Pasientinformasjon

Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling

Her har vi samlet informasjon og brosjyrer om sykdom og behandling som kan være til hjelp for våre pasienter.

​Sykdomsinformasjon

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS er en sykdom som angriper de nervecellene og nervebanene i ryggmargen og i hjernen, som styrer musklenes bevegelser (motorikken).

Noen steder f.eks. i England kalles sykdommen også Motor Neuron Disease (MND) i overensstemmelse med sykdomsprosessens lokalisasjon i sentralnervesystemet. Sykdommen har vært kjent i mer enn 100 år.

Den hører til de såkalte degenerative nervesykdommer, hvor bestemte deler av sentralnervesystemet svinner inn uten å etterlate annet enn uspesifikke, arraktige forandringer. Årsaken til degenerasjonen kjennes ikke.

Det finnes andre degenerative sykdommer i nervesystemet; som Parkinsons og demens (Alzheimers sykdom). Muligens finnes det en viss sammenheng mellom alle disse degenerative tilstandene, men det er også tenkelig at de uspesifikke forandringene er et sluttstadium for forskjellige sykdomsprosesser.

Om sykdommen
Den delen av nervesystemet som angripes, kalles de motoriske nerveceller (neuroner). De motoriske neuroner utspringer i hjernebarken (cortex) og går i tråder via hjernestammen til cellekjerneområder i ryggmargens forlengelse og de såkalte forhornsceller.

De motoriske forhornsceller finnes i en rekke ned gjennom den fremste delen av ryggmargen. Fra disse motoriske nervecellene og fra kjernene i hjernestammen utgår nerver til skjelettmuskler i ansikt, kropp og lemmer. Forhornsceller og hjernestammens kjerner er forbundet med og forsynes av impulser fra hjernebarken via ledningsbaner som også tilhører det motoriske neuron. 

Nerve og muskel. Illustrasjon 
Illustrasjon. Nerve og muskel.

Symptom
Sykdommen ALS viser seg ved tretthet i musklene, nedsatt kraft (parese) og uttynning (atrofi) av muskulaturen. Det er ofte kriblende fornemmelser i muskulaturen, såkalte fascikulasjoner, som er uttrykk for at små bunter av muskelfibre trekker seg sammen ufrivillig.

Forløpet av sykdommen kan være meget forskjellig, avhengig av når og hvor symptomene starter. ALS betegner således et sykdomskompleks, som varierer i symptomer og forløp.

Behandling
Det finnes ingen behandling i dag som kan helbrede sykdommen. Eneste man kan forsøke er medisiner for å dempe symptomer og forsinke sykdomsutviklingen.

Effekten av medisinen er usikker og medikamenter kan ha bivirkninger som diaré og økt stivhet i muskulatur. Det må derfor vurderes nøye i hvert enkelt tilfelle om slik behandling skal startes.

Forskning
Vi vet for lite om sykdomsprosessen og dens årsaker. Det foregår intens forskning på dette, også i Norge, og håpet er at forskning vil bidra til bedre behandlingsmuligheter i fremtiden.

Kilder

  • «Amyotrofisk lateral sclerose. En bog for patienter og pårørende», Lene Werdelin, 1993 Munksgaard, 1. udgave.
  • Helsedirektoratet - www.helsenorge.no​  

Muskelsvinn

Muskelsvinn er en fellesbeteinelse for en rekke neuromuskulære sykdommer som viser seg ved at muskelkraften forsvinner fra enkelte eller større muskelgrupper.

Muskelsvinn skyldes enten sykdom i muskelfibrene, i ryggmargens store forhornsceller, i nervetrådene som forbinder ryggmargen med musklene eller i overgangen mellom  nerve- og muskelfibre. I sjeldne tilfeller kan muskelsvinn være et ledd i stoffskifte- eller bindevevssykdommer.

En del neuromuskulære sykdommer er arvelige, andre skyldes andre årsaker. De arvelige sykdommene er forholdsvis sjeldne, mens noen av de andre forekommer oftere.

Symptom
Nedsatt muskelkraft er det som er karakteristisk for muskelsykdommer. Hvor og hvordan muskelsvakheten viser seg kan variere fra person til person med samme sykdom.

Den nedsatte muskelkraften viser seg oftest på tre forskjellige  måter:

  • Dobbeltsidig muskelsvakhet, som mest rammer bekken- og skulderbeltemuskulaturen (proximal muskelsvakhet), og som langsomt brer seg til armer, ben og andre muskler. Dette mønsteret er vanlig ved muskeldystrofier.
  • Muskulaturen i føtter, underben, hender og underarmer er svekket (distal muskelsvakhet). Dette mønsteret sees ved arvelige perifere neuropatier.
  • Generell muskelsvakhet. Det betyr at både distal (hender og føtter) og proximal (bekken- og skulderbeltet) muskulatur er rammet. Dette mønsteret sees f.eks. ved muskelbetennelse og sene stadier av muskeldystrofier, og ved noen former for medfødt muskelsvinn (kongenitt myopati)

Sykdomsforløp
Sykdomsforløpet varierer mellom forskjellige neuromuskulære sykdommer og mellom personer med samme sykdom.

