Behandling og oppfølging

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en arvelig metabolsk sykdom som gir hudsymptomer i form av akutt smertefull fotosensitivitet. Det finnes rundt 50 personer med EPP i Norge.

Det typiske symptomet er intense smerter i hud som har vært utsatt for sollys over kort tid (minutter, timer), eventuelt også ubehag ved kulde/trekk. Smertene som oppstår kan vare i flere dager, og huden er som regel uten synlige forandringer. Noen ganger kan hevelser, blemmer og saktegroende sår oppstå etter soleksponering. 

Sykdommen gir begrensninger i hverdagen, påvirker relasjoner til familie og venner og begrenser yrkesvalg. Sykdommen gir hos de fleste sterkt redusert mulighet for å bevege seg utendørs vår, sommer og høst og regnes som en funksjonshemming.

Sykdommen kan påvirke leverfunksjon, og hos noen få gi leversvikt.

Du kan lese mer om sykdommen her: Erytropoietisk protoporfyri (EPP) 

Hudsmerter

Det finnes ingen medikamentell behandling som effektivt kan fjerne smertene ved EPP. Pasienter rapporterer at kalde omslag eller kald luft på det smertefulle området har lindrende effekt. Perorale kortikosteroider og antihistaminer har vært brukt i korte perioder mot smerte og hevelse, men effekten av disse er uklar. Lokalbedøvende kremer kan prøves ut på små områder. Smertestillende legemiddel, inkludert opioider har liten effekt. 

Forebygging

Smertene må først og fremst forebygges ved at pasienten dekker seg til med klær, hansker og hodeplagg og redusere eksponeringstiden for direkte sollys og sterkt dagslys, spesielt på vår, sommer og høst. Les mer om dette under fanen "Lysbeskyttelse".​

Solkremer og dekkremer

Kjemiske solkremer virker ikke beskyttende mot utvikling av smerter. Fysiske solkremer (sun block) eller dekkremer med en kombinasjon av titandioksid, zinkoksid og jernoksid har vist å gi en viss beskyttelse og øke tiden man kan være ute noe. 

Selvbruningskrem

En pigmentert og brunfarget hud vil beskytte underliggende vev for skadelige stråler og kan oppnås ved å bruke selvbruningskremer som inneholder dihydroksyaceton (DHA). Selvbruningskremen trekker ned i huden og binder seg til hornsubstansen. Dette gir huden en gyldenbrun farge som kan bidra til at huden tåler litt mer lys før smertene kommer. Etter noen dager avstøtes dette laget og påsmøringen må fornyes.

Utfyllende informasjon om forebygging av hudsymptomer ved bruk av solkrem, dekkrem og andre midler  

Lysterapi med UVB

Lysterapi med UVB kan prøves for å øke pigmenteringen i huden og dermed lystoleransen, men effekten er usikker. Behandlingen er tidkrevende (2-3 behandlinger i uken) og egner seg best å prøve ut for de som bor nærme et helseforetak som kan tilby lysterapi.

Lysterapi er mest aktuelt senvinters for å kunne stimulere til økt pigmentering i huden før det første møtet med vårsolen (april). Skal dette prøves ut bør man ta lysbehandling 2 til 3 ganger i uken i en 8 til 12 ukers periode. Vanlig belysningstid er 30 til 40 sekunder ved de første behandlingene og så øker man belysningstiden opp mot 2 til 3 minutter. 

Tilrettelegging

Mange pasienter vil ha god nytte av  tilrettelegging av hjem, bil, barnehage, skole og arbeidsplass, med lysbeskyttelse av vinduer, tilpassing av uteområder o.l. Man kan søke støtte om tilpasning av bil og eget hjem hos NAV hjelpemiddelsentral. Ta kontakt med NAPOS som kan veilede om prosessen rundt dette. 

Hepatitt A og B vaksine

Det anbefales at alle personer med EPP vaksinerer seg mot Hepatitt A og B for å forebygge ekstra belastning på lever. 

Fremgangsmåte for søknad om hepatitt A og B vaksine på blåresept 

Benmargstransplantasjon

Beinmargstransplantasjon kurerer sykdommen, men på grunn av komplikasjoner assosiert med dette, blir dette kun brukt ved EPP-relatert leversvikt, og da i forbindelse med levertransplantasjon for å unngå skade på den transplanterte leveren.

Pasienter med EPP anbefales å gå til årlig kontroll. Målet med årlig kontroll er både å bidra til symptomkontroll og tilrettelegging for pasienten i forskjellige livsfaser, samt for påvisning og oppfølging av følgetilstander/komplikasjoner.

Ved årlig kontroll skal det sendes inn prøver til analyse av protoporfyrin i erytrocytter, og man skal kontrollere lever og D-vitaminstatus. Vær også oppmerksom på at mange pasienter med EPP kan ha lett mikrocytær anemi og lav ferritin, og at jerntilskudd ikke må gis, uten nærmere vurdering​, se: Behandling av jernmangel ved EPP 

Det er viktig at pasienten ikke utsetter seg for faktorer som gir unødvendig belastning på lever (f.eks. måtehold med alkohol anbefales) eller faktorer som øker erytropoiesen, som blodgivning. Pasienten må heller ikke ta jerntilskudd, uten at dette er klarert med lege.

