Genetisk veiledning ved porfyri

I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som ønsker å la seg genteste gis genetisk veiledning i forbindelse med prediktiv undersøkelse.

​Genetisk veiledning ved NAPOS er en samtale hvor pasienter og slektninger som har risiko for arvelig porfyrisykdom får informasjon om sykdommens konsekvenser, sannsynlighet for utvikling av sykdom og videreføring av arveanlegget til neste generasjon. I forbindelse med genetisk undersøkelse av personer uten porfyrisymptomer får alle tilbud om genetisk veiledning.

Genetisk veiledning er uforpliktende og man bestemmer seg etter veiledningen om man ønsker å teste seg eller ikke. Gentest gjennomføres etter at den enkelte har få tt genetisk veiledning og gitt skriftlig samtykke.

Eventuelle henvendelser angående genetisk veiledning og porfyri kan stilles til genetisk veileder ved NAPOS tlf: 55973170 eller e-post (ikke send sensitiv informasjon): porfyri@helse-bergen.no

Spørsmål og svar om gentestingGentesting av mindreårigeGenetisk testing og forsikring