Publikasjoner om porfyri

Leverkreft ved akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP).​ En norsk studie der resultatene indikerer at det er en mye høyere forekomst av primær leverkreft hos personer over 50 år med en akutt porfyri sykdom enn hos resten av befolkningen. Det er denne studien som ligger til grunn for den nye anbefalingen om ultralydscreening av lever hver 6. måned for personer med en akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP).

Porfyrisykdommer i Norge. Tidsskrift for Den norske legeforening nr. 8, 2014, s. 831-5.NAPOS har publisert en artikkel basert på data fra Norsk porfyriregister. Artikkelen gir en innsikt i ulike sider ved de tre mest vanlige porfyrisykdommene i Norge; porphyria cutanea tarda (PCT), akutt intermitterende porfyri (AIP) og erytropoietisk protoporfyri (EPP). 

Metenamin kan maskere akutt porfyri. Av Arne Hjemmen, Tidsskriftet for Den norske legeforening nr. 7 2011. Innlegg for å informere leger om at legemiddelet metenamin (Hiprex), som blir brukt mot urinveisinfeksjoner, kan føre til at man får falske lave laboratoriesvar av porfyriner, og dermed lett kan overse akutte anfall eller ny porfyridiagnose.

Porfyri. Symptomer - diagnostisering - behandling. Fagartikkel om porfyrisykdommer som tar for seg symptomer, diagnostisering og behandling. Bioingeniøren nr. 8 2010, forfattere Aasne Karine Aarsand og Sverre Sandberg.

Legemidler og porfyri Artikkel i Tidsskrift for Den norske lægeforening nr.20/2003, skrevet av Atle Brun.

Akutt intermitterende porfyri. Tollåli, Nielsen og Brekke, Tidsskr Nor Lægeforen 2002. En artikkel basert på litteraturstudier av akutt intermitterende porfyri, med vekt på epidemiologi og diagnostiske og terapeutiske strategier.

Akutt intermitterende porfyri er en vanskelig diagnose - spesielt hos barn. Sandberg et al. Tidsskr Nor Lægeforen 2001. En sykehistorie om en 8 år gammel gutt som viser hvor vanskelig det kan være å få rett diagnose. 

Residiverende magesmerter forårsaket av akutt intermitterende porfyri Artikkel i Tidsskrift for Den norske lægeforening nr.24/2001, skrevet av Jan Henrik Rosland.

Akutte porfyrisygdomme Oversiktsartikkel i Tidsskrift for Den norske lægeforening nr.12/2000, skrevet av Niels Erik Petersen og Axel Brock. (Artikkelen er tidligere publisert iUgeskrift for Læger 11/2000).

Bedre kunnskaper om porfyrisykdommer Artikkel i forbindelse med oppretting av nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer.

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Lisbet Grut, Marit Hoem Kvam og Jan-W. Lippestad. Rapport fra SINTEF Helse 2009. Rapporten belyser hvordan mennesker med en sjelden diagnose og deres familie opplever sin livssituasjon, og hvilke erfaringer de gjør med helsevesenet.

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Behov for kunnskap om insidens og prevalens. Mitchell Loeb og Lisbet Grut. Rapport fra SINTEF Helse 2009. Målet med denne rapporten var å skaffe kunnskap om innsidens og prevalens for et utvalg av sjeldne diagnoser i Norge, noe som viste seg å være vanskelig.

En vanskelig pasient? Sykehusene og pasienter med sjeldne medisinske tilstander. Lars Grue. Rapport fra NOVA 2008. Belyser hvordan personer med en sjelden grunnsykdom blir møtt når de behandles på sykehus for en annen sykdom enn grunnsykdommen.

Porphyrias: A 2015 update. Karim et al. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2015 Sep; 39 (4): 412-25. Oversikt over de ulike porfyriene med beskrivelse av patogenese, biokjemiske analyser, behandling og prognoser.

Porphyrias. Puy Gouya og Deybach. Lancet 2010; 375 (9718): 924-937. Oversikt over de ulike porfyriene med beskrivelse av patogenese, biokjemiske analyser, behandling og prognoser.

Excess risk of adverse pregnancy outcomes in women with porphyria: a population-based cohort study. Tollånes, Aarsand, Sandberg. J Inherit Metab Dis. 2010. Oct 27. [Epub ahead of print]. Studie som har koblet Norsk Porfyriregister mot Medisinsk fødselsregister og sett på om det å ha porfyri kan påvirke svangerskap og fødsel.

