Utredning av erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Indikasjon for utredning
EPP-diagnosen bør vurderes ved akutt smertefull fotosensitivitet på soleksponert hudområder. I mange tilfeller vil det være få synlige endringer på de affiserte hudområdene, med mindre pasienten har vært utsatt for mye sollys.
Symptomer oppstår ofte ved første gangs større soleksponering, og det kan være vanskelig for barnet å beskrive eller foreldrene å forstå hva som plager barnet. Dette, i kombinasjon med at det gjerne er sparsomme hudforandringer, gjør at det hos mange pasienter er en betydelig forsinkelse før de får stilt diagnosen.
De typiske symptomene ved EPP er smerter i hud som har vært utsatt for sollys over kort tid (minutter, timer), eventuelt også ubehag ved kulde/trekk. Når smertene først oppstår, kan de vare i flere dager.
Noen ganger kan hevelser, blemmer og saktegroende sår oppstå etter soleksponering.
Diagnostikk
Selv om kliniske symptomer kan gi mistanke om EPP, må prøver sendes inn til biokjemisk analyse for å kunne stille eller utelukke diagnosen.
Utredning for EPP gjøres ved avdeling for medisinsk biokjemi og klinisk farmakologi ved Haukeland universitetssykehus. For utredning og innsending av prøver til porfyrisykdom, se
Påvisning av økt mengde metallfritt protoporfyrin i erytrocytter er diagnostisk for EPP.
EPP skyldes i de fleste tilfeller nedsatt aktivitet av det siste enzymet i hemsyntesen, ferrokelatase. Genetisk analyse er ikke nødvendig for å stille EPP-diagnosen, men utføres rutinemessig, da EPP kan ha opphav i forskjellige gen og være assosiert med ulike arvegangsmønstre.
Hos de aller fleste med EPP følger sykdommen en recessiv arvegang der man i FECH-genet påviser to genfeil; dvs. en mer alvorlig genvariant og en mildere variant som finnes hos ca 10% av befolkningen. Hos noen skyldes EPP to mer alvorlige genvarianter.
Det finnes også andre genetiske årsaker til EPP, relatert til varianter i ALAS2-genet og CLPX-genene. EPP med opphav i ALAS2-genet har X-bunden arvegang og betegnes derfor X-bundet EPP. EPP assosiert med varianter i ALAS2 og CLPX er imidlertid svært sjelden, og vi kjenner ikke til noen tilfeller av dette i Norge i dag.