Visse neuromuskulære sykdommer gir så uttalt muskelsvakhet, at man må anvende rullestol etter et sykdomsforløp på noen få år til ca. 10-15 år etter symptomenes start.

Andre sykdommer gir kun en lettere nedsettelse i funksjonsevnen i visse muskelgrupper og sykdommen utvikler seg langsomt eller er helt stabil.

Behandling​
For flertallet av de arvelige neuromuskulære sykdommene finnes det ikke noen effektiv behandlingsmulighet. Når det gjelder de ikke arvelige sykdommene, som nervebetennelse, myasteni m.fl., er mulighetene for behandling mye større.

Kilde

«At leve med muskelsvind», Ulla Kroksmark og Anna-Lisa Thoren -Jönsson

Kronisk pustesvikt

Kronisk pustesvikt eller lunge «pumpesvikt» betegner en rekke tilstander hvor det foreligger mangelfull utskiftning av luft i lungene enten hele døgnet eller store deler av døgnet, oftest om natten.

​​Respiratorbehandling er i slike tilfeller ikke bare livsforlengende, men har også stor betydning for livskvalitet og funksjonsevne.

Sykdomsforløp
Forløpet av sykdommen kan likevel være svært ulikt og behov for hjelp likeså. Mange pasienter er nærmest selvhjulpne med bruk av sin hjemmerespirator, mens et ​mindretall vil ha behov for pleie og omsorg kontinuerlig.

En stor andel av pasientene, nærmere 75 %, har neurologiske eller muskelsykdommer til grunn for sine pusteproblemer. I Norge har vi erfaring med denne behandlingen i hovedsak de siste 15 årene.

Forekomst
Spredningen i alder blant pasientene er stor, men «typisk» omkring 58 år gammel. Kun 12 % av pasientene er under 16 år. Omkring 1 av 10 pasienter behøver behandling gjennom hele døgnet og knapt 2 av 10 pasienter har trakeostomi.

Per dags dato finnes ca. 350 pasienter totalt i Norge. Sammenlignet med andre land i Norden og vest - Europa burde forekomsten trolig vært det doble.

Behandling
Tilbudet om behandling svært ulikt i de ulike regioner og det har derfor lenge vært et ønske blant fagmiljøet og pasientorganisasjoner at det ble etablert et nasjonalt kompetansesenter med hovedformål å samle inn, vedlikeholde og spre kunnskap om behandlingen.​ 

Mekanisk ventilasjonsstøtte hos barn

Antall barn med kronisk respirasjonssvikt øker. De vanligste årsakene til respirasjonssvikt hos barn er medfødte muskelsykdommer, misdannelser i luftveiene, brystkassen og lungene eller svak respirasjonskontroll.

Sykdomsgrupper
Ventilasjonsstøtte er aktuelt for tre grupper pasienter med respirasjonssvikt:

  1. ​​Pasienter med unormal respirasjonskontroll
    • Sentralt hypoventilasjonssyndrom (ONDINES Curse eller ONDINES forbannelse)
    • Sentrale cerebrale misdannelser med affeksjon av respirasjonssenteret (Arnold Chiari)
  2. Pasienter med nedsatt muskelkraft (ventilatory muscle weakness)
    • Nevromuskulære sykdommer
    • Tverrsnittsskader
  3. Pasienter med økte krav til respirasjonsorganene (respiratory load)
    • Øvre luftveissykdommer
    • Kardiopulmonale sykdommer
    • Skjelettmisdannelser

1. Manglende respirasjonskontroll
Congenitt sentralt hypoventilasjonssyndrom (ONDINES curse/forbannelse) er den vanligste formen og karakteriseres ved manglende autonom respirasjonskontroll. Hjernestammens sensitivitet (følsomhet) for stigende CO2-nivå i blodet, er redusert eller mangler helt.

Tilstanden har 3 former; medfødt, ervervet og temporær - og graderes i alvorlig, moderat og mild form. Ved alvorlig sykdom har barnet symptomer fra kort etter fødselen, alltid under søvn og av og til på dagtid. Ved moderat og mild sykdom utløses symptomer ofte av virale infeksjoner senere i barnealderen eller i tidlig voksen alder.

Mekanismen er den samme ved medfødte misdannelser (Arnold Chiari).

2. Redusert respirasjonsmuskelkraft- / styrke
Svak respirasjonsmuskulatur påvirker både inspirasjon og ekspirasjon(innpust og utpust). Insuffisient(svak) inspirasjon fører til atelektasedannelse som forsterkes av redusert hostekraft og sekretstagnasjon på grunn av insuffisient ekspirasjon. Selve lungevevet er normalt.

Duchennes muskeldystrofi er den vanligste årsaken til kronisk respirasjonssvikt i barnealderen. Arvegangen er X-bundet slik at bare gutter blir syke. Tilstanden er progressiv, men forverring inntrer med ulik hastighet. Respirasjonsvikt rammer alle, men på ulikt tidspunkt.

Ved spinal muskelatrofi (SMA) debuterer kronisk respirasjonssvikt mellom spedbarnsalder (Werding Hofman) og ung voksen alder.

Ved ikke progredierende nevrologiske tilstander (static motor neuropathies) debuterer respirasjonssvikten oftest i forbindelse med pubertal vekstspurt. En latent respirasjonssvikt blir klinisk manifest fordi respirasjonsmusklene ikke øker i størrelse samtidig som kravene til respirasjonsorganene øker.

Respirasjonssvikt er sjeldnere ved andre muskeldystrofier som Becker, limb-girdle og fascio-scapulo-humorale dystrofier. 

Respirasjonssvikt hos barn med tverrsnittslammelser opptrer som hovedregel først ved skade over C3 (diafragmaparalyse). Skade under C3 nivå gir mindre respirasjonsproblemer med slimstagnasjon og økt infeksjonsproblematikk på grunn av redusert hosterefleks.

3. Økte krav til respirasjonsorganene (Increased inspiratory load / økt  belastning)
Obstruktivt søvnapne syndrom (OSA) på grunn av forstørrede adenoider og / eller tonsiller, er vanlig og kan over tid gi cardiovaskulære komplikasjoner. Jo yngre barnet er, jo vanligere er slike komplikasjoner. OSA behandles med CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), og det er bare ved kompliserende underventilering behov for ventilasjonsstøtte.

Parenchymal lungesykdom og / eller pulmonal hypertensjon som følge av ikke korrigerbar, kongenitt hjertefeil og cystisk fibrose (CF, inflammasjon, sekretstagnasjon, dårlig ernæring med påfølgende muskelsvakhet), kan over tid gi respirasjonssvikt. Ventilasjonsstøtte er foreløpig lite brukt hos disse pasientene.

Sekundære, restriktive lungesykdommer ved skjelettdysplasier (cervikale og thorakale skolioser med avklemming av sentrale luftveier, ateletaser ved thoraxhypoplasi), hypoplastiske lunger (congenitte eller sekundært til diafragmahernie, lungesekvester, lobært emfysem eller cystisk adenoid malformasjon) og misdannelser i selve brystveggen (skoliose, kyfoser og thoraxdystrofi) reduserer intrathoracalt volum.

Pasienten har små lunger (restriktiv lungesykdom). Komplisernde skoliose og / eller misdannelse i brystveggen øker stivheten og derved respirasjonsarbeidet. Respirasjonssvikt utvikles på ulike tidspunkt i barnealderen eller i ung voksen alder. Ventilasjonsstøtte er effektiv behandling i denne gruppen pasienter.


Brosjyrer

«For deg som bruker hjemmerespirator», Respira / Landsforeningen for hjerte- og lungesyke (LHL) (pdf) Pasientveiledning til Cough Assist E70 (pdf) Polio og senskader. En veileder for polioskadde og fagfolk (pdf)


Relevant informasjon

Støttegrupper og foreninger

Foreningen for muskelsyke

Foreningen for søvnsykdommer

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

Landsforeningen for hjerte- og lungesyke

Landsforeningen for trafikkskadde

Landsforeningen for polioskadde (LFPS)

Norges handikapforbund

Norsk forening for cystisk fibrose

Norsk forbund for utviklingshemmede

Ryggmargsbrokkforeningen

Offentlige nettsider​

Nasjonalt nettverk for fagprosedyrer  

Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten

Habiliteringstjenesten for voksne

Nav

Hels​eøkonomiforvaltningen (Helfo)

Lovdata

Odin

Statens helsetilsyn

Veien til offentlig informasjon

Informasjon om barn

Handikappede barns foreldreforening

Families of Spinal Muscular Atrophy

Aktuelle tidsskrift

Muskelnytt

Utenlandske nettsider

Aaron's Tracheostomy Page

ALS Association

American Association for Respiratory Care

American College of Chest Physicians

Canadian Society of Respiratory Therapists

disABILITY Information and Resources

European Respiratory Society

European Sleep Research Society

International Alliance of ALS/MND Associations

Journal of Sleep Research

Muskelsvindfonden

Respiratory nursing society

Sleepnet.com

For helsepersonell

Dagens medisin

Den norske legeforening

Norsk forening for lungemedisin

Norsk fysioterapeutforbund

NSFs faggruppe av lungesykepleiere

Sykepleien​