Genetisk veiledning ved porfyri
I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som ønsker å la seg genteste gis genetisk veiledning i forbindelse med prediktiv undersøkelse.
Genetisk veiledning ved NAPOS er en samtale hvor pasienter og slektninger som har risiko for arvelig porfyrisykdom får informasjon om sykdommens konsekvenser, sannsynlighet for utvikling av sykdom og videreføring av arveanlegget til neste generasjon.
En slik samtale kan foregå via videokonsultasjon, per telefon eller personlig oppmøte, avhengig av hvor man bor i landet. Man får i forbindelse med veiledningssamtalen tilsendt nødvendig prøveutstyr og tar blodprøver hos fastlege eller tilsvarende. Prøvene sendes til Haukeland for analyser.
Genetisk veiledning er uforpliktende og man bestemmer seg etter veiledningen om man ønsker å teste seg eller ikke. Gentest gjennomføres etter at den enkelte har fått genetisk veiledning og gitt skriftlig samtykke.
Eventuelle henvendelser angående genetisk veiledning og porfyri kan stilles til genetisk veileder ved NAPOS. Man trenger ikke henvisning fra lege og vi anbefaler at time til konsultasjon gjøres direkte med oss. Tlf: 55 97 31 70 eller e-post (ikke send sensitiv informasjon): porfyri@helse-bergen.no
Sist oppdatert 07.06.2022