Hva er EPP?

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjelden og arvelig metabolsk sykdom, som gir smerter i hudområder som blir utsatt for sollys. Grad av symptomer og påvirkning i dagliglivet, er svært individuell. Symptomer kan forebygges ved å begrense mengden sollys huden utsettes for.

Hva er EPP?

EPP er en arvelig sykdom som skyldes en feil i dannelsen av hem i de røde blodcellene. Denne feilen fører til at et stoff som heter protoporfyrin hoper seg opp i de røde blodcellene og går over i huden.

Når huden blir utsatt for sollys, reagerer protoporfyrin med lyset. Hos de fleste med EPP gir dette smerter i hudområder som har blitt utsatt for sollys. Smerter kan oppstå etter bare noen minutter med lyseksponering hos enkelte.

Hvor vanlig er EPP?

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjelden metabolsk sykdom. Det er anslagsvis 1-3 personer i Norge som får EPP-diagnosen årlig. I Norge er det registrert ca. 50 personer med EPP.

Utredning og diagnose

EPP gir som regel symptomer allerede i tidlige barneår. Siden man vanligvis ikke ser noen synlig hudreaksjon ved EPP, er det ofte vanskelig for foreldre, barnehage, skole- og helsepersonell å forstå hva som plager barnet. Dette kan føre til at det tar lang tid før diagnosen stilles.

Utredningen består av spesialanalyse av urin-, blod- og avføringsprøver. Disse analysene utføres ved Haukeland universitetssjukehus. EPP-diagnosen stilles ved påvisning av økt mengde protoporfyrin i røde blodceller. Mer om utredning av EPP

Symptomer ved EPP

Barn som gråter — Smerter på håndbak eller i ansiktet, med en hud som ser normal ut, er et typisk symptom på sykdommen EPP.

Typiske symptomer ved EPP er ubehag og smerter i hud som har vært utsatt for sollys, vanligvis i ansiktet og på hendene.

Hudsmertene kan oppleves forskjellig, og beskrives som alt fra sviende, kløende, stikkende/prikkende til intense og brennende av karakter.

Det er svært individuelt hvor intense smertene er (fra lette til mer uttalte), og hvor lenge man kan være i solen før symptomene oppstår. Noen tåler få minutter i direkte sollys, mens andre kan tåle flere timer.

Lyset som gir plager ved EPP går gjennom vindusruter og eksponering for lys, for eksempel i bil, kan også utløse symptomer. Når symptomene først har oppstått, varer de vanligvis i flere timer til dager.

Vanligvis ser huden normal ut når symptomene oppstår, men av og til kan man få rød og hoven hud ved lengre soleksponering.

Det kan og dannes skorpebelagte sår, spesielt på håndrygger, fingre, overleppe og nese. Enkelte som har vært mye eksponert for sollys, kan over tid utvikle fortykket hud, ofte med karakteristiske linjer spesielt rundt munnen.

En del personer med EPP opplever ubehag eller smerter i huden ved kulde, trekk, berøring og varme, både utendørs og innendørs. Dette gjelder spesielt dersom huden allerede har vært utsatt for sollys.

Hva utløser symptomene?

Hvor lenge man kan oppholde seg i sollys før symptomer oppstår er svært individuelt, og påvirkes av en rekke faktorer:

Hvor sterkt sollyset er – dette varierer med tid på dagen, værforhold og årstid
Hvor lenge huden utsettes for sollys
Hvor mye sollys man har blitt utsatt for dagen før
Hvor mye protoporfyrin man har i huden
Hvor mye pigmenter man har i huden.

Personer med høye nivåer av protoporfyrin vil vanligvis tåle mindre sollys enn de som har lave verdier.

Noen personer med EPP rapporterer at dersom de får symptomer én dag, tåler de mindre sollys neste dag. Dette blir i litteraturen beskrevet som fotopriming.

Forvarsel - før smerter oppstår

Mange får et forvarsel i form av en prikkende/stikkende ubehagsfølelse i huden før smertene oppstår. Dersom man da raskt dekker til huden, går i skyggen eller går innendørs, vil man kunne unngå at symptomene utvikler seg videre.

Hvorfor får man symptomer?

Personer med EPP har en arvelig feil i omsetningen av et stoff som heter hem. Denne omsetningsfeilen fører til opphopning av protoporfyrin, som er et av forstadiene til hem, i de røde blodcellene.

