Prøvetaking og innsending

Å stille eller utelukke en porfyridiagnose krever biokjemiske analyser av urin, blod og avføring, som sendes inn sammen kliniske opplysninger. Klikk på lenken under for å skrive ut rekvisisjonsskjema. 

Rekvis​isjonsskjema (utfyllbar pdf til utskrift)

Kliniske opplysninger må fylles inn i rekvisisjonsskjemaet​. Rekvirenter i Helse Vest som har IHR eller DIPS kan benytte elektronisk rekvirering. 

På grunn av holdbarhet må prøvene sendes tidlig i uken (mandag-onsdag), eventuelt med ekspress over natt, se mer informasjon om dette under.

Indikasjon for innsending av prøver

Utredning av porfyrisykdom

Utredning for porfyrisykdom er indisert ved følgende fire scenarier:

  • Sterke, gjerne opioidkrevende, langvarige magesmerter hos pasient uten tegn til peritonitt, spesielt dersom pasienten også har nevrologiske symptom/funn, psykiske symptom og/eller hyponatremi.
  • Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte områder. 
  • Akutte smerter i huden ved soleksponering, spesielt ansikt og hender. Smertene kan også utløses av lys gjennom vindusglass. Symptomer forekommer vanligvis fra tidlige barneår.
  • Prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familier med kjent porfyrisykdom. Prediktiv testing krever genetisk veiledning. Dette gjennomføres i regi av NAPOS. Pasienten kan selv ta kontakt for avtale.
Ved utredning av akutt porfyrisykdom bør urinprøven tas i symptomatisk fase. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt lave analyseresultat for ALA og PBG i urin og må seponeres seinest tre dager før prøvetaking, evt informasjon om at pasienten bruker dette gis.

Årlig kontroll av porfyrisykdom

Alle pasienter som har eller har hatt symptomatisk porfyrisykdom anbefales å gå til årlig kontroll av sykdommen (Sjekklister for årlig kontroll), inklusiv analyse av porfyriner og/eller porfyrinforstadier i forskjellig prøvematerialer, avhengig av diagnose (aktuelt prøvemateriale er angitt i rekvisisjonsskjema).

Symptomer hos personer med kjent akutt porfyrisykdom

Hos personer med tidligere symptomatisk eller genetisk disposisjon for akutt porfyrisykdom (AIP, PV eller HCP), må urinprøve til analyse av porfyrinforstadier sendes inn dersom pasienten får symptomer som gir mistanke om eller er forenlig med et akutt porfyrinanfall. Dersom ALA og PBG i urin i en prøve tatt i forbindelse med symptomer er normal (og pasienten ikke bruker metenamin hippurat), utelukker dette akutt porfyrisykdom som årsak til pasientens plager. 

Symptomer hos personer med kjent PCT
Personer med PCT kan få tilbakefall med skjør hud og blemmer. Prøve til analyse av porfyriner i urin må sendes inn for å bekrefte residiv av sykdommen.

Bestilling av prøvetakingsutstyr

Alt nødvendig materiell som prøvetakingsrør, transporthylser, og konvolutter for postforsendelse bestilles gratis på Analyseoversikten (punkt 11) i god tid før pasienten har time. Ved behov for hjelp til bestilling ring NAPOS på tlf. 55 97 31 70. 

Prøvemateriale


Utredning av porfyrisykdom

  • 2 x 3 mL EDTA-blod 
  • 1 x 4 mL heparinblod 
  • Feces-prøve (2 spiseskjeer) 
  • 20 mL morgenurin   

 
Oppfølging av kjent diagnose

  • PCT:  20 mL morgenurin
  • AIP:   20 mL morgenurin 
  • EPP:  2 x 3 mL EDTA-blod
  • PV og HCP: 
    • 20 mL morgenurin 
    • 4 mL heparinblod
  • Kontroll CEP og HEP: 
    • 20 mL morgenurin
    • 2 spiseskjeer feces
    • 2 x 4 mL heparinblod
    • 1 x 3 mL EDTA blod
Urin og feces tas på prøveglass uten tilsetning, blod sendes usentrifugert.

