Arvelig melanom (føflekkreft)

Dei fleste tilfella av melanom (tidlegare kalla føflekkreft eller malignt melanom) er ikkje arvelege, men opptil 10 % førekjem familiært. Likevel er det berre i dei færraste familiane med opphopning av føflekkreft at ein klarer å påvise ein genfeil som kan forklare sjukdomen. Melanom er ein kreftform som førekjem hyppigare i befolkningar med lys hudtype, og Noreg har ein av verdas høgaste førekomstar av melanom. UV-stråling frå sola og lys hudtype er viktige risikofaktorar.

Medfødd genfeil i CDKN2A- og CDK4-genet gir høg risiko for utvikling av føflekkreft og noko auka risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Ein kjenner til enkelte andre gen også, som i varierande grad er forbundne med auka sårbarheit for føflekkreft og eventuelt andre krefttypar.

Kven blir testa for arveleg melanom?

Dersom du sjølv har hatt melanom, og i tillegg har andre slektningar med melanom eller kreft i bukspyttkjertelen, kan det vere relevant å teste deg for arveleg melanom. Dersom det er påvist ein genfeil for arveleg melanom i familien, kan du få tilbod om gentest uavhengig av om du sjølv har hatt melanom eller ikkje.

Korleis blir ein testa for arveleg melanom?

Pasientar som blir utreda for arveleg melanom får vanlegvis tilbod om analyse med eit såkalla genpanel, der fleire genar blir analysert samtidig. Dersom det er kjent genfeil i familien, undersøker ein vanlegvis for den bestemte genfeilen. Les meir om gentestar her (lenke til gentest-sida).

Kva skjer dersom vi finn ein genfeil?

Personar med genfeil i CDK4- eller CDKN2A-genet vil få tilbod om regelmessige årlege kontrollar hos hudlege. Regelmessige undersøkingar er viktige for å oppdage forandringar i føflekker tidleg, noko som aukar sjansen for effektiv behandling. Tidleg diagnose av bukspyttkjertelkreft er vanskeleg, og det finst ikkje gode, kunnskapsbaserte retningslinjer for oppfølging av personar med auka risiko for kreft i bukspyttkjertelen (lenke til arveleg pankreaskreft-sida). Førebels finst det ingen andre faste kontrollrutinar for personar med denne genfeilen, men tidleg oppdaging gjennom regelmessige kontrollar hos hudlege, eigenkontroll av huda og sunne solvaner kan vere avgjerande.