PredPor-studien: Kan vi forutsi sykdom og langtidskomplikasjoner?

Kan en blodprøve gi svar på hvorfor noen blir syke av akutt intermitterende porfyri (AIP), mens andre holder seg friske? PredPor-studien har som mål å bidra til at oppfølging og behandling kan bedre tilpasses den enkelte. PredPor-studien har nå avsluttet rekruttering av studiedeltagere, og vi takker alle som har deltatt.

Hånd med engangshanske holder to prøveglass med blod og lilla korker med medisinskap i bakgrunnen. Foto

Hva vil vi finne ut av?

AIP er en sykdom som kan oppstå dersom man har en feil i et av kroppens mange arveanlegg (genfeil). Noen som har genfeilen utvikler symptomer på AIP, mens andre med samme genfeil går gjennom livet uten å merke noe.

Av de som får symptomer, får noen sterke og alvorlige plager, mens andre får kun lettere plager. Noen, også blant dem uten symptomer på sykdommen, utvikler følgetilstander som nyresvikt eller leverkreft.

Vi kan i dag ikke forutsi hvem av de som er disponert som blir syke, hvem som blir alvorlig syke eller hvem som utvikler følgetilstander.

Dette er noe av det vi håper å få svar på i forskningsprosjektet Prediktorer for sykdomsaktivitet og langtidskomplikasjoner ved akutt intermitterende porfyri (PredPor-studien).

Hva forsker vi på?

I studien kartlegger vi hvordan helsen til personer med AIP er og hvilke symptomer eller plager man har. Alle studiedeltagerne har fått utført en enkel helseundersøkelse, samt tatt blod- og urinprøver.

Opplysningene vil vi bruke til å undersøke om det er noen typiske kjennetegn eller forskjeller mellom ulike grupper av deltakerne, f.eks. mellom de som blir alvorlig syke og ikke, og mellom de som har utviklet følgetilstander og de som ikke har utviklet disse.

I blod og urin finner vi stoffer som kommer fra ulike prosesser i kroppen. Når vi er friske, gir disse stoffene et bilde av hvordan de forskjellige prosessene fungerer normalt. Når vi blir syke, kan dette bildet forandre seg. Slike stoffer i kroppen kan dermed brukes som markører for sykdom og kalles sykdomsmarkører, og de kan bidra til at vi får bedre forståelse av hva som skjer ved sykdom.

Takk til alle som har deltatt

Alle over 12 år som er registrert ved NAPOS med AIP eller genetisk disposisjon for AIP har blitt invitert til å delta i studien. Inklusjon av deltagere har foregått ved sykehus over hele Norge i perioden 2019-2023. Studien har nå avsluttet rekruttering. Vi vil gjerne takke alle deltagerne som velvillig har stilt opp i prosjektet.

Vi vil også takke forskningsposter og laboratorier rundt om i Norge som har hjulpet oss med å gjennomføre prosjektet.

Hva skjer videre?

Vi har nå begynt å sammenstille og analysere resultatene som er hentet inn. Vi er også i gang med å undersøke for nye potensielle sykdomsmarkører, ved hjelp av nye og avanserte analysemetoder.

Målet er å finne nye sykdomsmarkører, som vi håper vil kunne bidra til at vi i fremtiden kan gi behandling og oppfølging tilpasset den enkelte. Vi vil publisere resultater fra studien både i vitenskapelige tidsskrift og via NAPOS sin hjemmeside og andre kanaler.

Norsk porfyribiobank

I forbindelse med prøvetaking til PredPor-studien, har deltagerne også blitt spurt om å gi ekstra prøver til Norsk porfyribiobank. De som ønsket å bidra i biobanken signerte et eget samtykke til dette. Se informasjonsskriv og samtykke til Norsk Porfyribiobank her

Norsk porfyribiobank ble opprettet i 2019, og er godkjent for lagring i Biobank Haukeland sin lagringsfasilitet. Biobanken gir framtidige forskningsmuligheter innen porfyrifeltet. For eksempel kan prøvene som er lagret analyseres med framtidige analysemetoder eller med nye innfallsvinkler i fremtiden.

Forskningsgruppen

PredPor-studien ledes av Aasne K. Aarsand som er overlege og leder av NAPOS. Forskningsgruppen består i tillegg av Janice Andersen, Åshild Rostad Enes, Marte H. Hammersland, Helene Bustad Johannessen, Jørild H. Villanger og Marta Vorland, brukerrepresentant Merete Johansen, samt leger og forskere tilknyttet NAPOS, Universitetet i Bergen, Stavanger universitetssykehus og andre institusjoner i Norge og internasjonalt.

Finansiering av PredPor

PredPor er tildelt forskningsmidler fra Helse Vest, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Helse Bergen og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Har du spørsmål?

Telefon: 55 97 31 70

E-post: porfyri@helse-bergen.no