Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

- en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

 

 

Om Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) arbeider for bedret diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med porfyrisykdommer. På disse sidene finner du informasjon om alle porfyrisykdommene, rettet mot deg som pasient, pårørende og fagperson. På senteret har vi leger og annet helsepersonell som kan svare på dine spørsmål relatert til porfyrisykdom. Ta gjerne kontakt med oss.

 

Målsetninger og prioriterte oppgaver Ansatte SenterrådBrukermedvirkningÅrsrapport for NAPOS

 

  • 15.10.2019
    Norsk porfyriforening (NPF) er nedlagt

    Norsk porfyriforening (NFP) har i flere tiår engasjert seg for å hjelpe personer med ulike porfyrisykdommer. I august ble denne pasientforeningen lagt ned. 

  • 15.10.2019
    Prosjekt: Biotek2021

    NAPOS deltar i et større forskningsprosjekt som ser på muligheten for å bruke såkalte chaperoner som et fremtidig legemiddel for akutt intermitterende porfyri (AIP) 

  • 09.10.2019
    Ny artikkel om forebygging og AIP

    Informasjon som gis til personer med AIP har ofte hovedfokus på hva man kan gjøre for å unngå sykdom, men er personer med AIP selv opptatt av forebygging?

  • 27.09.2019
    Nye resultat fra Norsk porfyriregister

    Mandag 30.september publiseres nye resultater fra Norsk porfyriregister. Utvalgte resultat fra registeret, sammen med resultater fra 50 andre nasjonale medisinske kvalitetsregistre, offentligjøres på nettsiden www.kvalitetsregistre.no. Offe...

  • 02.08.2019
    Om gener, søsken, virtual reality og politikk

    Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne sykdommer vil i midten av august være på Norges største politiske møteplass, Arendalsuka. Her ønsker vi å spre informasjon og skape interesse og debatt om sjeldne diagnoser. Vil du vite mer om hva som skjer der?

  • 20.06.2019
    Ny studie har undersøkt risiko for kreft og tidlig død hos personer med PCT

    En ny studie fra NAPOS støtter tidligere funn om at PCT gir økt risiko for leverkreft, men risikoen er svært lav, og en PCT diagnose alene gir ikke grunn til årlig leverundersøkelse. 

  • 17.06.2019
    Slik får du tak i spesialsolkrem

    Reflectant Sun Screen er en solkrem som er spesialutviklet for EPP og kan skrives ut på resept av fastleger. For å få den dekket på blå resept er det nødvendig med søknad fra spesialist.

  • 14.06.2019
    Masteroppgave om å leve med EPP

    Genetisk veileder Siren Kvamme har skrevet en masteroppgave med tittel «Å leve med erytropoietisk protoporfyri (EPP)». Prosjektet ble utformet og deltakere rekruttert i samarbeid med NAPOS.

  • 14.06.2019
    Følger du opp pasienter med EPP?

    Har du en eller flere pasienter med EPP og skulle ønske du visste mer om diagnosen? På Sjelden.no finner du nå et videoforedrag om EPP. Overlege ved NAPOS, Aasne Aarsand gir her en grundig innføring i sykdommen EPP. 

  • 03.06.2019
    Overlege på NAPOS fikk europeisk pris

    Overlege Aasne K. Aarsand fikk forrige uke utdelt en prestisjetung pris for artikkelen The Biological Variation Data Critical Appraisal Checklist: A Standard for Evaluating Studies on Biological Variation.

  • 27.05.2019
    Effektive legemidler ved Hepatitt C og PCT

    De senere årene har det kommet en rekke nye legemidler som svært effektivt kurerer infeksjon med hepatitt C virus (HCV). Flere studier viser at dette også fører til rask bedring av porfyrisymptomer hos pasienter som har utviklet PCT som føl...

  • 10.05.2019
    Har du husket å sende inn spørreskjema i år?

    Ditt bidrag er viktig fordi dine erfaringer kan gi økt kunnskap om din sjeldne diagnose. Norsk porfyriregister ønsker opplysninger om hvordan du opplever sykdommen, og hvordan dine behandlere følger deg opp.

