk porfyri (CEP).

   
Annen behandling 

Dersom laboratorieundersøkelser viser at overproduksjonen av porfyriner i benmargen er altfor stor i forhold til leverens utskillelsesevne, kan gjentatte blodoverføringer virke dempende på porfyrinproduksjonen. Denne behandlingen er kun aktuell hvis sykdommen kompliseres med sviktende leverfunksjon. 
En del av porfyrinet som leveren skiller ut via tarmen, tas opp igjen i blodet og forlater derved ikke kroppen. Med hjelp av legemidler som binder porfyrin i tarmen kan dette forhindres slik at porfyrinet forlater kroppen med avføringen i større grad. Dette er en behandling som kun er aktuell dersom pasientens leverfunksjon er tydelig redusert. 
En sjelden komplikasjon er at leveren skades av porfyriner i en slik grad at leverfunksjonen blir kraftig redusert. Det kan da være fare for utvikling av full leversvikt. Levertransplantasjon er da eneste behandlingsutvei.

Vaksinering mot hepatitt A og B
NAPOS anbefaler alle pasienter med EPP om å vaksinere seg mot hepatitt A og B for å forebygge en eventuell ekstra belastning på lever og på den måten redusere risiko for alvorlig leversvikt.

Alle pasienter med EPP bør vaksineres ved diagnosetidspunktet. Barn bør vaksineres før de begynner i barnehage eller skole. Dersom man ikke er vaksinert, anbefales det at man tar kontakt med sin fastlege og ber vedkommende om skrive en søknad (blåresept) som han sender til Folkehelsa. Folkehelsa må godkjenne søknaden før de sender ut vaksinen. Vaksinen er gratis for EPP pasienter. Bruk gjerne kombinasjonsvaksinene Twinrix Voksen eller Twinrix Paediatric (1-15 år).
 

HVORDAN LEVE MED EPP? 

Hvor mye lys tåler man?
Ved EPP varierer lysømfintligheten mye fra person til person. Noen kan, ved bruk av beta-karoten og annen behandling, oppholde seg ute i flere timer selv på solskinnsdager om sommeren uten å få plagsomme hudsymptomer. Andre får imidlertid sterke smerter i huden etter få minutters eksponering for kraftig lys. På grunn av denne variasjonen i lysømfintlighet er det vanskelig å komme med generelle råd angående hvor mye lys en person med EPP bør utsette seg for. Hver enkelt bør i stedet forsøke seg forsiktig frem og på grunnlag av egne erfaringer finne sin individuelle lystoleranse. Hvor lenge en person med EPP kan oppholde seg utendørs er avhengig av lysintensiteten der og da. Lysintensiteten varierer på mange måter. Både årstid, tidspunkt på dagen, sol fra skyfri himmel kontra overskyet og grad av skydekke spiller inn. Refleksjon av lyset fra omgivelsene (for eksempel snø eller vannoverflaten) har også betydning for hvor lenge uteaktiviteten kan vare uten at grensen overskrides. Mange med EPP har dessuten erfart at toleransen for intenst lys er større på den første skikkelige soldagen om våren, men at de senere må passe seg mer for å unngå hudsmerter. Det er også en klar tendens til at plagene er verst om våren og forsommeren. Alt dette må erfares. Ut fra det personlige erfaringsgrunnlaget kan så hver enkelt finne sine individuelle grenser for hvor lenge oppholdet utendørs kan vare, avhengig av årstid og værforhold.

Hvordan beskytte seg når man er ute?
Lysintensiteten er særlig stor på sommerdager med sol fra skyfri himmel eller hvis skydekket er tynt. For personer med EPP betyr dette at kun en begrenset tid kan tilbringes ute selv med beta-karoten behandling og egnede solkremer. Denne tiden kan forlenges dersom man fra starten av dagen reduserer den direkte solstrålingen på huden ved påkledning eller andre hjelpemidler. Det kan for eksempel brukes en bredbremmet hatt, bomullshansker og tynne, luftige klær. Det anbefales også å ha med seg et tynt skjerf i bomull eller annet lett tekstil til å kunne dekke deler av ansiktet med når lyspåvirkningen blir for stor. Skygge kan dessuten skapes ved bruk av parasoll. Husk at direkte eller indirekte sollys gjennom vinduer eller bilruter også kan gi ubehag og at mange derfor også må beskytte seg mot lyset selv når de er innendørs eller i bilen. For mosjonering anbefales det å være ute tidlig om morgenen eller om kvelden siden lysintensiteten er mindre på denne tiden av døgnet.

