Diagnose
Familiær hyperkolesterolemi
Familiær hyperkolesterolemi (FH), ei form for arveleg høgt kolesterol, er ein tilstand som gir høgt kolesterol i blodet, og auka risiko for hjarte- og karsjukdom. Du kan redusere risikoen stort ved å bruke kolesterolsenkande medisinar og ha hjartevennleg kosthald og livsstil.
Førekomst
Heterozygot FH er den vanlegaste forma, då er FH arva frå éin av foreldra. Homozygot FH er svært sjeldan, då er FH arva frå begge foreldra og gir ekstra høge kolesterolnivå.
Dei fleste som får time ved ein lipidpoliklinikk er tilviste av fastlegen. Fastlegen tilviser til dømes dersom du har høge kolesterolverdiar som blir målte i blodet, tidleg hjarte- og karsjukdom i familien eller dersom nokon i familien din har fått påvist FH.
Generelt er det tilrådd å vurdere gentest for FH ved ubehandla totalkolesterol over:
- 6 mmol/L hos personar under 20 år
- 7 mmol/L hos personar mellom 20–40 år
- 8 mmol/L hos personar over 40 år
I Noreg blir kolesterol målt i eininga mmol/L.
Utgreiing
Dei fleste blir tilviste til time ved ein lipidpoliklinikk av fastlegen. Diagnosen familiær hyperkolesterolemi (FH) blir stilt med garanti etter ein gentest for FH. Gentesten er ei vanleg blodprøve som blir send til analyse for dei genfeila (mutasjon) som fører til FH. Nokre pasientar tek gentesten som ei blodprøve hos fastlegen før dei får time på ein lipidpoliklinikk. Andre tek gentest etter å ha vore på ein lipidpoliklinikk første gong.
I nokre tilfelle kan diagnosen FH stillast sjølv om gentest ikkje påviser genfeil. Då stiller legen diagnosen klinisk FH ut frå ei vurdering av mellom anna kolesterolverdiar, undersøkingar og familiehistorie.
Dersom ein av foreldra har FH vil det vere 50 prosent sjanse for at barnet arvar genfeilen. Gentest for FH bør då takast innan 6–8 års alder. Først ved skulealder er det aktuelt med tilvising til ein lipidpoliklinikk dersom barnet har FH.
Behandling
Ved familiær hyperkolesterolemi (FH) er både kosthold, livsstil og medisiner en del av behandlingen. For de aller fleste med FH er det nødvendig å bruke medisiner for å redusere kolesterolnivået i blodet tilstrekkelig. Kosthold og livsstil har også betydning for kolesterolnivået i blodet, og et kolesterolsenkende kosthold er derfor en del av behandlingen.
Høyt kolesterol over tid øker risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdom. Med medisiner, hjertevennlig kosthold og livsstil som senker kolesterolet, blir den totale kolesterolbelastningen gjennom livet lavere. Da senkes også risikoen for å få hjerte- og karsykdom, og risikoen ser da ikke ut til å bli høyere enn hos dem som ikke har FH.
Behandlingen av FH er livslang. Det er vanlig med time ved en lipidpoliklinikk med 1–3 års mellomrom. I tillegg er det viktig at du følges opp hos fastlegen din.
Medisiner
Det finnes ulike typer medisiner som reduserer kolesterolet. I blant er det også nødvendig å benytte flere samtidig for å redusere kolesterolet tilstrekkelig. Legen finner fram til den som passer deg best.
Det mest vanlige kolesterolsenkende medikamentet er statiner, som finnes i ulike typer og doser.
Eksempler på statiner er Atorvastatin (Lipitor), simvastatin (Zocor), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Lovastatin).
Andre medisiner som senker kolesterolet er ezetimib (Ezetrol) og PCSK9-hemmere (Praluent, Repatha). De ulike medisintypene har forskjellige virkemåter, og alle senker kolesterolet i blodet effektivt.
Kosthold
Kosthold og livsstil har betydning for kolesterolnivået i blodet. Du kan senke kolesterolet i blodet ved å ha et hjertevennlig kosthold.
Et høyt inntak av mettet fett er ugunstig siden det fører til at kroppen danner mer kolesterol og kolesterolet i blodet øker dermed ytterligere. Et kosthold med lavt innhold av mettet fett er derfor vesentlig. Det er i tillegg gunstig med et høyt inntak av frukt/bær og grønnsaker, fiberrike matvarer og velge matvarer rike på umettet fett. Du bør ha et lavt inntak av sukkerrike mat- og drikkevarer. Å bytte ut matvarer med mye mettet fett til magre varianter og bytte til matvarer med umettet fett kan senke kolesterolet betydelig, og igjen redusere risikoen for hjerte- og karsykdom.
