Porfyri og svangerskap

​Høsten 2009 fikk alle kvinner som var med i Nasjonalt porfyriregister informasjon om prosjektet "Kvinner med porfyri – svangerskap og fødsel". De fikk samtidig forespørsel om det var greit å bruke de opplysningene som de allerede hadde gitt til registeret i dette nye prosjektet. Alle hadde selvsagt mulighet til å reservere seg mot deltagelse. De relevante opplysningene fra Nasjonalt porfyriregister ble deretter koblet med opplysninger fra Medisinsk fødselsregister, som har registrert alle fødsler i Norge siden 1967. På denne måten kunne man undersøke om porfyrisykdom kan påvirke svangerskap og fødsel. Kun anonymiserte opplysninger ble brukt, slik at det både underveis og i etterkant er umulig å spore noen form for informasjon tilbake til den enkelte deltager.

Det var for få kvinner med erytropoietisk protoporfyri (EPP) til at det var mulig å gjøre statistiske analyser, og man kan derfor ikke si noe om EPP kan påvirke svangerskap og fødsel. Resultatene viste ellers at andre kvinner med porfyrisykdom ikke har noen økt risiko for vanlige svangerskapskomplikasjoner som svangerskapsforgiftning, fødsel med keisersnitt, lav fødselsvekt, for tidlig fødsel eller medfødte misdannelser. Det kan imidlertid se ut til at førstegangsfødende med akutt porfyrisykdom (i dette tilfellet akutt intermitterende porfyri eller porphyria variegata) og kvinner med den arvelige formen for porphyria cutanea tarda (familiær PCT) har en noe større risiko for dødfødsel (at barnet dør før eller under fødsel), eller for at barnet dør i løpet av de første syv dagene etter fødsel, enn den generelle norske befolkningen. Det er imidlertid viktig å understreke at kun noen ytterst få kvinner med porfyri har opplevd dette.

Som ved all forskning er det usikkerhet knyttet til funnene, og spesielt fordi dødfødsel eller død i løpet av de første syv dager etter fødsel heldigvis forekommer så sjelden, bare ved 14 av 1000 fødsler. Det er også viktig å merke seg at dødfødsel var definert som død allerede etter 16. svangerskapsuke, det vil si fra ca fire måneders svangerskap. Når man undersøker store mengder opplysninger slik som det er gjort i denne studien, kan slike tilsynelatende sammenhenger dukke opp tilfeldig. Andre forskere må derfor gjøre lignende undersøkelser og få samme resultater før man kan sikkert stole på dem. I lys av disse funnene anser NAPOS det likevel som hensiktsmessig at kvinner med kjent porfyrisykdom blir henvist til en spesialist i fødselshjelp for vurdering i løpet av svangerskapet, slik at optimal oppfølging for den enkelte kan sikres.

Lenke til artikkelen:
"Excess risk of adverse pregnancy outcomes in women with porphyria: a population based cohort study" i tidsskriftet Journal of Metabolic Disease


Ønsker du å lese mer om porfyri kan du gå inn på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): www.napos.no