Lysbeskyttelse ved EPP

Kan huden bli varig forandret? 
Hvis huden utsettes for kraftig lys for ofte, kan varige skader oppstå. Med årene får huden et grovere preg og blir rynkete, spesielt gjelder dette håndbaken, over nesen og rundt munnen. For å unngå eller redusere denne utviklingen, er det derfor viktig at huden beskyttes mest mulig mot unødig eksponering av for sterkt lys.

Hvordan beskytte seg mot kulde og trekk?
Enkelte er plaget av ubehag når huden utsettes for vind eller trekk, selv på tider av året når lysintensiteten er svært lav. Disse plagene kan reduseres ved påkledning som beskytter huden mot trekk og avkjøling. Hendene kan beskyttes med hansker eller votter.

Hvordan kan arbeidsplassen tilrettelegges?
Arbeidsplassen skal i størst mulig grad tilrettelegges for å redusere plagene. For innendørs arbeid kan dette gjøres ved tekniske løsninger som persienner, markiser og den tidligere omtalte spesialfilmen som reduserer innslipp av lys. Sterk innendørs belysning må også eventuelt kunne dempes. Er det umulig å tilpasse arbeidsplassen i forhold til behov, kan hjemmekontor være en løsning. En fordel med hjemmekontor er at problemet med transport til og fra arbeid også er løst. Arbeidsreisen kan være vanskelig å gjennomføre for enkelte uten for stor eksponering av lys, trekk og kulde. Montering av spesialfilm på vinduene i bilen kan, som tidligere nevnt, være en løsning.

Er det nødvendig å informere om EPP?
For en som har EPP, kan både det sosiale- og det yrkesaktive livet bli skadelidende av de restriksjoner som er nødvendige. Det er viktig at både skole, sosialt nettverk og arbeidsgiver kjenner til det medisinske handikapet og er innforstått med de begrensninger dette innebærer. Har man barn som lider av EPP, må skolehelsetjenesten og lærerne informeres om sykdommen og de forholdsregler som kreves. Likeså må barnets skolekamerater informeres på en forståelig måte, for eksempel i et samarbeid mellom skolehelsetjenesten, lærerne og foreldrene.

Kan man være med på fysiske aktiviteter?
Fysisk trening er ikke skadelig for en som lider av EPP. Utendørs aktiviteter med sterk og langvarig soleksponering kan være uheldige. Enhver situasjon som krever lengre opphold utendørs enn det man fra før vet at man tåler, er ikke å anbefale. I praksis vil dette også innebære at det å avtjene verneplikt kan bli vanskelig eller umulig, og det kan være medisinsk grunnlag for fritak.  
For et barn med EPP som har en relativ høy grad av lysømfintlighet, vil skoleturer og leirliv innebære så mye utendørs lyseksponering at det lett kan skape større problemer enn gleder. Andre barn som har en lavere grad av lysømfintlighet, vil med litt forsiktighet kunne være med på denne type aktiviteter.

Kan man være blodgiver? 
Blodgivning resulterer i økt produksjon av røde blodlegemer som igjen fører til økt porfyrinproduksjon i kroppen. Dette er uheldig. Det er heller ikke ønskelig at andre mennesker tilføres porfyrinrikt blod. På grunn av dette kan ikke personer med EPP være blodgivere.

Bør man være forsiktig med alkohol? 
Har porfyrisykdommen gitt leveren en lettere skade, er det økt fare for videreutvikling ved inntak av alkohol. Alkohol kan også redusere gallens utskillelsesevne. På denne bakgrunn anbefales derfor å være svært forsiktig med bruk av alkohol.

Er det legemidler som bør unngås? 
Enkelte medikamenter kan skade leveren ved lengre tids bruk, eller redusere galleutskillelsen. Har du behov for medisiner over lengre tid, bør det velges et legemiddel som ikke har potensiell negativ påvirkning på leveren.
 

ER EPP EN FARLIG SYKDOM? 

Sykdommen erytropoietisk protoporfyri gir først og fremst symptomer i huden. Det porfyrinoverskuddet som dannes må skilles ut fra kroppen via leveren og gallen. Gallestein forekommer av den grunn hyppigere ved EPP. Utskillelsen av porfyrinene belaster dessuten leveren og hos enkelte personer med EPP kan dette over tid føre til at leveren skades slik at levefunksjonen påvirkes. I sjeldne tilfeller kan denne leverskaden bli så uttalt at det er fare for full leversvikt. Av hensyn til leverfunksjonen er det viktig at personer med EPP går til regelmessige legekontroller.
 