Porphyria in Sweden. Thunell, Physiological Research 2006. Historien om porfyri i Sverige fra 1840 og frem til i dag. 

Acute intermittent porphyria. Inflammation, diet and biomarkers in acute intermittent porphyria. Elin Storjord. Doktorgradsavhandling om AIP 2021. Kostholdet blandt personer med AIP ble kartlagt, og det ble funnet lavgradig inflammasjon hos personer med AIP.

Systemic inflammation in acute intermittent porphyria: a case-control study. Storjord E et al. Clin Exp Immunol. 2017 Mar;187(3): 466-479. Her presenteres en del av en større studie på personer med AIP i Nordland. I denne delen har man har sett på markører for inflammasjon. Resultatene indikerer at AIP er assosiert med systemisk inflammasjon. 

The neurologic manifestations of the acute porphyrias. Simon NG and Herkes GK. Journal of Clinical Neurosciense. 2011 Sep;18(9):1147-53. Denne artikkelen gir en fin oversikt over de biokjemiske sidene ved akutt porfyrisykdom, og prøver å gi en forklaring på hvorfor man får de ulike nevrologiske symptomene. 

Psychosocial Aspects of Predictive Genetic Testing for Acute Intermittent Porphyria in Norwegian Minors. Andersen J, Sandberg S, Raaheim M, Gjengedal E. JIMD Reports - Case and Research Reports, 2011/1. In:  SftSoIEoM, editor. 1 ed. Springer Berlin Heidelberg; 2011:1-7. En norsk studie der man gjennom intervju med barn og unge med anlegg for AIP har sett på de psykososiale aspektene ved gentesting av mindreårige.

Drugs in porphyria: From observation to a modern algorithm-based system for the prediction of porphyrogenicity. Hift RJ, Thunell S, Brun A. Pharmacol Ther 2011. Article in press. En oversiktsartikkel som i et medisinsk historisk perspektiv beskriver hvordan man i løpet av de siste 40 år gradvis har utarbeidet stadig bedre metoder for å kunne fastslå om visse legemiddeler er trygge eller utrygge å bruke for personer med akutte porfyrisykdommer.

Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow-up in northern Sweden. Innala E og Andersson C. Journal of Internal Medicine, 2011. Studie fra Nord Sverige der de årlig har undersøkt en stor andel av de over 55 år med AIP for leverkreft. De finner en høyere forekomst av leverkreft hos personer med AIP i forhold til normalbefolkningen, og anbefaler derfor årlig screening av leveren for de som er over 50 år.

Hepatocellular carcinoma without cirrhosis: think acute hepatic porphyrias and vice versa. Deybach JC og Puy H. Journal of Internal Medicine, 2011. Hepatocellulær kreft er den vanligste formen for leverkreft. Dersom man finner den uten annen underliggende leversykdom, bør man vurdere om det kan skyldes en akutt porfyrisykdom.

Evaluation of gonadotropin-releasing hormone agonist treatment for prevention of menstrual-related attacks in acute porphyria. Innala E, Bäckström T, Bixo M, Andersson C. Acta Obstet Gynecol Scand. 2010;89(1):95-100. En oppfølgingsstudie som evaluerer fordeler og bivirkninger ved bruk av GnRH som behandling av sykliske menstruasjonsrelaterte porfyrianfall, og som ser på effekten av medfølgende hormonell add-back terapi med østrogener og progesteron.

Liver transplantation for acute intermittent porphyria: a viable treatment? Dar FS, Asai K, Haque AR, Cherian T, Rela M, Heaton N.Hepatobiliary Pancreat Dis Int. 2010 Feb;9(1):93-6.Beskrivelse av to personer fra England som har fått levertransplantasjon pga. kraftige og livstruende porfyrisymptomer.

Combined liver and kidney transplantation in acute intermittent porphyria. Wahlin et al. in Transplant International, 2009. Svensk studie om to kvinner som var sterkt plaget av akutte anfall, som hadde uttalt neuropati og som etterhvert utviklet nyresvikt. Disse ble lever- og nyretransplantert og fikk normalisert porfyrinnivåene og ble kvitt porfyrisymptomene.

Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northern Sweden: A population-based study. Bylesjö, Wikberg, Andersson. Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation 2009. Svensk studie på AIP-pasienter som har undersøkt kliniske parameter, som hvordan sykommen manifisterer seg, og sosiale konsekvenser av sykdommen. Link til norsk sammendrag.