NB!  Alt prøvematerialet må påføres prøvedato, navn og personnummer og beskyttes mot lys (pakkes i aluminiumsfolie). Prøvene har begrenset holdbarhet og må derfor sendes tidlig i uken, evt med ekspress over natt.

For sykehus/behov for å fryse prøver:
Prøver som er tatt i symptomatisk fase og hvor rask forsendelse ikke lar seg gjøre, kan fryses ved -20 grader og sendes frossent på tørris. 

Dersom frosne blodprøver skal sendes, sentrifuger et av EDTA- eller heparin glassene ved 2000g i 10 minutt og frys ned plasma sammen med resten av prøvematerialet. For kontroll ved kjent EPP skal det fryses ned både EDTA-plasma og EDTA blod. 

Andre problemstillinger: Ring 55 97 31 70

​​​​Sending av prøver mandag til onsdag

  • Merk prøvene med prøvedato, navn og personnummer
  • Beskytt prøvene mot lys (pakkes i aluminiumsfolie)
  • Legg prøvene i egnet transporthylse
    • Avføringsprøver skal i tillegg legges i lukket plastpose 
  • Legg ved rekvisisjonsskjema med kliniske opplysninger
  • Bruk spesialkonvolutter merket: ”UN 3373, Biologisk stoff, kategori B”
  • Pakken skal leveres over skranke ved postkontor/post i butikk, ikke legges i postkasse

Se frist for innlevering på nærmeste postmottak: www.posten.no/kart


Send prøvene til

Haukeland universitetssjukehus
Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi /Seksjon for porfyrianalysar
Postboks 1400
5021 BERGEN

Ekspress over natt

Dersom du må sende ØH prøver eller prøver torsdag/fredag må prøven sendes ekspress over natt for å nå frem uten at holdbarheten blir overskredet. Rekvirenter i primærhelsetjenesten kan få tilsendt  fraktetikett for "Ekspress over natt" på e-post ved å ringe oss på tlf 55 97 31 70 (hverdager mellom kl 08.00-15.30). Rekvirenter på sykehus skal selv bekoste sending av prøver og ordne fraktetikett ved eget sykehus.

Pakking og sending av prøver

  • Merk prøvene med prøvedato, navn og personnummer
  • Beskytt prøvene mot lys (pakkes i aluminiumsfolie)
  • Legg prøvene i egnet transporthylse
    • Avføringsprøver skal i tillegg legges i lukket plastpose
  • Legg ved rekvisisjonsskjema med kliniske opplysninger
  • Bruk spesialkonvolutter merket: "UN 3373, Biologisk stoff, kategori B"
  • Lim på fraktetikett for "Ekspress over natt"
  • Pakken skal leveres over skranke ved postkontor/post i butikk, ikke legges i postkasse.

 Se frist for innlevering på nærmeste postmottak: www.posten.no/kart

Ekspress over natt sendes til

Haukeland universitetssjukehus
Jonas Liesvei 91 B
Laboratoriebygget, varemottak
5021 BERGEN

Analyse og svartid

Laboratoriet rekvirerer relevante analyser basert på oppgitte kliniske opplysninger. Alle innsendte prøver blir kommentert individuelt av lege. 

Porfyridiagnosene blir stilt hos symptomatiske pasienter basert på funn av spesifikke mønster av porfyrinmetabolitter i urin, feces og blod, og relevante DNA-analyser blir så utført.

Ved påvist diagnose vil eget svarbrev, som inkluderer informasjonsmateriell til pasienten, bli sendt til rekvirerende lege fra Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS).

Svartid: 2-4 uker. 

ØH-analyse: Ring 55 97 31 70 mandag-fredag mellom kl 08.00-16.00 for å avtale dette.

Fann du det du leita etter?
Tilbakemeldinga vil ikkje bli svart på. Ikkje send personleg informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.