Behandling av jernmangel ved erytropoietisk protoporfyri
Hos personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) sees ofte biokjemiske tegn på jernmangel samt mikrocytær anemi. Jernmangel må kun behandles etter grundig kartlegging, og pasienten må følges nøye for å unngå forverring av sykdommen.
Hos pasienter med EPP sees ofte typiske biokjemiske funn forbundet med jernmangel, som mikrocytær anemi og lav ferritin. Man kan samtidig se økt nivå av transferrin og lav transferrinmetning [1-3].
Mekanismen bak de biokjemiske avvikene man observerer hos pasienter med EPP nevnt over, er bare delvis kartlagt. Nedsatt absorpsjon av jern fra tarmen gjennom en mekanisme uavhengig av hepcidin eller tap av jern fra tarmen er mulige årsaker.
Jernsubstitusjon hos EPP-pasienter er rapportert å både kunne gi forbedring og forverring av symptomene. Ved klassisk EPP, som skyldes mutasjoner i ferrokelatase-genet, er jernbehandling beskrevet å kunne gi økt sykdomsaktivitet i form av mer uttalt fotosensitivitet, gallesteinsdannelse og leverskade.
Det er derfor delte meninger om hvorvidt behandling er tilrådelig ved klassisk EPP. Til nå eksisterer kun et fåtall kasusbeskrivelser av jernbehandling, hvor noen beskriver negativ effekt, mens andre beskriver positiv effekt. En amerikansk klinisk studie som har sett på effekten av jern-substitusjon er nylig avsluttet, men resultatene er foreløpig ikke publisert (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02979249).
Det er derfor viktig hos pasienter med klassisk EPP, at det gjøres en grundig kartlegging i forkant av eventuell behandling, og at pasienter følges nøye, som beskrevet nedenunder, dersom behandling gis.
En svært liten andel pasienter har såkalt X-bundet EPP (XLEPP), som skyldes gain-of-function mutasjoner i ALAS2-genet. Hos disse kan jernbehandling ha god effekt også på selve porfyrisykdommen. Denne sykdommen er så langt ikke påvist i Norge.
Sist oppdatert 01.02.2022