Porfyridiagnostikk

Porfyri er fellesnemning på ei gruppe sjeldne, arvelege sjukdommar. Nokre av porfyri-sjukdomane gir såkalla akutte anfall, mens andre gir hudsymptom på lysutsatte område. For adekvat utgreiing og diagnostikk må kliniske opplysningar sendast inn saman med relevant prøvemateriale.

Utgreiing for ulike typar porfyrisjukdom er indisert ved:

  1. Sterke, gjerne opioidkrevjande, magesmerter hos pasient utan teikn til peritonitt, spesielt dersom pasienten òg har nevrologiske symptom/funn, psykiske symptom og/eller hyponatremi
  2. Blærer, vesiklar og sårbar hud på soleksponerte område 
  3. Akutt fotosensitivitet i huda etter soleksponering – også gjennom vindaugsglas – med symptom frå tidlege barneår 
  4. Prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familiar med kjend porfyrisjukdom 

Kliniske opplysningar og eige rekvisisjonsskjema

For adekvat utgreiing må kliniske opplysningar, helst på eige rekvisisjonsskjema (pdf) , sendast inn saman med følgjande prøvemateriale:

- 20 mL morgonurin 
- fecesprøve (2 spiseskeier) 
- 3 x 3 mL heparinblod 
- 2 x 4 mL EDTA-blod

Alle prøvene må pakkast inn i aluminiumsfolie     

Prøvene må merkast og vernast for lys

Alle prøvane må merkast med prøvedato, namn og personnummer og pakkast i aluminiumsfolie for å unngå lyseksponering. Ved utgreiing av akutt porfyrisjukdom bør urinprøven takast i symptomatisk fase, til dømes når magesmerteanfallet har vart i éin til to dagar. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt låge urinprøveresultat for ALA og PBG og må seponerast seinast tre dagar før prøvetaking.

Porfyridiagnose

Laboratoriet rekvirerer relevante analysar basert på oppgitte kliniske opplysningar. Alle innsende prøvar blir kommenterte individuelt av lege. Porfyridiagnos ane blir stilte hos symptomatiske pasientar basert på funn av spesifikke mønster av porfyrinmetabolittar i urin, feces og blod, og relevante DNA-analyser blir så utførte.

Rundt to vekers svartid

Eige svarbrev, som inkluderer informasjonsmateriell til pasienten, vil bli sendt til rekvirerande lege frå Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar (NAPOS).

Rekvisisjonsskjema

Rekvisisjonsskjema for porfyrianalyser