HVOR OFTE BØR SYKDOMMEN KONTROLLERES AV LEGE?

Kontroll en gang i året er tilstrekkelig når sykdommen holder seg stabil. Kontrollen skal innbefatte laboratorieprøver. Det anbefales hyppigere kontroller (hver 4 – 8 mnd) dersom mengden av porfyriner i blodet øker eller blodprøver viser tegn til leverskade. Utover dette bør EPP-pasienten raskt oppsøke lege dersom det oppstår symptomer som kan indikere at sykdommen ikke lenger er stabil:

• Tydelig økt lysfølsomhet/forverrede hudsymptomer 
• Uforklarlige magesmerter 
• Unormal gulfarge på øyne eller i huden (gulsot) 
• Unormal tretthet

En vurdering av om det har skjedd en økning i lysfølsomheten må baseres på personlige erfaringer hos den enkelte EPP-pasient. Tiden som kan tilbringes utendørs uten at hudsmerter oppstår, varierer som tidligere nevnt både med årstid, tidspunkt på dagen, værforhold og omgivelser. Hvis en EPP-pasient opplever en tydelig utvikling til det verre i sine hudsymptomer sammenlignet med tidligere erfaringer, bør lege kontaktes slik at analyser av porfyrin-status og leverfunksjon kan foretas. Ved analysering av blod, urin og avføring kan årsaken til symptomene finnes og nødvendig behandling igangsettes.

Det er utarbeidet en egen sjekkliste for kontroller. Denne kan skrives ut og medbringes til lege.

Sjekkliste for kontroll av EPP

Kan sykdommen gi blodmangel eller D-vitaminmangel?
En del personer med EPP kan ha en lettere blodmangel (anemi) som skyldes porfyrisykdommen. Blodmangelen er ikke forårsaket av jernmangel eller andre mangeltilstander. Jerntilskudd bør derfor ikke gis ut fra misstanke, men bare hvis laboratorieprøver viser at det foreligger en reell jernmangel. Vitamin-D-mangel forekommer relativt hyppig hos personer med EPP fordi disse i stor grad unngår sollys. Det anbefales at personer med EPP tar et daglig tilskudd av vitamin-D og kalsium gjennom hele året.


 

MER INFORMASJON OM BIOKJEMISKE FORHOLD VED PORFYRISYKDOMMER 

Det er nødvendig å gå inn på de biokjemiske forholdene for å kunne forstå hva som er årsaken til den økte produksjonen av porfyriner og hvorfor det finnes forskjellige typer porfyrisykdommer.

Generelt om porfyriner 
De biokjemiske reaksjonene som ligger til grunn for porfyrisykdommene er meget godt kartlagt. Dette ble i stor grad gjort allerede på 1920-tallet da man kjemisk beskrev porfyrinmolekylet. Videre forskning viste at porfyrin var en del av hemoglobinet. Faktisk er det dette molekylet som gjør at blodet er rødt. Porfyrinmolekylet har en nøkkelrolle både i plante- og dyreriket. Hos dyr og mennesker blir oksygen fraktet rundt i kroppen takket være hemoglobin som inneholder fire porfyrinmolekyler med jern. Porfyrinmolekylet kombinert med jern kalles heme. Går man til planteriket finner man porfyrinmolekylet igjen i klorofyll. Ved hjelp av lys og denne kjemiske strukturen danner plantene sukker med karbondioksid og vann som råstoff.

Porfyriner er forstadier til heme 
Det var studier av porfyri som i sin tid førte til en forståelse av hvordan hemoglobinmolekylet er bygget opp. Dannelsen av et molekyl heme skjer trinnvis i en lengre produksjonskjede ved hjelp av åtte forskjellige enzymer. De uferdige forstadiene i denne produksjonskjeden kalles porfyriner, og sluttproduktet som inneholder jern er heme. Heme koblet sammen med protein danner det ferdige hemoglobinet. Heme brukes også til mange viktige enzymer som blant annet har å gjøre med nedbrytningen av legemidler i leveren.

