Nytt fra den internasjonale kongressen om porfyrisykdommer

Ipnet – internasjonalt samarbeid

Porfyrikongressen ble arrangert av The International Porphyria Network, Ipnet. Dette er et internasjonalt nettverk av porfyrispesialistsentre som har som mål å å bedre diagnostikk, behandling og oppfølging av personer med porfyrisykdom og å fremme forskning på porfyrisykdommene.

Ipnet holdt sitt årsmøte under kongressen, og der ble pågående arbeidsprosjekter og fremtidsvisjoner for Ipnet presentert. 

Foto: NAPOS

En kort oppsummering:

• Sverre Sandberg ved NAPOS går av som president i Ipnet i år, etter å ha sittet to perioder som president. Han erstattes av Eliane Sardh fra Karolinska universitetssykehus i Sverige.
• Ipnet har utarbeidet felles sykdomsdefinisjoner for de akutte porfyrisykdommene: Key terms and definitions in acute porphyrias: Results of an international Delphi consensus led by the European porphyria network. Les mer om dette i nyhetssaken «En milpæl innen porfyrifeltet».
• Nye evidensbaserte retningslinjer for behandling og oppfølging av akutte porfyrisykdommer er under utarbeiding.
• Innen diagnostikk jobbes det med kvalitetssikring og standardisering av porfyrianalyser. Leder Aasne K. Aarsand på NAPOS har ansvaret for dette arbeidet.
• Ipnet har per dags dato sertifisert mange Porphyria Expert Clinical Centers (PECC) rundt om i verden. NAPOS er et av disse.
• Neste ICPP-konferanse skal holdes i Istanbul, Tyrkia i 2026.

Pasientdag

Foto: NAPOS

Første dag av konferansen ble arrangert av Global Porphyria Advocacy Coalition, GPAC, en global paraplyorganisasjon for porfyripasientorganisasjoner.

Fokuset denne dagen var å skape felleskap, engasjement og dele kunnskap om porfyrisykdommer. I tillegg ble internasjonalt samarbeid mellom pasientorganisasjoner vektlagt. Vi fikk også høre flere pasienthistorier om erfaringer med å få og leve med en porfyrisykdom.

GPAC har bestemt at de fremover skal markere Global porfyridag den 18. mai. Alle porfyriforeningene rundt om i verden ble oppfordret til å bruke denne dagen til å sette fokus på hvordan det er å leve med en sjelden porfyrisykdom.

Nyhetssaker fra ICPP Pamplona 2024

Noen av temaene som ble belyst på kongressen er oppsummert nedenfor for de forskjellige porfyridiagnosene.

Akutte porfyrisykdommer

Nye evidensbaserte behandlings- og oppfølgingsretningslinjer for akutte porfyrisykdommer er under utarbeiding av Ipnet. Dette er et stort og omfattende arbeid. Bakgrunnen for dette arbeidet er at akutte porfyrisykdommer er sjeldne, og det finnes lite data om hvilken behandling som er mest optimal. Ikke sjeldent kan pasienter med samme diagnose få ulik behandling og oppfølging.

Standardiserte internasjonale retningslinjer vil kunne bidra til bedre og mer samkjørt behandling og oppfølging av porfyripasienter verden over. Det er planlagt publisering av disse retningslinjene i løpet av 2025.

Givosiran® er et relativt nytt legemiddel som er vist å ha god effekt hos pasienter med akutte porfyrisykdommer som har hyppige akutte porfyrianfall. Legemidlet reduserer anfallshyppigheten, og det er rapportert forbedret helserelatert livskvalitet. Data til nå viser at de fleste pasientene tolererer behandlingen bra. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

En amerikansk enkelt-senter studie med 15 pasienter som hadde akutt intermitterende porfyri (AIP) og ble behandlet med givosiran, ble fulgt opp i 1 år. Studien viste at behandling med givosiran kan individualiseres med reduserte doser eller doseintervaller hos enkelte pasienter, og fortsatt ha god effekt. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

Givosiran er per i dag fortsatt ikke godkjent av Nye metoder i Norge selv om det er i bruk i en rekke land verden over. NAPOS har søkt Nye metoder om en ny vurdering av givosiran. Følg søknadsprosessen her

Hos noen kvinner med akutte porfyrisykdommer kan behandling med kvinnelige kjønnshormoner utløse akutte porfyrianfall. Andre kvinner tåler derimot hormonbehandling godt uten å få utløst anfall.

Farmasøyt Linda Gilleshammer fra NAPOS presenterte data fra Norsk porfyriregister som viser at hormonbehandling som prevensjon og i overgangsalderen generelt er bra tolerert blant kvinner med akutt porfyrisykdom. Det har vært rapportert svært få akutte porfyrianfall utløst av hormonbehandling i Norsk porfyriregister de siste årene. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

En finsk studie har sett på en gruppe pasienter med sykliske porfyrianfall, det vil si anfall som oppstår i forbindelse med menstruasjon. Ulike hormonbehandlinger ble utprøvd, og alle viste seg å ha en gunstig effekt ved å redusere hyppigheten av akutte porfyrianfall. Resultater fra studien tyder på at kvinner med sykliske porfyrianfall kan ha nytte av hormonbehandling. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Alvorlig leversykdom er en langtidskomplikasjon ved erytropoietisk protoporporfyri (EPP) som oppstår hos 1-5 % gjennom et livslangt sykdomsforløp. Det finnes per i dag ingen metode som kan identifisere tidlig hvilke pasienter som er i risikogruppen for å utvikle alvorlig leversykdom.

Fibroscan er en form for ultralydundersøkelse (ikke invasiv) av leveren som måler leverens stivhet, og ved dette påvise leverfibrose (økt innhold av bindevev i leveren). Data fra en engelsk pilotstudie med 77 EPP pasienter har vist at fibroscan av leveren kan bidra til å identifisere pasienter med leverfibrose, også i tidlig stadium. Studien viste også data på at overvekt er en viktig risikofaktor for utvikling av leversykdom, også ved EPP. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

Ved EPP er det forhøyede nivåer av protoporfyrin som forårsaker symptomer. Bitopertin er et nytt legemiddel som er under utprøving og som har vist seg å kunne redusere nivået av protoporfyrin. Man håper at dette legemiddelet vil kunne føre til økt lystoleranse hos pasienter med EPP. To studier, BEACON og AURORA-studien, ble presentert på kongressen.

BEACON-studien, en fase 2-studie fra Australia, inkluderte 22 EPP pasienter. Foreløpige resultater fra studien virker lovende hvor pasienter med EPP rapporterte økt lystoleranse, mindre hudsmerter og bedring av helserelatert livskvalitet under pågående behandling av Bitopertin. Ingen alvorlige bivirkninger ble rapportert i studien. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

AURORA-studien er en fase 2-studie fra USA hvor det er inkludert 72 pasienter. Studien pågår fortsatt, og resultatene fra denne studien vil foreligge senere. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Aasne K. Aarsand, leder ved NAPOS, presenterte resultater fra en studie basert på data fra Norsk porfyriregister. Studien undersøkte nytteeffekten av årlige kontroller ved porphyria cutanea tarda (PCT) for å identifisere pasienter med økt risiko for tilbakefall. Målet var å finne ut hvilke pasienter som har mest nytte av tettere behandlingsoppfølging.

Over 350 pasienter med PCT ble inkludert i studien, og av disse hadde 91 % sendt inn en eller flere kontroll- eller oppfølgingsprøver. Blant disse pasientene ble det hos 25 % påvist økte nivåer av sykdomsmarkører (porfyriner i urin) etter tidligere å ha hatt normale verdier.

Resultatene fra denne studien tyder på at mange pasienter med PCT får reaktivert sykdommen. Dette viser viktigheten av årlige kontroller for PCT-pasienter for å tidlig oppdage biokjemiske tilbakefall, slik at behandling kan igangsettes før hudsymptomer oppstår. Lenke til det engelske sammendraget fra konferansen

Link til publiserte abstrakter fra ICPP kongressen: Table of contents | BMJ Open Gastroenterology