Trombosetendens
Utgreiing av auka risiko for trombose berre skal rekvirerast dersom resultatet kan få konsekvensar for vidare behandling av pasienten. I hovudsak er det pasientar som har hatt ei klinisk hending som kan ha nytte av denne utgreiinga, men i enkelte situasjonar kan det vere aktuelt hos personar som ikkje har hatt trombose. Sistnevnte situasjon er prediktiv testing og genetisk veiledning skal gjevast før og etter analysering.
Av overlege Ann Helen Kristoffersen
Rekvirering av «Trombosetendens, gjennomgått trombose»
Indikasjon:
Primært ved gjennomgått venøs tromboembolisme (VTE) utan utløysande årsak hos pasientar under 50 år. Kan òg vere aktuelt hos pasientar som har hatt VTE, og som har minst éin førstegradsslektning som har hatt uprovosert eller residiverande VTE (uavhengig av alder), og hos gravide som sjølv tidlegare har hatt trombose i ein lågrisikosituasjon (til dømes under bruk av p-piller eller etter flyreise).
Rekvirering av «Trombosetendens, gjennomgått trombose» fører til analysering av arvelege faktorar (Faktor V Leiden mutasjon, Protrombinmutasjon, Protein S-, Protein C- og Antitrombinmangel (både IIa og Xa basert metode)) og erverva faktorar (lupus antikoagulant (LA), anti-kardiolipin (aCL) og anti-beta2 glycoprotein 1 (aβ2GPI) antistoff*. Analyseresultata blir vurdert av lege ved MBF, og det blir gitt ein kommentar.
Rekvirering av «Trombosetendens, arveleg»
Indikasjon
Det er som regel ikkje indikasjon for utgreiing av auka trombosetendens dersom pasienten sjølv ikkje har hatt venøs tromboembolisme (VTE). Familieutgreiing kan vere aktuelt dersom det er påvist redusert antitrombin-, protein C- eller protein S-aktivitet, eller ved påvist homozygot Faktor V Leiden mutasjon eller kombinert heterozygot Faktor V Leiden og Protrombinmutasjon i familien. Det kan og vere aktuelt med utgreiing av auka arveleg trombosetendens hos gravide som har minst ein førstegradsslektning som har hatt VTE i svangerskap eller i ein lågrisikosituasjon (t.d. ved bruk av p-piller) der resultatet vil kunne påverke behandlinga av den gravide. «Trombosetendens, arvelig» bør ikkje brukast som generell screening før oppstart av p-piller. Sterk familieanamnese på trombose (minst ein førstegradsslektning med trombose før fylte 50 år) er i seg sjølv ein grunn til å vurdere alternativ prevensjon, uavhengig av trombofilistatus. Direktoratet for medisinske produkter (DMP) tilrår no alle kvinner å velje preparat som ikkje gir auka tromboserisiko (sjå https://www.dmp.no/bivirkninger-og-sikkerhet/rad-til-helsepersonell/p-piller).
Ein sjeldan indikasjon for utgreiing av «trombosetendens, arvelig» er medfødt purpura fulminans eller purpura fulminans hos vaksne ved oppstart av warfarinbehandling (kan skuldast protein S eller protein C mangel).
Analysering av desse arvelege risikofaktorane hos personar som ikkje har hatt VTE er prediktiv testing, og det skal gjevast genetisk rettleiing jmf. Bioteknologilova.
Rekvirering av «Trombosetendens, arvelig» fører til analysering av arvelege faktorar (Faktor V Leiden mutasjon, Protrombinmutasjon, Protein S-, Protein C- og Antitrombinmangel (både IIa og Xa basert metode). Analyseresultata blir vurdert av lege ved MBF og det blir gitt ein kommentar.
*For meir informasjon om lupus antikoagulant (LA), anti-kardiolipin (aCL) og anti-beta2 glycoprotein 1 (aβ2GPI) antistoff, sjå Fagleg rettleiing «Antifosfolipidsyndrom». Rekvirering av «Antifosfolipidsyndrom» er kun aktuelt ved utgreiing av «Trombosetendens, gjennomgått trombose».
Referansar
Arachchillage DJ et al. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022;198:443–458.
Arachchillage DJ et al. Addendum to British Society for Haematology Guidelines on Investigation and Management of Antiphospholipid syndrome, 2012 (Br. J. Haematol. 2012; 157: 47–58): use of direct acting oral anticoagulants. Br J Haematol. 2020;189:212–215.
Middeldorp S et al. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing. Blood Adv 2023;7(22):7101-7138.