Nytt og nyttig fra internasjonal porfyrikongress
Nytt innen forskning, nye behandlingsmuligheter og nettverksbygging var blant hovedfokusene på porfyrikongressen International Congress on Porphyrins and Porphyrias (ICPP) i Sofia i september. Under får du et glimt av noen av sakene som ble presentert på konferansen.
Kongressen samlet pasienter, forskere, leger og andre med interesse for porfyri for å dele forskningsresultater og samarbeide for å bedre diagnostikk, behandling og oppfølging av personer med porfyrisykdom.
Givosiran for behandling av tilbakevendende akutte porfyrianfall
- Givosiran reduserer nivå av de sykdomsrelaterte stoffene ALA og PBG effektivt. De fleste som får givosiran har ingen eller få anfall, noe som forbedrer livskvaliteten til pasientene betraktelig.
- Effekten av givosiran er vedvarende, og mye tyder på at de fleste kan trappe ned, eller ta lange behandlingspauser uten å få tilbakefall.
- Givosiran ser ut til å ha best effekt om man får det tidlig i sykdomsforløpet. De fleste har raskt effekt, men de som har hatt mange anfall gjennom flere år bruker lengre tid på å få normalisert de sykdomsrelaterte stoffene og bli anfallsfrie.
- Givosiran reduserer kroniske smerter, men hos personer som er mest alvorlig rammet, tar det lengre tid å få god effekt.
- Vanlige bivirkninger av givosiran er fatigue (vedvarende utmattethet/slitenhet), kvalme, redusert nyrefunksjon og forhøyede nivå av homocystein, en markør for økt risiko for hjerte- og karsykdom. Forhøyede homocysteinnivå kan behandles med tilskudd av vitamin B6.
- Enkelte pasienter får så sterke bivirkninger at de velger å slutte med behandlingen.
Fremtidige behandlingsmuligheter
Langtidskomplikasjoner hos personer med akutt porfyrisykdom
Høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon og cerebrovaskulær sykdom
| Kontrollgruppe ( n=12 362) | Alle med akutt porfyrisykdom (n=1 244) | Personer med AIP som hadde forhøyet PBG (n=494) |
---|---|---|---|
Høyt blodtrykk | 14,8 % | 20,3 % * | 30,0 % * |
Kronisk nyresykdom | 1,4 % | 3,6 % * | 6,9 % * |
Cerebrovaskulær sykdom | 6,4 % | 7,3 % | 10,7 % * |
Primær leverkreft ved akutt porfyrisykdom
Dataene om primær leverkreft er publisert, du kan lese artikkelen her: Risk of primary liver cancer in acute hepatic porphyria patients: A matched cohort study of 1244 individuals
Hvor mange med genetisk disposisjon for AIP blir syke?
Legemidler som skal gi økt utetid og bedre livskvalitet
Andre legemidler under utvikling
Lysmåler og forskning på EPP
Nye muligheter for å redusere lyseksponering
På kongressen ble det presentert en gjennomsiktig film, som er vist å blokkere 90% av blått lys. Denne filmen kan brukes på vinduer hjemme og på bil. Denne beskytter ikke like godt som den gule spesialfilmen, men er mindre skjemmende.
Det ble også tipset om at mange smartlyspærer (for eksempel Philipps HUE) kan stilles slik at de avgir lite eller ingen blått lys.
Det europeiske porfyrinettverket European Porphyria Network (Epnet) arbeider for å fremme forskning og å bedre diagnostikk, behandling og oppfølging av personer med porfyrisykdom.
Epnet avholdt sitt årsmøte under kongressen, og der presenterte de arbeidet som pågår og planer for fremtiden.
- Overlege Sverre Sandberg ved NAPOS ble gjenvalgt som president i Epnet.
- Det ble vedtatt at nettverket skal omgjøres fra et europeisk til et internasjonalt nettverk
- Epnet har jobbet med å lage nye definisjoner for akutte porfyrisykdommer og forskjellig sykdomspresentasjoner. Disse ble presentert og vil publisert i løpet av 2023.
- Felles behandlings- og oppfølgingsretningslinjer for akutte porfyrisykdommer er under utarbeidelse.
- Innen diagnostikk jobbes det med kvalitetssikring og standardisering av porfyrianalyser. Leder på NAPOS Aasne K. Aarsand har ansvaret for dette.
- Epnet har nylig laget kriterier for å sertifisere «Kliniske ekspertsentre innen porfyrisykdom». NAPOS fikk godkjennelse som ekspertsenter tidligere i år.
- Tekster om de ulike porfyrisykdommene oversatt til flere språk er under utarbeidelse.