Global porfyridag

Hva er porfyri?

Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne og arvelige metabolske sykdommer. I Norge er det over 1300 personer som har porfyrisykdom eller som har fått påvist genetisk disposisjon for en av porfyrisykdommene.

Porfyrisykdommene arter seg forskjellig og gir ulike type symptomer. De akutte porfyrisykdommene kjennetegnes av akutte anfall med intense magesmerter og ledsagende symptomer som kvalme, oppkast, høyt blodtrykk, høy puls samt nevrologiske og psykiske symptomer. Disse anfallene varer vanligvis opp mot en uke og utløses blant annet av en rekke legemidler og hormonelle endringer.

Andre porfyrisykdommer gir hudsymptomer med skjør hud, blemmer og sår eller smerter i huden ved sollyseksponering. Noen av de mer sjeldne porfyrisykdommene kan gi både akutte anfall og hudsymptomer.

Porfyrisykdommene diagnostiseres ved påvisning av karakteristiske mønstre av hemforstadier (porfyriner) i urin, avføring og blod. Prøvene analyseres ved Seksjon for porfyrianalyser ved Haukeland universitetssjukehus. På nettsidene til NAPOS kan du lese mer om utredning, prøvetaking og innsending av prøver.

Global porfyridag 18. mai

Da porfyrisykdommene er sjeldne, kan det ta tid før pasientene får stilt riktig diagnose og får behandling. I tillegg kan oppfølgingen og ivaretagelsen være varierende hos den enkelte pasient.

Global porfyridag har som hovedfokus at pasienter med disse sjeldne diagnosene skal ha de samme likeverdige og helhetlige helsetilbudene som pasienter med andre vanligere diagnoser. Over hele verden markerer derfor pasientorganisasjoner og fagmiljøer den globale porfyridagen.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og er lokalisert på Haukeland universitetssjukehus. NAPOS sin målsetning er blant annet at helsepersonell skal få lett tilgjengelig informasjon og faglig støtte til å behandle og følge opp pasienter med porfyrisykdom over hele landet. NAPOS vil markere den globale porfyridagen tirsdag 21.05.24.

Har du spørsmål om porfyrisykdommer?

Har du som helsepersonell eller pasient spørsmål vedrørende porfyrisykdommene eller ønsker å diskutere utredning, kan du kontakte NAPOS direkte (kontaktinformasjon under).

Diagnoseinformasjon samt retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging finnes på nettsidene til www.napos.no.

Det finnes to pasientorganisasjoner i Norge. Du finner kontaktinformasjon om disse på NAPOS sine nettsider. Relevante linker - porfyri - Helse Bergen HF (helse-bergen.no)

Klikk deg direkte til informasjon om de ulike porfyrisykdommene her:

• Porphyria cutanea tarda (PCT)
• Akutt intermitterende porfyri (AIP)
• Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
• Porphyria variegata (PV)
• Hereditær koproporfyri (HCP)
• Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
• Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)

Ha en god porfyridag!