Familieutredning

NAPOS tilbyr familieutredning for porfyri der man har slektninger med bekreftet porfyridiagnose og den sykdomsgivende genfeilen er kjent.
To jenter. Foto.
 

De aller fleste porfyrisykdommer skyldes en arvelig genfeil kombinert med ytre utløsende årsaker. Hvis den sykdomsgivende genfeilen i familien er kjent kan NAPOS tilby utredning av symptomfrie familiemedlemmer, såkalt prediktiv testing.  

Noen ønsker å vite, andre ikke

For mange kan det være nyttig å ha kunnskap om en eventuell genfeil som disponerer for porfyri, slik at man kan ta forholdsregler i forbindelse med medikamentbruk og lignende (akutte porfyrier). For andre kan imidlertid slik kunnskap være uønsket og en kilde til unødvendig engstelse. Det er derfor helt frivillig om man ønsker å ta en slik prediktiv gentest, og man har krav på genetisk veiledning i forkant. NAPOS er også pålagt å innhente skriftlig samtykke fra pasient i forbindelse med gentest av symptomfrie personer. ​

Gentesting av friske personer

Prediktiv genetisk testing er regulert i bioteknologiloven som gir klare retningslinjer på hvordan informasjonen som fremkommer gjennom slik testing kan brukes. ​Det er i utgangspunktet voksne mennesker som får tilbud om slik utredning, fordi man selv skal bestemme hvorvidt man ønsker slik informasjon, og man skal være informert om hvilke rettigheter man har i forhold til  kunnskapen som fremkommer. Når det gjelder noen typer porfyri kan imidlertid gentesting av mindreårige vurderes. 

Retningslinjer ved gentest av symptomfrie barn

Hvis familieutredning kan bidra til å bedre prognose og forebygge utvikling av sykdom (hovedsakelig aktuelt ved AIP, HCP og PV) er det barnas foresatte som gir samtykke til gentesting og som bestemmer når, og eventuelt om, gentesten skal gjennomføres. NAPOS ønsket å vite mer om hvilke erfaringer mindreårige som var gentestet hadde. Gjennom intervju av unge som er genetisk disponert for AIP fant vi at de fleste hadde få psykososiale utfordringer i forbindelse med dette, men for noen medførte det bekymring om fremtidig sykdom. Prediktiv testing av symptomfrie mindreårige bør derfor alltid være en gjennomtenkt beslutning basert på individuelt tilpasset veiledning.

Når det gjelder prediktiv test for PCT og bærertesting ved EPP gjøres dette i utgangspunktet ikke før barnet er fylt 16 år og selv kan samtykke. Dette fordi man ikke anser at tidlig testing har noen medisinsk nytteverdi ved disse porfyrivariantene.  

Landsdekkende tilbud

Vi anbefaler at familieutredning for porfyri gjøres i regi av NAPOS og vi har jevnlige utreisedager til de største byene i Norge i forbindelse med dette. Man trenger ikke henvisning fra lege for genetisk veiledning og testing, dette kan avtales direkte med genetisk veileder ved NAPOS. Hvis du ønsker mer informasjon om familieutredning og gentesting for porfyri kan du ta kontakt med NAPOS på telefon 55 97 31 70, eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikke send sensitiv informasjon).​
 

Les mer om gentestingLes mer om genetisk veiledning​​