Spørsmål og svar om gentesting ved porfyrisykdom

1. Hva er et gen?

Enkelt forklart kan vi si at genene er oppskrift på alt liv. Selv om genene er svært like hos alle mennesker, finnes det i de fleste gener helt normale varianter i befolkningen. Det er slike varianter som er med på å gjøre hvert individ genetisk sett unikt.

Noen genvarianter (mutasjoner) derimot kan gi sykdom eller disponere for sykdom. Når vi snakker om arvelige sykdommer betyr det at vi kan arve en genvariant, som fører til eller kan føre til, en spesiell sykdom.

Ved gentesting påviser vi ikke sykdom, men "sårbarhet" for å utvikle en spesiell sykdom. Hvorfor noen blir syke og andre ikke selv om man har arvet den samme genvarianten er fortsatt uklart.

2. Hva er en gentest?

En gentest for porfyri gjøres ved en enkel blodprøve. Enkelt forklart er en gentest undersøkelse av DNA for å se på arveegenskapene. I laboratoriet "isoleres" DNA fra blodet. Man må vite hvilket gen (eller del av et gen) som skal undersøkes. I laboratoriet blir det spesifikke genet "kopiert" mangfoldige ganger, slik at det går an å analysere og tolke genets informasjon.

3. Når gjøres gentest for porfyri?

NAPOS sender prøver til gentesting ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin når de biokjemiske resultatene gir mistanke om porfyrisykdom eller det er kjent porfyri i familien.

Før vi "leter etter" en mutasjon, må biokjemiske undersøkelser og type symptomer først ha vist hvilken porfyritype det skal undersøkes for. Det finnes flere porfyrisykdommer som kan gi det samme symptombildet, men hver av disse sykdommene skyldes feil i helt ulike gener, og vi må derfor bruke biokjemiske analyser for å klargjøre hvilken type porfyrisykdom det dreier seg om. Deretter kan en analysere genet som har med den spesielle porfyritypen å gjøre. Ofte er det slik at hver porfyrifamilie har sin egen mutasjon.

4. Hva er kriteriene for gentesting?

Pasienter der symptomer og biokjemiske prøver gir den minste mistanke om porfyri.
Friske slektninger i porfyrifamilier der mutasjonen allerede er kjent.

5. Er de genetiske undersøkelsene "helt sikre" – gir gentest et klart svar?

Både ja og nei. De genvariantene (mutasjonene) som påvises i genene er "helt sikre", men det kan forekomme en viss usikkerhet når resultater skal tolkes.

Det er viktig å være klar over at det er de biokjemiske prøvene som sier noe om pasienten har utviklet sykdom. Gentest gir bare svar på om personen har det arvelige anlegget – altså om vedkommende er disponert for sykdommen. Den sier ingenting om vedkommende har aktiv porfyrisykdom eller ikke.

6. Er genetiske undersøkelser "sikrere" enn de biokjemiske til å påvise porfyrisykdom?

Nei. Biokjemiske og genetiske undersøkelser utfyller hverandre. Ved sikker porfyrisykdom vil de biokjemiske prøvene påvise sykdommen. NAPOS bestiller gentest og gir beskjed om hvilken porfyritype som skal undersøkes genetisk.

I de tilfellene det er sikker porfyrisykdom utfra biokjemiske prøver, er gentesting et supplement eller en bekreftelse på diagnosen. Når noen har magesmerter forårsaket av antatt akutt intermitterende porfyri, AIP, vil de rette biokjemiske prøver tatt til rett tid være helt sikre til å kunne bekrefte mistanken eller avvise den. Vi kjenner ikke til at korrekt utført biokjemisk utredning kan "overse" et ekte anfall av AIP.

Den eneste grunnen til å utføre genundersøkelser ved normal biokjemi, er hos symptomfrie personer der nære slektninger har sikker porfyri og mutasjonen er kjent. Derfor vil alle personer som skal genetisk undersøkes først vurderes ut fra slektskapsforhold, biokjemi og symptomer av genetisk veileder ved NAPOS.

7. Jeg er frisk, men har nære slektninger med porfyrisykdom. Kan jeg undersøke meg for porfyrisykdommen?

Ja. Når genfeilen i en porfyrifamilie er kjent, er det forholdsvis enkelt å undersøke blodprøve fra andre familiemedlemmer i samme slekt. I slike tilfeller kan familiemedlemmer, som henvender seg til NAPOS, be om testing.

Den enkelte har rett på genetisk veiledning i forkant av gentesting. Dette kan tilrettelegges ved å kontakte genetisk veileder direkte på telefon 55 97 31 70 eller e-post (ikke send sensitiv informasjon) porfyri@helse-bergen.no.

8. Lar NAPOS være å sende prøver til genetiske undersøkelser fordi de er kostbare?

Nei. Genetiske undersøkelser gjøres i alle tilfeller der de kan supplere biokjemisk diagnostikk. Men de gjøres ikke i de tilfeller de ikke kan bidra til diagnostikken. Dette er ikke begrunnet i frykt for omkostningene.

Å gjøre genetiske undersøkelser for porfyri der dette ikke støttes av biokjemiske funn, eller der det ikke er kjent mutasjon i familien, vil ikke ha noen verdi. Alle prøver som sendes til NAPOS og hvor det er nødvendig med genetisk undersøkelse blir undersøkt.

9. Dersom jeg har gentestet meg og funnet ut at jeg er genetisk disponert for å få en porfyrisykdom, må jeg oppgi dette til forsikringsselskapet?

Forsikringsselskapene ikke har lov til å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger som er fremkommet ved genetiske undersøkelser av friske personer.

NAPOS tilbyr genetisk veiledning og gentest til friske personer fra familier med kjent genfeil. Dette kaller man en prediktiv gentest. Man kan slik få kjennskap til om man har arvet genfeilen som gir risiko for å utvikle porfyri. Flertallet av dem som har arvet en genfeil for porfyri, vil ikke utvikle sykdommen.

Det er viktig å være klar over at informasjon om latent porfyri ikke skal oppgis til forsikringsselskap. I følge Bioteknologiloven § 5-8 er det forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenom helsetjenesten. Det innebærer at forsikringsselskaper ikke har lov til å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger som er fremkommet ved prediktive genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom. Hvis man blir bedt om å oppgi slik informasjon anbefaler vi at man lar feltet stå åpent.

Det presiseres at dersom man har eller har hatt symptomer på porfyrisykdom, er man forpliktet til å oppgi informasjon om dette på lik linje med andre sykdommer.

Ved spørsmål omkring gentest og forsikring kan man ta kontakt med genetisk veileder ved NAPOS på telefon 55 97 31 70 eller e-post: (ikke send sensitiv informasjon) porfyri@helse-bergen.no.