Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)

Ultrasjelden sykdom. Få kjente tilfeller i Norge, forekomsten internasjonalt er ukjent.

Sykdommen er arvelig og skyldes opphopning av porfyriner grunnet homozygot eller blandet heterozygot feil i genet som koder for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase. Enzymdefekten fører til at porfyriner hoper seg opp i leveren og blir deretter transportert til huden, hvor de reagerer med sollys, hvilket fører til hudsymptomer.

Det mest vanlige er hudsymptomer, men sykdommen kan også gi leverpåvirkning og lav blodprosent/destruksjon av de røde blodcellene, med komplikasjoner knyttet til dette. Sykdommen debuterer som oftest i barnealder, men ved milde tilfeller kan symptomene komme først i voksen alder.

​

Hudsymptomene kommer på lysutsatt hud i form av skjør hud som lett tar skade, kløe og vannfylte blemmer og negler som kan løsne. Mer kroniske funn er små knappenålsstore hvite «prikker» som kommer der blemmene har vært (milier), økt behåring (hypertrikose), flekkete hud (hyper- og hypopigmentering) og arr. 

 

Hender og ansikt er mest utsatt pga. dette er områder som oftest blir utsatt for lys, men også på andre deler av kroppen som eksponeres for lys kan symptomer forekomme.

Urin, blodprøve og avføring sendes til analysering ved Seksjon for porfyrianalyser på Haukeland universitetssjukehus. Les mer om porfyriutredning her. 

Sykdommen er livslang, og det finnes per i dag ingen etablert behandling for sykdommen, foruten forebyggende behandling som har som mål å redusere hudsymptomene ved å redusere eksponeringen for lys. 

 

I tillegg må man være forsiktig med, forebygge eller unngå faktorer som kan påvirke hemsyntesen eller leverfunksjonen, slik som 

• Alkohol 

• Østrogener

• Røyking

• Jerntilskudd 

• Leverbetennelse*

* Det anbefales vaksine mot hepatitt C.

Det er viktig å redusere eksponering for direkte sollys på huden. Alternative måter å gjøre dette på er å dekke huden med klær, bruke heldekkende kremer (solkrem eller dekkrem), bruke ansiktsvisir med gul solfilm og utnytte skyggen.

 

 

Tilrettelegging med lysbeskyttelse innendørs i hjem, bil, barnehage, skole og jobb anbefales. I tillegg kan lokal sårbehandling være nødvendig, samt evt. behandling for f.eks. hypertrikose. 

Det anbefales årlig oppfølging av sykdommen, med blant annet innsending av porfyriprøver for å overvåke mengden porfyrinoverskudd. Bruk følgende rekvisisjonsskjema: Rekvisisjonsskjema for porfyrisykdommer​.  

I tillegg må status for hematologi, jern, D-vitamin og leverfunksjon/påvirkning undersøkes. Avhengig av alvorlighetsgrad og hematologisk påvirkning, kan hyppigere kontroller være indisert.

 

Ta kontakt med NAPOS dersom du har en pasient, eller mistenker at du har en pasient med denne diagnosen.