Hva galt skjer i produksjonen av heme? 
Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i hemeproduksjonen fungerer dårlig, resulterer dette i en porfyrisykdom. Hvilket av de forskjellige enzymene som er rammet, bestemmer hvilken type porfyrisykdom som utvikles. Ved EPP påvirkes det åttende og siste enzymet i produksjonskjeden. Dette enzymet kalles ferrochelatase og har som oppgave å koble sammen et jernatom med porfyrinet slik at heme dannes. Enzymet får redusert sin funksjon til rundt 10 - 20% av det normale.

Overproduksjon av visse typer porfyriner 
Redusert funksjon av ferrochelatase-enzymet resulterer i en opphopning av det forstadiet til heme som er dannet i trinnet før enzymet. Ved EPP vil av den grunn protoporfyrin øke unormalt mye i kroppen. Overproduksjonen av porfyrinene skjer i røde blodlegemer og føres med blodet rundt i kroppen, deriblant til huden.

Andre typer porfyrisykdommer 
Ved andre typer porfyrisykdommer er det ett av de andre syv enzymene i hemeproduksjonen som har for dårlig funksjon. Hvilke forskjellige porfyriner som hopes opp i kroppen kommer an på hvilket enzym som har utilstrekkelig funksjon. At de ulike porfyrisykdommene kan ha vidt forskjellige symptomer, skyldes altså kjemiske forskjeller i de ulike porfyrinene.

PORFYRI ID-KORT 

NAPOS utsteder identitetskort til alle som har porfyrisykdom. Dette kortet gir nyttig informasjon til helsepersonell angående sykdommen, forsiktighetsregler angående bruk av operasjonslys og at man ved EPP kan bruke vanlige medikamenter og anestesimidler (i motsetning til hva som er tilfellet ved akutte porfyrier). Kortet har også engelsk tekst med henblikk på reiser til utlandet.

 

 

 

NORSK OG EUROPEISK PORFYRIREGISTER

Norsk porfyriregister samler inn informasjon fra personer som har en porfyridiagnose og fra personer som er arvelig disponert for porfyrisykdom. Registeret er et landsdekkende forsknings- og kvalitetsregister, og driftes av NAPOS. Målsettingen til registeret er å kvalitetssikre og forbedre diagnostikk og behandling av porfyripasienter, forebygge sykdom, og gi grunnlag for forskning og informasjonsarbeid. Opplysninger innhentes ved spørreskjema og urinprøver (til biobank) som den enkelte deltager sender inn. Alle personer med porfyrisykdom i Norge får tilbud om å delta i registeret. For å bli registrert kreves det skriftlig informert samtykke fra den enkelte. Les mer om Norsk porfyriregister.

Europeisk porfyriregister (EPR) skal samle inn opplysninger hovedsakelig fra helsepersonell om behandling og oppfølging i mange europeiske land. EPR blir drevet av NAPOS på vegne av spesialistporfyrisentre i European Porphyria Network (EPNET). Les mer om Europeisk porfyriregister .

    
 

PASIENTORGANISASJONER 

Norsk Porfyriforening (NPF) er en frivillig interesseorganisasjon som arbeider for pasienter med alle typer porfyrisykdom samt for familiemedlemmer. NPF er tilkjent statlige driftsmidler og er tilsluttet paraplyorganisasjonen Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO).

NPF - Norsk Porfyriforening
Mobil: 97595678
E-post: npf@porfyri.no
Nettside: www.porfyri.no 

Porfyriforeningen i Nordland (PIN) retter seg primært mot akutt intermitterende porfyri (AIP) som er hyppig forekommende i Nordland.
Porfyriforeningen i Nordland
Merete Johansen
Junkerdal
8255 Røkland
Tlf: 41642125
E-post: Merejo2@outlook.com 
 

  

TJENESTER VED NAPOS

PasientkursFamilieutredningVeiledning- og rådgivningstjenestePersonlig informasjonsskrivID-kort

PASIENTRETTIGHETER

Hvilke rettigheter har jeg?


INFORMASJON OM EPP PÅ FLERE SPRÅK

Det europeiske porfyrinettverket EPNET har utarbeidet diagnosespesifikke tekster på mange ulike språk. Er du i utlandet og trenger å informere helsepersonell om din EPP-diagnose kan du bruke disse. Klikk på lenken under og velg språk øverst i venstre hjørne.



BROSJYRE

Last ned brosjyren "Erytropoietisk protoporfyri – Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell" i ny utgave, utgitt av NAPOS februar 2011 (pdf-fil, 317 Kb. Forutsetter at du har programmet Adobe Acrobat Reader).


Fann du det du leita etter?
Tilbakemeldinga vil ikkje bli svart på. Ikkje send personleg informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.