Pasienter med EPP kan i utgangspunktet bruke de fleste legemidler, men dersom det er mistanke om leverpåvirkning bør man utvise ekstra forsiktighet med legemidler som kan belaste leveren ytterligere. 

Sjekkliste for regelmessig kontroll av EPP (pdf) 

Om prøvetaking og innsending 

Dersom pasienten rapporterer om økende fotosensitivitetssymptomer eller har symptomer som kan gi mistanke om alvorlig leverpåvirkning, må man raskt kontrollere pasientens nivå av erytrocytt protoporfyrin samt undersøke leverstatus.

Registerskjema ved årlig kontroll

Norsk porfyriregister samler inn data om behandling og oppfølging av personer med porfyrisykdommer. Målet er å kvalitetssikre og forbedre diagnostikk og behandling av porfyrisykdommer, forebygge sykdom, og gi grunnlag for forskning og informasjonsarbeid.

Om din pasient er med i registeret vil vedkommende ha med et registerskjema som du vil bli bedt om å fylle inn. Resultater fra registeret kan finner du her: 

Norsk porf​yriregister​

Lysintensiteten varierer med tid på dagen, værforhold og ulike årstider. I tillegg er det store individuelle forskjeller i lystoleranse blant personer med EPP. 

I den lyse årstid vil det for mange være nødvendig å oppholde seg innendørs store deler av dagen. Utendørs må personer med EPP vanligvis dekke til huden med klær, hansker, bruke hodeplagg med brem, dekkrem og solkrem for å forlenge tiden man kan oppholde seg utendørs. Lys gjennom vindusruter kan også gi symptomer, så lysbeskyttelse på vinduer med direkte sollys er anbefalt.

Mer informasjon om lysbeskyttende tiltak

​

Dette kan du som pasientens lege bidra med:

Jernmangel og anemi

Hos personer med EPP sees ofte biokjemiske tegn på jernmangel og mikrocytær anemi (lav blodprosent). Jernmangel må kun behandles etter grundig kartlegging, og pasienten må følges nøye fordi tilskudd av jern også kan medføre forverring av sykdommen.

Se våre vurderinger og anbefalinger her: Behandling av jernmangel ved EPP

Vitamin D mangel og bentetthet

D-vitaminmangel forkommer relativt hyppig hos personer med EPP fordi pasientene unngår sollys. 

Det har vært rapportert om økt forekomst av forstadium til benskjørhet og benskjørhet (osteoporose), mest sannsynlig på grunn av D-vitaminmangel. ​

Det anbefales at personer med EPP tar et daglig tilskudd av D-vitamin og kalsium gjennom hele året. Regelmessig trening, sunt kosthold samt å unngå røyking er også faktorer som reduserer risiko for benskjørhet.

Gallestein

Overskudd av protoporfyrin i lever blir skilt ut i gallen, dette kan utkrystallisere og gi gallestein. Dette er en relativ hyppig følgetilstand ved EPP. Behandling av gallestein kan gjøres etter vanlige retningslinjer.

Leverpåvirkning

Leveraffeksjon og leversvikt

Protoporfyrin er fettløselig og skilles normalt ut via gallen. Dersom  utskillelseskapasiteten overskrides, vil protoporfyrin kunne hope seg opp i leveren og gi leverskade. En del pasienter med EPP kan derfor ha lett forhøyede leverprøver. 

Hos et fåtall (1-5 %) kan leverskaden bli så uttalt at det er fare for full leversvikt. Det er derfor viktig at personer med EPP går til regelmessig kontroll hos lege, samt oppsøker lege dersom de får økende fotosensitivitetssymptomer eller symptomer som kan gi mistanke om leverpåvirkning.

Det anbefales også at alle EPP pasienter vaksinerer seg mot hepatitt A og B for å forebygge ekstra belastning på lever, se: Fremgangsmåt​e for søknad om hepatitt A og B vaksine på blåresept 

Behandlingsmuligheter

Ved uttalt leverpåvirkning, må belastningen på lever reduseres. Dette kan gjøres ved hypertransfusjon eller ved utskiftning av pasientens erytrocytter, slik at mengden protoporfyrin reduseres. Levertransplantasjon og beinmargstransplantasjon kan også være indisert.​​

Et nytt legemiddel, afamelanotide (Scenesse) er utviklet for å øke pigmenteringen i huden og redusere oksidativ skade ved EPP, men Beslutningsforum har ikke godkjent dette til bruk i Norge. Du kan følge godkjenningsprosessen her: Scenesse 

Et nytt stoff som heter dersimelagon, eller MT-7117, er vist å øke produksjonen av hudpigmentet melanin. Dette kan føre til økt lystoleranse. NAPOS deltar i studiens fase 3, som pågår i en rekke land. Du kan lese mer om studien her: Nytt legemiddel under utprøving 

Disse anbefalingene er laget på grunnlag av både norsk og internasjonal forskning på sykdommen, samt egenerfaring i møte med pasientene. 

Se referanser her: Artikler om EPP​