Familieutredning for porfyrisykdom

De aller fleste porfyrisykdommer skyldes en arvelig genfeil kombinert med ytre utløsende årsaker. Hvis den sykdomsgivende genfeilen hos en pasient er kjent kan NAPOS tilby utredning av symptomfrie familiemedlemmer, såkalt prediktiv testing. Ved prediktiv testing vil man få vite om man har arvet en genfeil som medfører risiko for å utvikle porfyri, eller ikke. De fleste som er genetisk disponert for porfyrisykdom vil imidlertid aldri utvikle symptomer på sykdommen.

Noen ønsker å vite, andre ikke

Mange ønsker å vite om de har en genfeil som disponerer for porfyrisykdom fordi de ved å avklare egen status får informasjon om barna kan ha arvet familiens genfeil. Noen vil bruke informasjonen til å forebygge, og ved de akutte porfyrisykdommene anbefaler vi for eksempel at de som er genetisk disponerte tar forholdsregler i forhold til medikamentbruk.

For andre kan imidlertid kunnskap om risiko for sykdom i fremtiden være uønsket og en kilde til engstelse. Det er derfor helt frivillig å ta en slik prediktiv gentest, og man har krav på god informasjon i form av genetisk veiledning i forkant. NAPOS er også pålagt å innhente skriftlig samtykke fra pasientene ved prediktiv gentest, nettopp for å sikre at dette er noe personen selv ønsker.

Lovregulering av genetisk testing av friske personer

Prediktiv genetisk testing er regulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) kapittel 5 og det er retningslinjer på hvordan informasjonen som fremkommer gjennom slik testing kan brukes.

Det er forbud mot bruk av genetiske opplysninger som er fremkommet av prediktiv testing utenfor helse- og omsorgstjenesten. Det betyr at arbeidsgivere, utdanningsinstitusjoner eller forsikringsselskaper ikke har lov til å be om, motta, besitte eller bruke slike genetiske opplysninger. Se også Porfyri og forsikring.

Prediktiv gentest av mindreårige

Det er i utgangspunktet kun voksne som får tilbud om prediktiv utredning, fordi man selv skal kunne bestemme hvorvidt man ønsker slik informasjon, og man skal være informert om hvilke rettigheter man har i forhold til kunnskapen som fremkommer.

Når det gjelder noen typer porfyrisykdommer kan imidlertid gentesting av mindreårige vurderes. Dette gjelder sykdommer hvor forebygging kan bidra til å unngå utvikling av sykdom og er hovedsakelig aktuelt ved AIP, HCP og PV. Det er i disse tilfellene barnas foresatte som gir samtykke til gentesting og som bestemmer ved hvilken alder gentesten skal gjennomføres.

Prediktiv testing av symptomfrie mindreårige bør alltid være en gjennomtenkt beslutning basert på individuelt tilpasset genetisk veiledning.

Når det gjelder prediktiv test for PCT og bærertesting ved EPP gjøres dette ikke før barnet er fylt 16 år og selv kan samtykke. Dette fordi det ikke finnes holdepunkter for at tidlig testing har noen medisinsk nytteverdi ved denne porfyrivarianten.

Hvor henvender jeg meg for gentest?

Vi anbefaler at familieutredning/prediktiv testing for alle porfyrisykdommer gjøres i regi av NAPOS. Vi tilbyr genetisk veiledning og prediktiv gentest til aktuelle kandidater uavhengig av hvor man bor i landet. Henvisning fra lege er ikke nødvendig.

Avtale om tid og sted for genetisk veiledning og testing gjøres direkte med genetisk veileder ved NAPOS. Vi tilbyr også genetisk veiledning per videokonsultasjon.

Hvis du ønsker mer informasjon om familieutredning og gentesting for porfyrisykdom kan du ta kontakt med NAPOS på telefon 55 97 31 70, eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (OBS! ikke send sensitiv informasjon).