Målsetninger og prioriterte oppgaver

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer med porfyrisykdommer skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med pasientenes behov.
NAPOS vil oppnå dette ved å holde seg faglig oppdatert, samle erfaringer fra brukere og helsepersonell, spre kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende og drive forskning og utvikling.

NAPOS holder til ved Haukeland universitetssykehus i Bergen. I 2013 ble NAPOS organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Prioriterte oppgaver

  • Drive rådgiving og gi faglig støtte til helsepersonell og pasienter
  • Drive klinisk, biokjemisk og genetisk diagnostikk
  • Gi veiledning til potensielle bærere av porfyrisykdom i forbindelse med presymptomatisk diagnostikk
  • Videreutvikle og drive et nasjonalt register over porfyripasienter
  • Etablere et nettverk av helsepersonell i og utenfor sykehus som er interesserte i å arbeide med porfyripasienter
  • Bygge opp og drive en nordisk database med oversikt over hvilke legemidler som kan brukes av porfyripasienter, og hvilke som er eller kan være farlige
  • Kvalitetssikre metoder som brukes til diagnostikk og monitorering av porfyripasienter bl.a. ved hjelp av ekstern kvalitetskontroll
  • Videreutvikle vårt nære samarbeid med pasientforeningene Norsk porfyriforening (NPF) og Porfyriforeningen i Nordland (PIN)
  • Drive, og stimulere til basal og epidemiologisk forskning blant personer som er interesserte i å arbeide med porfyrisykdommer