Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Hva er behovet for ulike sosial- eller trygdeytelser for personer som lever med en sjelden metabolsk sykdom i Europa? Du som har en porfyrisykdom kan delta ved å fylle inn et elektronisk spørreskjema. Svarfrist 7. juni 2020.

Ditt bidrag er viktig fordi dine erfaringer kan gi økt kunnskap om din sjeldne diagnose. Norsk porfyriregister ønsker opplysninger om hvordan du opplever sykdommen, og hvordan dine behandlere følger deg opp.

En ny studie fra NAPOS har undersøkt symptomer og livskvalitet hos personer med porphyria cutanea tarda (PCT). Resultatene viser at å ha flere PCT-relaterte symptomer og det å ikke ha startet behandling, er forbundet med lavere livskvalitet.

Plaqueniltabletter kan være et godt behandlingsalternativ til blodtapping ved PCT. Enkelte legemidler rasjoneres som følge av koronapandemien (covid-19), og Plaquenil er nå bare tilgjengelig på blå resept.

Et nytt legemiddel, GIVLAARI som er vist å redusere antall akutte porfyrianfall fikk nylig medisinsk godkjennelse i Europa. For at norske pasienter kan ta dette i bruk, må legemidlet først godkjennes av Beslutningsforum.

Grunnet koronasituasjonen som hele landet står ovenfor, vil vi ha redusert kapasitet på telefonen. Hvis du har generelle spørsmål om porfyri oppfordrer vi deg til å ta kontakt på e-post. Spørsmål som innebærer sensitiv informasjon må fremde...

Personer som har eller er disponert for porfyrisykdom, skal følge helsemyndighetenes råd og anbefalinger om koronavirus slik som alle andre. Du som har eller er genetisk disponert for akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP), må informere helse...

Hos personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) viser laboratorietester ofte funn som tyder på jernmangel. Retningslinjer for hvordan dette skal utredes og behandles er nå publisert.

Har du PCT, AIP, PV, HCP eller EPP? Kom på kurs og lær mer om din egen diagnose. Kursene er gratis å delta på. I nyhetssaken finner du de aktuelle kursdatoene, noter gjerne datoene i kalenderen allerede nå.

I år er det skuddår. Denne dagen er også den internasjonale Sjeldendagen og den markeres over store deler av landet. Sjeldendag-konferansen avholdes 28. februar, og da kan du få med deg mange gode foredrag via streaming. 

Resultater fra Norsk porfyriregister viser at for få får utført billedundersøkelse av lever i henhold til retningslinjer

Carl Baravelli fra NAPOS disputerte 10. desember for sin ph.d.-grad der han har forsket på langtidskonsekvensene av å ha PCT eller en av de akutte porfyrisykdommene AIP, PV eller HCP.

De årlige registerpakkene er nå sendt ut til alle deltagere i Norsk porfyriregister.

Alle porfyriprøver skal nå sendes med Postens «Ekspress over natt» for å sikre at prøvene ikke påvirkes av for lang transporttid.

Givosiran er et nytt legemiddel som har vist lovende behandlingsresultat hos pasienter med hyppige og gjentatte porfyrianfall. Legemiddelet er nå godkjent i Food and Drug Administration (FDA) i USA og vi er dermed et skritt nærmere en godkj...

NAPOS har deltatt i en nylig publisert internasjonal forskningsstudie kalt EXPLORE. EXPLORE studien viser at personer med gjentatte og hyppige porfyrianfall opplever kroniske plager, redusert livskvalitet og et stort behov for behandling og...

Har du AIP, PV eller HCP og har lyst til å delta i en forskningsstudie?

Din erfaringer som pasient og dine tilbakemeldinger til oss som helsetjeneste kan bidra til å gjøre behandling og oppfølging bedre for alle med din diagnose. Har du tanker om hva som kunne vært gjort bedre eller annerledes i din behandling...

Norsk porfyriforening (NFP) har i flere tiår engasjert seg for å hjelpe personer med ulike porfyrisykdommer. I august ble denne pasientforeningen lagt ned. 

NAPOS deltar i et større forskningsprosjekt som ser på muligheten for å bruke såkalte chaperoner som et fremtidig legemiddel for akutt intermitterende porfyri (AIP) 

Informasjon som gis til personer med AIP har ofte hovedfokus på hva man kan gjøre for å unngå sykdom, men er personer med AIP selv opptatt av forebygging?

Mandag 30.september publiseres nye resultater fra Norsk porfyriregister. Utvalgte resultat fra registeret, sammen med resultater fra 50 andre nasjonale medisinske kvalitetsregistre, offentligjøres på nettsiden www.kvalitetsregistre.no.

En ny studie fra NAPOS støtter tidligere funn om at PCT gir økt risiko for leverkreft, men risikoen er svært lav, og en PCT diagnose alene gir ikke grunn til årlig leverundersøkelse. 

Reflectant Sun Screen er en solkrem som er spesialutviklet for EPP og kan skrives ut på resept av fastleger. For å få den dekket på blå resept er det nødvendig med søknad fra spesialist.

Genetisk veileder Siren Kvamme har skrevet en masteroppgave med tittel «Å leve med erytropoietisk protoporfyri (EPP)». Prosjektet ble utformet og deltakere rekruttert i samarbeid med NAPOS.