Protoporfyrinet går over i huden og utløser symptomer når huden blir utsatt for lys. Symptomene skyldes en reaksjonskaskade i huden. EPP er en arvelig sykdom. Det finnes flere genetiske årsaker til EPP, les mer om dette her.

Lys er elektromagnetisk stråling som består av bølger med ulik bølgelengde. Studier viser at det i størst grad er stråler med bølgelengde mellom 350 og 450 nanometer (UVA-lys og blått lys) som gir symptomer ved EPP. Dette er nær/en del av det synlige lyset.

Forebygging av symptomer

Å dekke huden med lystette klær, hansker og hodeplagg vil forebygge symptomer. Noen solkremer og sminkekremer (heldekkende dekkrem / foundation) kan også brukes for å beskytte huden.

Les mer om dette her: Lys og lysbeskyttelse

Det er rapportert at personer som bor i solrike områder og utsetter seg for sollys jevnlig, kan tåle mer lys før de får symptomer. Dette kan være en effekt av økt pigmentering/farge i huden. Generelt vil hud som har mørke pigmenter være bedre beskyttet mot solstråler enn lite pigmentert, lys hud.

Følgetilstander ved EPP

Vitamin D-mangel og benskjørhet

Solen er en viktig kilde til vitamin D. På grunn av lite soleksponering kan man få lave vitamin D-nivåer ved EPP. Noen kan utvikle benskjørhet (osteoporose) over tid som en følge av dette. Det er derfor anbefalt å ta D-vitamin tilskudd hele året.

Lave hemoglobinverdier og jernmangel

Rundt halvparten av de som har EPP har litt lave hemoglobinverdier (lett anemi), og blodprøver kan i tillegg vise tegn til jernmangel. Hos de aller fleste skyldes dette EPP-sykdommen.

Det er viktig å ikke bruke jerntilskudd uten at dette er utredet hos lege, da jerntilskudd kan føre til økt opphopning av protoporfyrin i de røde blodcellene, som kan føre til økte hudsymptomer og leverpåvirkning.

Leverpåvirkning og gallestein

EPP kan påvirke leveren, og hos noen vil blodprøver vise en lett leverpåvirkning. Noen ytterst få utvikler leversvikt. EPP gir også sannsynligvis økt risiko for gallestein. Måtehold med alkohol anbefales.

Årlig oppfølging hos lege

Det anbefales at du går til årlig kontroll hos legen din for å kontrollere leverfunksjon, D-vitamin- og nivå av protoporfyrin i blodet ditt. Målet er å forebygge symptomer samt påvise eventuelle følgetilstander tidlig.

Les mer om våre anbefalinger her: Oppfølging hos lege for deg med EPP

Livslang sykdom

EPP er en kronisk og livslang sykdom. Det finnes i dag ikke noen legemidler som kan kurere EPP, men det finnes forskjellige forebyggende tiltak som kan bidra til å redusere symptomene dine. Det er og flere nye behandlingsformer under utvikling. Det er viktig at du har fokus på å leve så normalt som mulig med EPP, selv om du må ta hensyn til sykdommen i hverdagen.

Påvirkning på hverdagslivet

EPP kan gi praktiske og sosiale utfordringer, spesielt på finværsdager om våren, sommeren og tidlig høst.

Praktiske situasjoner som å komme seg til og fra skole, jobb, handling i butikker og fritidsaktiviteter kan by på utfordringer. Dette kan kreve god planlegging i forkant av daglige aktiviteter og gjøremål. Mange finner egne løsninger på dette.

Praktiske tips utendørs

EPP ved yrkesvalg og militærtjeneste

Det kan være utfordrende for personer med EPP å ha yrker som medfører at man må oppholde seg utendørs over lenger tid. Dette kan påvirke yrkesvalget for personer med EPP.

De samme utfordringene kan gjelde ved avtjening av verneplikten. Det kan derfor være medisinsk grunnlag for fritak hos enkelte.

Kan jeg være blodgiver?

Blodgivning fører til økt produksjon av røde blodlegemer, og dette er lite gunstig for personer med EPP. I tillegg er blodet lite egnet til bruk for behandling. På grunn av dette kan ikke personer med EPP være blodgivere.