Arveleg tarmkreft
Dei fleste tilfella av tjukktarmskreft er ikkje arvelege, men i enkelte familiar kan sjukdomen vere forårsaka av ein nedarva genfeil. Den vanlegaste forma for arveleg tjukktarmskreft kallast Lynch syndrom.
Kva er arveleg tarmkreft?
Dei fleste tilfella av tjukktarmskreft er ikkje arvelege, men i enkelte familiar kan sjukdomen vere forårsaka av ein nedarva genfeil. Den vanlegaste forma for arveleg tjukktarmskreft kallast Lynch syndrom, og skuldast ein genfeil i MLH1-, MSH2-, MSH6- eller PMS2-gena (mismatch repair-gena: MMR-gena). Omtrent 3-4 % av alle med tjukktarmskreft har genfeil i eitt av desse gena.
Lynch syndrom gir høg risiko for tarmkreft hos både kvinner og menn, og auka risiko for livmorkreft hos kvinner. I tillegg kan det også vere auka risiko for enkelte andre kreftformer som til dømes kreft i eggstokkar, magesekk og urinvegar, men denne kreftrisikoen er lågare enn for kreft i tjukktarm og livmor.
Arveleg tarmkreft kan nokre gonger vere forbundet med danning av mange polypper i tarmen (polyposesjukdom). Dei mest kjente arvelege polyposetilstandane er familiær adenomatøs polypose (FAP) og MUTYH-assosiert polypose (MAP). FAP skuldast genfeil i APC-genet og MAP skuldast genfeil i MUTYH-genet.
I sjeldne tilfelle kan arveleg tarmkreft vere forbundet med genfeil i andre gen, som også kan gi auka risiko for andre kreftformer.
Kven blir testa for arveleg tarmkreft
Hos mange pasientar med kreft i tjukktarm eller endetarm blir det gjort ei analyse av svulsten for såkalla mikrosatelittinstabilitet. Dersom denne analysen viser at svulsten er mikrosatelitt instabil (MSI) kan det gi mistanke om Lynch syndrom. Dersom det er påvist mange polypper i tarmen, dersom du har fått tarmkreft i spesielt ung alder, eller dersom det i tillegg er fleire i familien som har hatt tarmkreft, kan det også vere ein grunn til å utrede for arveleg tarmkreft. Dersom du ikkje sjølv har tarmkreft, men tilhøyrer ein familie med fleire tilfelle av tarmkreft eller andre kreftformer som er forbundet med Lynch syndrom, kan fastlege henvise deg til ei vurdering ved avdeling for medisinsk genetikk. Oppdaterte kriterier for genetisk utredning ved tarmkreft finst i nasjonalt handlingsprogram for tarmkreft.
Korleis blir ein testa for arveleg tarmkreft?
Pasientar som blir utreda for arveleg tarmkreft får vanlegvis tilbod om analyse med eit genpanel, der fleire genar blir analysert samtidig. Det er viktig å vere klar over at fleire av gena som gir auka risiko for tarmkreft også er knytt til risiko for andre krefttypar, som livmorkreft, eggstokkreft og kreft i skjoldbruskkjertelen.
Kva skjer dersom vi finn ein genfeil?
Dersom gentesten viser at du har ein genfeil, vil du få tilbod om genetisk rettleiing. Les meir om genetisk rettleiing. Oppfølginga du får vil avhenge av kva genfeil du har. Du vil få tilbod om tilpassa og ofte regelmessige kontrollar. Funn av genfeil vil i nokre tilfelle ha betydning for val av behandling. Ved påvist genfeil i familien vil familiemedlemmer ha tilbod om genetisk utredning og rettleiing.