Behandling og oppfølging - AIP, PV og HCP

Akutt intermitterende porfyri (AIP), porphyria variegata (PV) og hereditær koproporfyri (HCP) kan gi akutte nevroviscerale anfall, som er episoder av flere dagers varighet og som vanligvis er karakterisert av sterke magesmerter, kvalme, oppkast, rygg- og setesmerter samt et varierende spekter av nevrologiske og psykiske symptomer/funn og elektrolyttforstyrrelser. 

Akutte nevroviscerale anfall kan utløses av mange vanlige legemidler. Pasienter som har nå, eller har hatt symptomer, og genetisk disponerte individer må alltid ta forhåndsregler ved legemiddelbruk; både hos fastlegen, tannlegen og ved innleggelse på sykehus. ​

Pasienter med PV og HCP kan i tillegg få symptomer i form av sårbar hud og blemmer, på hudområder som har vært utsatt for lys.​

​

​Høyt blodtrykk er vanlig hos pasienter med manifest AIP, PV og HCP, og må behandles på vanlig måte slik at man ikke får senfølger i form av hjerteinfarkt eller hjerneslag. Moderat nedsatt nyrefunksjon finnes hos en del pasienter med manifest sykdom. Eldre pasienter har en noe økt risiko for leverkreft. Med ultralyd eller MR av leveren samt blodprøver kan man tidlig oppdage eventuell leverkreft som da behandles med operasjon.

Lenke til diagnosespesifikk informasjon

Det er viktig å eliminere eller begrense faktorer som kan ha ​bidratt til å utløse anfallet, som f.eks. legemidler, infeksjonssykdom osv. Pasienter med lette symptomer av kortere varighet (<48 timer), fredelig sykdomshistorikk og god oppfølging hjemme kan behandles ambulant med smertestillende og rikelig karbohydratinntak, men de fleste anfall krever sykehusinnleggelse for symptomkontroll, overvåking og behandling av komplikasjoner.

Se "Retningslinjer for sykehusbehandling av akutte porfyrianfall (pdf)".

Ved symptomer som gir mistanke om et akutt porfyrianfall hos en person med kjent disposisjon for AIP, PV eller HCP, må porfyri-relaterte prøver sendes til analyse for å kunne vurdere om symptomene skyldes pasientens porfyridiagnose.

Lær mer: Vurdering og behandling av akutte anfall (videoforedrag, ca 10 minutter)

​Hyppige anfall som krever sykehusinnleggelse (residiverende anfall)

Noen få pasienter går inn i en fase der de får mange anfall som krever sykehusinnleggelse, i løpet av et år. Dette forekommer vanligst hos unge kvinner med AIP, hvor anfallene gjerne er knyttet til menstruasjonssyklus. Pasienter med residiverende anfall må følges opp tett av lokalt helsevesen, i samråd med NAPOS.

Pasienter med hyppig tilbakevendende anfall eller pasienter som tidligere har hatt mange alvorlige anfall kan utvikle kroniske smerter. Årsaken til dette er trolig skader på nerver fra tidligere anfall. Disse smertene reagerer dårlig på infusjon av hem (Normosang) og opiater, men legemidler mot nervesmerter kan hjelpe noen.

Noen personer med PV eller HCP kan i lengre eller kortere perioder ha plager i form av skjør hud med blemmer og sår. Plagene kommer på hud som er blitt utsatt for lys. ​​

Mer kronisk kan man få arr, milier, fortykkelse av huden og områder med økt eller redusert pigmentering. Noen får også negleskade og økt behåring (hypertrikose)​.

Alle pasienter som har, eller har hatt, symptomatisk porfyrisykdom anbefales å gå til rutinekontroll av sykdommen en gang per år.

For alle over 50 år anbefales det i tillegg bildeundersøkelse av lever (ultralyd) to ganger i året grunnet økt risiko for primær leverkreft. Dette gjelder også de som kun er genetisk disponert.

Ved behov for å benytte/prøve ut utrygge legemidler må dette følges opp med hyppige kontroller i en periode. Ta kontakt med NAPOS for veiledning av oppstart og kontroll i utprøvingsperioden.

Det er kjent at kvinnelige kjønnshormoner påvirker akutt porfyrisykdom. Ved bruk av prevensjonsmidler med kjønnshormoner må man være klar over at risikoen for å få utløst et akutt porfyrianfall øker.​​​

Personer med en akutt porfyrisykdom kan få utløst akutte anfall av flere vanlige legemidler, også de som brukes ved tannbehandling. Alle legemidler må derfor sjekkes før bruk i Legemiddeldatabasen for akutte porfyrisykdommer​. 

I tillegg har personer med akutte porfyrisykdommer krav på stønad til nødvendig tannbehandling under kategorien «sjelden medisinsk tilstand». Les mer om 

​Tannbehandling - legemiddelbruk og stønad​

Det er generelt trygt for personer med AIP, PV og HCP å ta vaksine, men man må være oppmerksom på eventuelle bivirkninger. ​​​Les mer om trygg bruk av vaksiner

Fordi akutte anfall kan utløses av vanlige legemidler, bør porfyridiagnosen AIP, PV eller HCP registreres som kritisk informasjon i pasientens kjernejournal, se hvordan her:  ​Registr​ere kritisk info i pasientens kjernejournal