Psykososiale aspekter ved gentesting av mindreårige
Genetisk veileder og dr. gradsstudent ved NAPOS, Janice Andersen, har nylig publisert en artikkel der hun gjennom intervju med barn og unge har sett på de psykososiale aspektene ved gentesting av mindreårige. Genetisk testing av friske barn og unge kan kun skje dersom man ved behandling eller forebygging kan bidra til å bedre prognosen eller unngå utvikling av sykdom. Når en av foreldrene har en akutt porfyrisykdom kan slik testing av barna være aktuell.
Genetisk veiledning og prediktiv testing
NAPOS tilbyr rutinemessig genetisk veiledning og prediktiv gentest av friske personer fra familier med kjent porfyri. Norsk lovgivning og internasjonale etiske retningslinjer anbefaler imidlertid at man venter med å genteste friske barn for risiko for å utvikle sykdom senere i livet.
Dette fordi man selv skal få velge om man ønsker slik risikokunnskap, og man er bekymret for at dette kan medføre unødvendig engstelse eller stigmatisering av barn. Unntatt fra disse anbefalingene er tilfeller der man ved behandling eller forebygging kan bidra til å bedre prognose eller unngå utvikling av sykdom. Aktiv akutt porfyri oppstår svært sjelden før pubertet, men det finnes noen få dokumenterte tilfeller på verdensbasis. Ved å ha kunnskap om porfyri og å unngå anfallsutløsende faktorer kan aktiv akutt porfyri forebygges, og NAPOS tilbyr på bakgrunn av dette prediktiv gentest av barn ved AIP, HCP og PV.
Det finnes imidlertid lite forskning på hvordan slik risikokunnskap oppleves og nyttiggjøres, og NAPOS ønsket derfor å gjøre en undersøkelse av de psykososiale aspektene ved gentesting av mindreårige.
Forskningsintervju av ti unge med AIP
En kvalitativ intervjuundersøkelse av ti unge personer gentestet for AIP, ble gjennomført våren 2009. Resultatene av denne undersøkelsen viste at tidlig gentesting medførte relativt få psykososiale utfordringer for deltakerne, og AIP var en liten del av deres identitet. De opplevde tidlig diagnose og mulighet til å ta forhåndsregler som positivt og nyttig, men det var likevel vanskelig å finne motivasjon til livsstilsendringer. For to av deltakerne var imidlertid risiko for å utvikle aktiv sykdom en kilde til bekymring. AIP ble oppfattet som en nokså vag sykdom, og mange ulike symptomer i familien ble tillagt porfyri. Deltakerne var fornøyd med eget kunnskapsnivå om sykdommen, og følte ikke selv at de hadde behov for mer informasjon, selv om de forventet at dette ville endre seg hvis de ble syke, fikk barn eller lignende.
Anbefalinger
Studien konkluderer med at det er vanskelig å finne en fast anbefalt alder for gentest, da dette vil variere fra person til person, men at foreldre, i samarbeid med sine barn, selv bør velge når man skal gjennomføre gentesting. Å være gentestet for AIP opplevdes som nyttig, men innebar for noen et potensiale for engstelse og bekymring. NAPOS anbefaler derfor individuelt tilpasset veiledning og skriftlig samtykke i forbindelse med slik gentesting av mindreårige.