Forbetra utgreiing av pasientar med arveleg kreft

Prosjektgruppen for innføring av TruSight Hereditary Cancer Panel ved MGM Foto — Prosjektgruppa for innføring av TruSight Hereditary Cancer Panel ved MGM.

- Det medfører at vi ved dei fleste «standardutgreiingar» går frå undersøking av eit fåtal høgrisikogen, til bruk av spesialtilpassa genpanel med langt fleire gen. Dette er gledeleg nytt for pasientane, og i tråd med internasjonale anbefalingar, seier overlege Ida Wiig Sørensen.

Dei åtte nye genpanela er mellom anna retta mot kreft i bryst, eggstokk, tarm, bukspyttkjertel, prostata, malignt melanom og endokrinologiske svulstar.

- Endringa fører til at vi byttar ut to tidkrevjande laboratoriemetodar (såkalla sangersekvensering og MLPA-analyse) med målretta nestegenerasjonssekvensering (NGS) ved hjelp av TruSight Hereditary Cancer Panel frå Illumina, fortel molekylærbiolog Elisabet Ognedal.

- Med denne metoden kan vi undersøke mange ulike typar variantar (inkludert indels og kopitall) i inntil 113 forskjellige kreftgen, fortset ho.

Dei fleste krefttilfelle er sporadiske, men ein liten del av pasientane får kreft på grunn av ein genfeil i eitt av fleire gen som er knytt til markant auka risiko for kreft. Dette gjeld særleg dei som får ein kreftdiagnose i spesielt ung alder og pasientar med stor opphoping av visse typar kreft i familien.

No vil desse pasientane få ei betre utreiing enn tidlegare. Det er inga endring i rekvisisjonsskjema eller prøvemateriale. Men rekvirentane vil nok merke at det blir rapportert fleire genfeil enn dei har vore vande til, fordi ein undersøkjer breiare.

- Pasientar som får påvist ein genfeil kan som vanleg tilvisast Avdeling for medisinsk genetikk for genetisk rettleiing og oppfølging av familien, seier Wiig Sørensen.

Dei som ønsker meir informasjon om dei nye genpanela kan finne dette på www.genetikkportalen.no, eller ta kontakt med Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft.