Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.
Seksjon for laboratoriediagnostikk
Seksjonen utfører cytogenetiske- og molekylærgenetiske analyser på pre- og postnatale prøver for å påvise genetiske avvik som kan vere årsak til sjukdom.
Rekvirerte analyser vert vurdert av spesialist i medisinsk genetikk som sikrar at rett analyse benyttes basert på oppgitt klinisk informasjon. Rekvirering av analyser MÅ derfor vere utfylt med relevante kliniske opplysningar som klargjer problemstillinga. Ved gentesting er slektsanamnese (om det finns) og skildring av pasienten sine symptom og funn heilt nødvendige opplysningar.
Cytogenetiske analyser (kromosomanalyser) omfatter både screeninganalyser for undersøking av alle kromosoma (G-banding) og lokusspesifikke analyser for undersøking av definerte kromosomområder FISH).
Molekylærgenetiske analyser (DNA-analyser) omfattar sekvensering (NGS- og Sangeranalyser), MLPA-analyser, fragmentanalyser og kopitallsanalyser for å påvise genfeil.
Det er mogleg å etablere gentester som ikkje finns i vårt analysetilbod. Ta kontakt med avdelinga slik at ynskja blir grunngjevne og diskutert.
DNA-baserte testar har normalt ei svartid på 2-6 veker, og ikkje lenger enn 12 veker.
Cytogenetiske tester (G-bands analyse) svarast normalt ut innan 6-10 veker.
Hasteprøvar (som fosterdiagnostikk) svarast ut frå 2 dagar til 3 veker etter prøvemottak, avhengig av test.
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (Bioteknologilova) skil mellom gentesting av sjuke (diagnostisk test) og friske (prediktiv test) personar, og set spesielt strenge krav i samband med gentesting av barn.
Sjuke personar, eller personar med symptom eller funn som tyder på at dei har ein spesiell tilstand, kan bli testa diagnostisk for gen- eller kromosomfeil. Her blir undersøkinga handsama som all annan medisinsk testing med eit diagnostisk siktemål.
Friske personar skal etter lova ha omfattande genetisk rettleiing før testing og gje skriftleg samtykke til gentesting. Pasienten blir vist til ein genetisk avdeling for rettleiing. Det skal ikkje gjerast prediktiv testing av barn som er under 16 år med mindre det å oppdaga ein genfeil i barnealder vil få klare (og positive) medisinske konsekvensar (til dømes at ein kan hindra eller lindra sjukdom).
Ved å tilpasse kreftbehandlig til den enkelte person vil pasienten i mindre grad utsettes for unødig behandling og sjansen for å overleve øker. Denne kliniske studien skal bidra til mer persontilpasset kreftbehandling ved å undersøke biomarkører i flytende biopsier.