Vi anbefaler at du legger om kostholdet ditt hvis du ikke allerede har gjort det. Kostholdsrådene baserer seg på nasjonal og internasjonal forskning omgjort til praktiske råd. Endringer i kostholdet kan gi reduksjon av kolesterolet i løpet av få uker.
Praktiske råd for et hjertevennlig kosthold
Velg magre meieriprodukter og magert kjøtt
- Reduser inntaket av mettet fett. Mettet fett finnes det mye av i fete meieriprodukter og fett kjøtt. Velg de magre produktene, rent kjøtt og kylling uten skinn. Begrens inntaket av smør, hard margarin, kaker, kjeks, hurtigmat, ferdigmat og snacks.
Velg fet fisk, flytende margarin/olje og nøtter
- Velg matvarer med umettet fett. Umettet fett er fett fra plante- og fiskeriket. Olivenolje, rapsolje, solsikkeolje, myke/flytende plantemargariner, nøtter, avokado og fet fisk er gode kilder til umettet fett.
Spis rikelig med frukt og grønnsaker daglig, og velg grove kornprodukter
- Varier med ulike typer frukt, bær og grønnsaker – til sammen 5 porsjoner eller en mengde tilsvarende 5 never daglig.
- Velg brød med 3-4 skraverte felt på brødskalaen som er merket på brødposen, eller brød med mer enn 6 gram fiber per 100 gram.
- Velg kornblandinger med mer enn 10 gram fiber og under 10 gram sukker per 100 gram.
- Velg fullkornsris og fullkornspasta.
Begrens inntaket av sukker
- Reduser inntaket av sukkerholdig brus, saft, nektar, juice, meieriprodukter med tilsatt sukker, sjokolade, godteri, søtt pålegg, kaker, kjeks og søte desserter
Mer informasjon og brosjyren Kostholdsråd ved høye blodlipider» finnes i informasjonsbrosjyrer fra
Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi
og
Lipidklinikken ved Oslo universitetssykehus
Røykeslutt
Røyking øker risikoen for å få hjerte- og karsykdom. Det er derfor ekstra viktig at personer med FH som røyker, slutter å røyke.
Les mer om hjelp til røykeslutt på helsenorge.no
Fysisk aktivitet
Fysisk aktivitet har mange gode effekter på helsen, også på kolesterol og for å forebygge hjerte- og karsykdommer. Det anbefales å være fysisk aktiv 150–300 minutter i løpet av en uke.
Les mer om anbefalinger om fysisk aktivitet på helsenorge.no
Oppfølging
FH er ein tilstand som krev livslang behandling, og både kosthald, livsstil og medisinar er viktig i behandlinga. Oppfølginga er eit samarbeid mellom lipidpoliklinikk på sjukehuset, fastlegen din og deg som pasient.
Du vil få innkalling til kontrolltime ved ein lipidpoliklinikk med 1–3 års mellomrom, avhengig av behandlingsstad. Mellom timane på ein lipidpoliklinikk bør du éin gong i året bestille time hos fastlege for å kontrollere behandlinga og følgjande verdiar:
- totalkolesterol
- LDL-kolesterol
- HDL-kolesterol
- triglyserider
- ASAT
- ALAT
- CK
- kreatinin
Dersom legen på lipidpoliklinikk har endra type eller dose av medisin, bør du også bestille time hos fastlege for å måle dei same verdiane 1–2 månader etter at du har starta med den nye typen eller dosen medisin.
Informer slektningane dine
Dersom du sjølv har FH, og har eller får barn bør desse ta gentest for FH innan 6–8 års alder. Ved skulealder er det aktuelt med tilvising til time på ein lipidpoliklinikk dersom gentesten viser at barnet har FH.
At du sjølv har FH kan også bety at andre i slekta di har det. Legen din har ikkje lov til å kontakte familiemedlemmene dine og informere om at dei bør sjekke om dei også har FH. Å informere slektningane dine er derfor ei viktig oppgåve for deg. Du kan ta kontakt med Enhet for hjartegenetikk ved Oslo universitetssjukehus for informasjon og råd om korleis du kan ta kontakt med slektningane dine. Her kan også slektningane dine få hjelp på telefon etter at du først har vore i kontakt med slektningane.
Kontaktinformasjon til Enhet for hjartegenetikk
Kjelder for informasjon
Pasientorganisasjonen FH Norge
Nasjonal kompetanseteneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH)