Nesten alle rekvisisjonar blir vurdert av ein spesialist i medisinsk genetikk. Vi vel analyser basert på dei opplysningane rekvirenten har gitt på rekvisisjonsskjemaet. Det er derfor ikkje naudsynt å angi analyser dersom ein er usikker på kva som er best, og eit ynskje om analyse kan også bli omgjort til noko anna som er betre.
For å kunne avgjera kva tilbod me kan gje i kvart enkelt tilfelle og for å kunna gje ein best muleg tolking av svaret, MÅ rekvisisjonen vera utfylt med kliniske opplysningar som klargjer problemstillinga. Ved gentesting er slektsanamnese (om det finst) og skildring av pasienten sine symptom og funn heilt nødvendige opplysningar.
Cytogenetiske analysar (kromosomanalysar)
- Cytogenetiske analysar (kromosomanalysar) omfattar både screeninganalysar for undersøkjing av alle kromosomane og lokusspesifikke analysar for undersøkjing av kjente kromosomområder.
Molekylærgenetiske analysar (DNA-analysar) - Molekylærgenetiske analysar (DNA-analysar) omfattar både direkte og indirekte påvising av genfeil. Indirekte påvising vert kalla koplingsstudiar eller genstrengsanalyse (hyplotyping), og til dette treng ein prøve frå fleire familiemedlemmar.
Det er muleg å etablera gentestar som ikkje finst i vårt analysetilbod. Ta kontakt med avdelinga slik at ynskja blir grunngjevne og diskutert.
I samband med diagnostikk av porfyrier rår vi til at det blir teke kontakt med Nasjonalt kompetansesenter for Porfyrisjukdommar ved Haukeland universitetssjukehus.
Svartidar
- DNA-baserte testar har normalt ei svartid på 2-6 veker, og ikkje lenger enn 12 veker.
- Cytogenetiske tester (G-bands analyse) svarast normalt ut innan 6-10 veker.
- Hasteprøvar (som fosterdiagnostikk og leukemiprøvar) svarast ut frå 2 dagar til 3 veker etter prøvemottak, avhengig av test.
Gentesting er lovregulert
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (Bioteknologilova) skil mellom gentesting av sjuke (diagnostisk test) og friske (prediktiv test) personar, og set spesielt strenge krav i samband med gentesting av barn.
Diagnostisk test
Sjuke personar, eller personar med symptom eller funn som tyder på at dei har ein spesiell tilstand, kan bli testa diagnostisk for gen- eller kromosomfeil. Her blir undersøkinga handsama som all annan medisinsk testing med eit diagnostisk siktemål.
Prediktiv test
Friske personar skal etter lova ha omfattande genetisk rettleiing før testing og gje skriftleg samtykke til gentesting. Pasienten blir vist til ein genetisk avdeling for rettleiing. Det skal ikkje gjerast prediktiv testing av barn som er under 16 år med mindre det å oppdaga ein genfeil i barnealder vil få klare (og positive) medisinske konsekvensar (til dømes at ein kan hindra eller lindra sjukdom).
Analysetilbod og prøvemateriale
› Analysetilbod ved avdelingen
› Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser
Kontaktinformasjon
Seksjonsleiar genomiske avvik
Kjetil Solland
Telefon 55 97 54 87
Seksjonsleiar sekvensavvik
Hanne Jacobsen
Telefon 55 97 54 47
Ekspedisjon: 55 97 54 75
Telefaks: 55 97 54 79
Adresse
Avdeling for medisinsk genetikk,
Laboratoriebygget 6. etasje,
Haukeland universitetssjukehus,
Postboks 1400
5021 Bergen