Porphyria in Switzerland, 15 years experience. Schneider-Yin, Harms og Minder, Swiss med weekly 2009. Artikkel som beskriver store deler av den Sveitsiske porfyri-populasjonen.

Epidemiological, clinical and patogenetic studies of acute intermittent porphyria. Ingemar Bylesjö, 2008. Svensk doktorgradsavhandling om akutt intermitterende porfyri (AIP).

Guide to drug porphyrogenicity prediction and drug prescription in the acute porphyrias. Thunell, Pomp og Brun, Br J Clin Pharmacol 2007. Artikkel om trygghets-klassifikasjon av legemidler og legemiddeldatabasen.

Abdominal pain due to acute intermittent porphyria. A case report. Palmer, Dimens Crit Care Nurs 2006. En beretning om hvor vanskelig det kan være å stille rett diagnose hos en AIP pasient. Samt litt om kroniske komplikasjoner, laboratorieanalyser, behandlingsstrategi og forebygging. 

Estimation and Application of Biological Variation of Urinary -Aminolevulinic Acid and Porphobilinogen in Healthy Individuals and in Patients with Acute Intermittent Porphyria. Artikkel i tidsskriftet Clinical Chemistry 52/2006, skrevet av Aasne K. Aarsand, Per Hyltoft Petersen og Sverre Sandberg.

An analysis of 112 acute porphyric attacks in Cape Town, South Africa - Evidence that acute intermittent porphyria and variegate porphyria differ in susceptibility and severity. Hift og Meissner, Medicine 2005. En analyse av anfallene til 25 pasienter med enten AIP eller PV. Ser blant annet på årsakene til anfallene, hvordan pasientene er blitt behandlet og på utfallet av behandlingen.

Diagnosing Acute Porphyrias. Editorial-artikkel i tidsskriftet Clinical Chemistry 50/2004, skrevet av Sverre Sandberg og George H. Elder.

Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. J. Intern. Med. 2003. Andersson C, Innala E, Bäckström T. Beskriver hvordan AIP arter seg hos kvinner og hvordan bruk av kvinnlige kjønnshormoner (p-piller og hormonerstatninger ved overgangsalder) har påvirket porfyrisykdommen.

Molecular and biochemical studies of acute intermittent porphyria in 196 patients and their families. Kauppinen og Fraunberg, Clinical Chemistry 2002. Studie som blant annet viser utskillelse av PBG, ALA, koproporfyrin og uroporfyrin ved anfall, etter anfall, i anfallsfrie perioder og hos friske slektninger. 

Molecular genetics of acute intermittent porphyria in Finland Finsk doktorgradsavhandling av Sami Mustajoki, Universitetet i Helsinki, Finland 1999.

The acute porphyrias. Elder, Hift og Meissner 1997. Artikkel i Lancet om akutte porfyrier.

Porphyria cutanea tarda and patterns of long-term sick leave and disability pension: a 24-year nationwide matched-cohort study​​. Baravelli et al. 2022. Orphanet J Rare Dis​​. 2022 Feb 22;17(1):72. Norsk studie som viser at personer med PCT har økt forekomst av langtidssykemelding og uførepensjon.

​Direct-acting antivirals for hepatitis C virus induce a rapid clinical and biochemical remission of porphyria cutanea tarda. Combalia et al. 2017. British Journal of Dermatology. [Epub ahead of print]. Studie som viser at nye hepatitt-C-legemidler kan gi en rask klinisk og biokjemis forbedring av porfyrinivåer hos personer med både hepatitt C og PCT.

Illness Perception and Psychological Distress in Persons with Porphyria Cutanea Tarda. Andersen J, Nordin K, Sandberg S. Acta Derm Venereol. 2016 Jun 15;96(5): 674-8. En norsk studie der man har undersøkt hvordan personer med PCT opplever å ha og leve med sykdommen.

A skin disease, a blood disease or something in between? An exploratory focus group study of patients' experiences with porphyria cutanea tarda. Andersen, J et al. 2015. British Journal Dermatology . En fokusgruppeintervju-studie på personer med PCT fra Norge. 

Smoking but not homozygosity for CYP1A2 g-163A allelic variant leads to earlier disease onset in patients with sporadic porphyria cutanea tarda. Fontanellas A, Martínez-Fresno M, Garrido-Astray MC, et al.,  Exp Dermatol. 2010. Studie som antyder at storrøykere (> 10 sigaretter/dag) får utløst sporadisk PCT ved en lavere alder (~38 år) enn personer som ikke røyker (~49 år)

Familial and Sporadic Porphyria Cutanea Tarda: Characterization and Diagnostic Strategies. Aarsand, Boman og Sandberg, Clinical Chemistry 2009. Studie som viser at ved å måle UROD aktivitet og korrelere disse med ulike risikofaktorer som alder ved diagnosetidspunkt, kjønn og alkoholforbruk så kan man lettere skille mellom familiær og sporadisk PCT.

Making sense of the porphyrias. Sarkany, Photoderm Photoimmunol & Photomed 2008. En oversikt over karakteristiske trekk ved de ulike kutane porfyriene. Har en fin klinisk sjekkliste.

The quality of life of 790 patients with photodermatoses. Jong et al. British J Dermatol 2008. Studie som har sett på livskvalitet hos personer med ulike lysømfintlige hudsykdommer, blandt dem porfyrisykdommene PCT, EPP og PV. 

Photosensitivity skin disorders in childhood. Horkay et al. Photoderm Photoimmunol & Photomed 2008. Artikkel som beskriver ulike lysømfintlige hudsykdommer som barn kan ha. Porfyrisykdommene beskrevet i denne artikkelen er EPP og PCT.

Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: clinical, biochemical and genetic features with emphasis on iron status. Bygum et al. Acta Derm Venereol 2003. En artikkel som beskriver 53 danske pasienter med familiær eller sporadiske PCT.

Porphyria cutanea tarda. Bleasel og Varigos, Australasian J of Dermatol 2000. Generell artikkel om PCT.

Influence of meteorological data on sun tolerance in patients with erythropoietic protoporphyria in France. de Bataille S, Dutartre H, Puy H, Deybach JC, Gouya L, Raffray E, Pithon M, Stalder JF, Nguyen JM, Barbarot S. Br J Dermatol. 2016 Mar 30. [Epub ahead of print] . Artikkel som har undersøkt om personer som bor i områder med mye sollys tolererer å være lenger ute i solen enn personer i regioner med mindre sollys. 

Molecular epidemiology of erythropoietic protoporphyria in the United Kingdom. Whatley SD, Mason NG, Holme SA, Anstey AV, Elder GH, Badminton MN.Br J Dermatol. 2010. Systematisk kartlegging av mutasjoner for EPP i Storbritannia.

Protection from Phototoxic Injury During Surgery and Endoscopy in Erythropoietic Protophorphyria. Wahlin et al. Liver Transplantation 2008. En ny artikkel med overlege Staffan Wahlin fra Karolinska Instituttet i Sverige og overlege Atle Brun fra NAPOS som konkluderer med at operasjonslys trygt kan brukes uten lysfilter ved vanlige operasjoner hos EPP pasienter som ikke har leversvikt.

Making sense of the porphyrias. Sarkany, Photoderm Photoimmunol & Photomed 2008. En oversikt over karakteristiske trekk ved de ulike kutane porfyriene. Har en fin klinisk sjekkliste.

The quality of life of 790 patients with photodermatoses. Jong et al. British J Dermatol 2008. Studie som har sett på livskvalitet hos personer med ulike lysømfintlige hudsykdommer, blandt dem porfyrisykdommene PCT, EPP og PV. 

Photosensitivity skin disorders in childhood. Horkay et al. Photoderm Photoimmunol & Photomed 2008. Artikkel som beskriver ulike lysømfintlige hudsykdommer som barn kan ha. Porfyrisykdommene beskrevet i denne artikkelen er EPP og PCT.

Erythropoietic protoporphyria in the U.K.: clinical features and effect on quality of life. Holme et al. British J Dermatol 2006. Beskriver kliniske kjennetegn og livskvalitet til over 223 engelske EPP pasienter.

New sunscreens confer improved protection for photosensitive patients in the blue light region. Moseley et al. British J Dermatol 2001. Artikkel om en solkrem som viser beskyttelse mot det skadelige lyset hos EPP pasienter.

Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. IV. Pathophysiology of erythyropoietic protoporphyria--diagnosis, care and monitoring of the patient. Thunell, Harper og Brun, Scand J Clin Lab Invest 2000. En artikkel om EPP.

Congenital Erythropoietic Porphyria (Synonym: Günther Disease). Et kapittel i boken GeneReviews™ fra 2013 som omhandler sykdommen kongenital erytropoietisk protoporfyri (CEP).

Making sense of the porphyrias. Sarkany, Photoderm Photoimmunol & Photomed 2008. En oversikt over karakteristiske trekk ved de ulike kutane porfyriene. Har en fin klinisk sjekkliste.