ALA-dehydratasemangel porfyri (ALAD-porfyri)

Det er ingen kjente tilfeller av denne sykdommen i Norge, og det er kun 8 tilfeller beskrevet i litteraturen, hvor diagnosen er sikkert verifisert av genetiske funn.

Sykdommen er arvelig og skyldes opphopning av porfyrinforstadiet delta-aminolevulinsyre (ALA) grunnet en autosomal recessiv feil i genet som koder for enzymet ALA-dehydratase. Feilen har størst konsekvenser i levercellene, men også røde blodceller blir påvirket. Høye konsentrasjoner av ALA i lever går over i blodbanen og kan forårsake toksisitet i ulike vev.

Da sykdommen er så sjelden, er typisk klinisk presentasjon ukjent, men blant de publiserte tilfellene har sykdommen gitt nevroviscerale anfall med enten tidlig debut (spebarn/småbarnsalder), debut rundt pubertet eller debut i voksenalder. Det antas, på teoretisk basis, at anfall utløses av samme faktorer som andre akutte porfyrisykdommer (legemidler, stress, hormonforandringer mm). 

Urin, blodprøve og avføring sendes til analysering ved Seksjon for porfyrianalyser på Haukeland universitetssjukehus. Les mer om porfyriutredning her. Relevante diagnostiske undersøkelser utføres for alle pasienter som utredes med spørsmål om akutt porfyrisykdom.

Hos pasient med akutt nevrovisceralt anfall, anbefales behandling med hemarginate (Normosang), se retningslinjer for sykehusbehandling: Rutiner for sykehusbehandling av akutte anfall​. 

Alle legemidler pasienten står på må sjekkes i legemiddeldatabasen for akutte porfyrisykdommer​. 

Ta kontakt med NAPOS dersom du mistenker at du har en pasient med denne diagnosen.