Utredning av porfyrisykdommer

Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige, metabolske sykdommer. Noen av porfyrisykdommene gir akutte nevroviscerale anfall, mens andre gir hudsymptomer på lysutsatte område. For utredning og diagnostikk må kliniske opplysninger og urin, blod og avføringsprøve sendes inn. Alle prøver må lysbeskyttes.

Diagnostikk av porfyrisykdommer gjøres ved Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssjukehus i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS). Det er eget rekvisisjonsskjema for rekvirering av prøvene, og kliniske opplysninger må oppgis i skjema.


Klikk på linken for å få lastet ned en utfyllbar pdf som du skriver ut og legger ved prøvene.

Prøv med en annen nettleser om du har problemer med å åpne skjema. 
Rekvirenter i Helse Vest som har IHR eller DIPS kan benytte elektronisk rekvirering. 

Prøvemateriale - utredning (alle diagnoser)

Urin og feces tas på prøveglass uten tilsetning, blod sendes usentrifugert.

  • 20 mL morgenurin
  • Feces-prøve (2 spiseskjeer)
  • 2 x 3 mL EDTA-blod
  • 4 mL heparinblod
NB! Alt prøvematerialet må merkes og beskyttes mot lys. Se egen side for info om pakking og sending av prøver

Ved utredning for akutt porfyrisykdom bør urinprøven fortrinnsvis tas mens pasienten er i symptomatisk fase. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt lave analyseresultat for ALA og PBG i urin og må opplyses om i rekvisisjonsskjema, evt. seponeres senest tre dager før prøvetaking.

Ved spørsmål: Ring 55 97 31 70

Indikasjon for utredning

Utredning for porfyrisykdom er indisert ved følgende:
  • Sterke, gjerne opioidkrevende, magesmerter som opptrer i episoder som varer i minst et par dager, uten tegn til peritonitt, spesielt dersom pasienten også har nevrologiske symptom/funn, psykiske symptom og/eller hyponatremi (akutte nevroviscerale anfall).
  • Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte områder (bulløse hudsymptomer).
  • Akutte smerter i huden ved soleksponering, spesielt ansikt og hender. Smertene kan også utløses av lys gjennom vindusglass. Symptomer forekommer vanligvis fra tidlige barneår (akutt smertefull fotosensitivitet).
  • Prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familier med kjent porfyrisykdom. Prediktiv testing krever genetisk veiledning. Dette gjennomføres i regi av NAPOS. Vi anbefaler at pasienten tar direkte kontakt med NAPOS for avtale.

Analyse og svartid

Laboratoriet rekvirerer relevante analyser basert på oppgitte kliniske opplysninger. 
Porfyridiagnosene blir stilt hos symptomatiske pasienter basert på funn av spesifikke mønster av porfyrinmetabolitter i urin, feces og blod, og relevante DNA-analyser blir så utført. 

Ved påvist diagnose vil eget svarbrev, som inkluderer informasjonsmateriell til pasienten, bli sendt til rekvirerende lege fra NAPOS.

Alle innsendte prøver blir kommentert individuelt av lege. Normal svartid er 4 uker.

ØH-analyse

Ved inneliggende pasient med spørsmål om akutt anfall, ta kontakt med NAPOS på 55 97 31 70 mandag-fredag mellom kl. 08.00-16.00 for å diskutere evt. ØH analyse. 
Fann du det du leita etter?