Har du en eller flere pasienter med EPP og skulle ønske du visste mer om diagnosen? På Sjelden.no finner du nå et videoforedrag om EPP. Overlege ved NAPOS, Aasne Aarsand gir her en grundig innføring i sykdommen EPP. 

Overlege Aasne K. Aarsand fikk forrige uke utdelt en prestisjetung pris for artikkelen The Biological Variation Data Critical Appraisal Checklist: A Standard for Evaluating Studies on Biological Variation.

De senere årene har det kommet en rekke nye legemidler som svært effektivt kurerer infeksjon med hepatitt C virus (HCV). Flere studier viser at dette også fører til rask bedring av porfyrisymptomer hos pasienter som har utviklet PCT som føl...

Ditt bidrag er viktig fordi dine erfaringer kan gi økt kunnskap om din sjeldne diagnose. Norsk porfyriregister ønsker opplysninger om hvordan du opplever sykdommen, og hvordan dine behandlere følger deg opp.

"Det beste med kurset var å få snakke med andre og utveksle erfaringer, tips og triks". "Det har også vært veldig fint at det denne gangen har har vært større fokus på det å leve med EPP i forskjellige stadier av livet." 

Legemiddelfirmaet Alnylam rapporterer i en pressemelding at 6-måneders resultater for utprøving av det nye og banebrytende legemiddelet givosiran foreligger.

Givosiran er et legemiddel under utvikling som har som mål å forhindre anfall og redusere symptomer hos pasienter som har hyppige anfall av akutt porfyrisykdom. Fase-1 studien er nå publisert i New England Journal of Medicine.

Helseforetakene ønsker ikke å dekke kostnadene til legemiddelet Scenesse. Norske pasienter med EPP får dermed ikke ta i bruk dette legemiddelet som er det første i sitt slag for denne pasientgruppen. 

NAPOS anbefaler deg med akutt porfyrisykdom (AIP, PV eller HCP), eller som er genetisk disponert for akutt porfyrisykdom (påvist gjennom prediktiv test), å få registrert kritisk informasjon om sykdommen i din kjernejournal.

Givosiran er et legemiddel som skal forhindre anfall og redusere symptomer ved gjentatte anfall av akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP). Medikamentet er fremdeles under utprøving, men har vist lovende resultater og er nå i siste fasen av testing.

NAPOS er i gang med å utarbeide en strategiplan for hva senteret skal fokusere på de neste fem årene. Vi ønsker derfor innspill fra både brukere og helsepersonell om hva dere ønsker NAPOS skal fokusere på og hvilke tjenester vi bør tilby/videreutvikle.

I serien «Hva feiler det deg?» på NRK fikk deltagerne nylig bryne seg på en porfyrisykdom. Tror du de klarte det? Her kan du finne lenke til programmet og et intervju med kvinnen som har denne sjeldne porfyrisykdommen.

Årets resultater fra Norsk porfyriregister er publisert på www.kvalitetsregistre.no. Resultatene viser blant annet at 4 av 10 ikke går til årlig kontroll for porfyrisykdommen. Det er mange grunner til at årlig kontroll er viktig.

Årets pasientkurs hadde et sterkt fokus på behandling og oppfølging. I denne nyhetssaken finner du lenke til de fleste foredragene og litt om hva deltagerne synes om kurset.

En ny studie fra NAPOS bekrefter økt risiko for primær leverkreft hos personer med AIP, PV og HCP over 50 år. Anbefalinger for overvåkning av lever er nå endret fra en til to ganger i året.

Europeisk porfyrinettverk (EPNET) har som mål å promotere forskning innen porfyrisykdommer, øke kunnskapen om porfyrisykdommer og jobbe for å få til best mulig diagnostikk og behandling av pasienter. NAPOS gratulerer Sverre Sandberg med det...

En nylig publisert studie har sett på hvor mange personer med PCT som får nye episoder med hudsymptomer etter at de er ferdigbehandlet.

En nederlandsk studie viser at forekomsten av benskjørhet hos personer med EPP er høyere enn hos befolkningen ellers.

NAPOS har publisert et videoforedrag for helsepersonell som omhandler sykehusbehandling ved anfall hos personer med akutt intermitterende porfyri (AIP).

Et nytt e-læringskurs for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne sykdommer er nå utviklet og finnes på Sjelden.no.

Hittil har to mekanismer som forårsaker EPP vært kjent. Nå er en tredje mekanisme beskrevet i en familie i Frankrike.

Vi inviterer alle pasienter med porfyrisykdom, og deres pårørende, til å delta i en spørreundersøkelse om det Europeiske referansenettverk for sjeldne metabolske sykdommer (MetabERN).

Personvernerklæringen handler om hvordan NAPOS behandler personopplysninger som oppgis i forbindelse med abonnement på nyhetsvarsel.

Din behandler kan nå bestille utstyr til prøvetaking og forsendelse gratis på www.analyseoversikten.no.

Over 40 deltagere hadde møtt opp for å lære mer om akutte porfyrisykdommer og for å bli bedre kjent med andre med samme diagnose. Tilbakemeldingene fra både deltagere, NAPOS-ansatte og forelesere var at dette hadde vært to svært lærerike dager.