  • 25.04.2019
    Referat fra pasientkurs (EPP og HEP)

    "Det beste med kurset var å få snakke med andre og utveksle erfaringer, tips og triks". "Det har også vært veldig fint at det denne gangen har har vært større fokus på det å leve med EPP i forskjellige stadier av livet." 

  • 13.03.2019
    Givosiran: gode resultater fra fase 3-utprøving

    Legemiddelfirmaet Alnylam rapporterer i en pressemelding at 6-måneders resultater for utprøving av det nye og banebrytende legemiddelet givosiran foreligger.

  • 19.02.2019
    Lovende resultater for givosiran

    Givosiran er et legemiddel under utvikling som har som mål å forhindre anfall og redusere symptomer hos pasienter som har hyppige anfall av akutt porfyrisykdom. Fase-1 studien er nå publisert i New England Journal of Medicine.

  • 31.01.2019
    Nei til Scenesse

    Helseforetakene ønsker ikke å dekke kostnadene til legemiddelet Scenesse. Norske pasienter med EPP får dermed ikke ta i bruk dette legemiddelet som er det første i sitt slag for denne pasientgruppen. 

  • 30.01.2019
    Har du fått registrert akutt porfyrisykdom i din kjernejournal?

    NAPOS anbefaler deg med akutt porfyrisykdom (AIP, PV eller HCP), eller som er genetisk disponert for akutt porfyrisykdom (påvist gjennom prediktiv test), å få registrert kritisk informasjon om sykdommen i din kjernejournal.

  • 14.01.2019
    Nytt legemiddel til akutt porfyrisykdom under utprøving

    Givosiran er et legemiddel som skal forhindre anfall og redusere symptomer ved gjentatte anfall av akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP). Medikamentet er fremdeles under utprøving, men har vist lovende resultater og er nå i siste fasen av testing.

  • 11.01.2019
    Vil du være med å påvirke NAPOS sin fremtid?

    NAPOS er i gang med å utarbeide en strategiplan for hva senteret skal fokusere på de neste fem årene. Vi ønsker derfor innspill fra både brukere og helsepersonell om hva dere ønsker NAPOS skal fokusere på og hvilke tjenester vi bør tilby/videreutvikle.

  • 08.01.2019
    Har du mottatt post fra oss?

    Årlige spørreskjema er nå sendt ut til alle deltagere i Norsk porfyriregister. Pasientskjema fylles ut og sendes inn til NAPOS med en gang. Legekontrollskjema tar du med deg til legen neste gang du har legetime for kontroll av porfyrisykdommen.

  • 04.01.2019
    Hva feiler det deg?

    I serien «Hva feiler det deg?» på NRK fikk deltagerne nylig bryne seg på en porfyrisykdom. Tror du de klarte det? Her kan du finne lenke til programmet og et intervju med kvinnen som har denne sjeldne porfyrisykdommen.

  • 17.12.2018
    Resultater fra Norsk porfyriregister – husk å gå til årlig kontroll

    Årets resultater fra Norsk porfyriregister er publisert på www.kvalitetsregistre.no. Resultatene viser blant annet at 4 av 10 ikke går til årlig kontroll for porfyrisykdommen. Det er mange grunner til at årlig kontroll er viktig.

  • 13.12.2018
    Referat fra pasientkurs PCT

    Årets pasientkurs hadde et sterkt fokus på behandling og oppfølging. I denne nyhetssaken finner du lenke til de fleste foredragene og litt om hva deltagerne synes om kurset.

  • 03.12.2018
    Nye retningslinjer for ultralyd lever ved AIP, PV og HCP

    En ny studie fra NAPOS bekrefter økt risiko for primær leverkreft hos personer med AIP, PV og HCP over 50 år. Anbefalinger for overvåkning av lever er nå endret fra en til to ganger i året.

  • 13.11.2018
    Sverre Sandberg nyvalgt president i EPNET

    Europeisk porfyrinettverk (EPNET) har som mål å promotere forskning innen porfyrisykdommer, øke kunnskapen om porfyrisykdommer og jobbe for å få til best mulig diagnostikk og behandling av pasienter. NAPOS gratulerer Sverre Sandberg med det...

  • 21.09.2018
    PCT: Tilbakefall med skjør hud og blemmer

    En nylig publisert studie har sett på hvor mange personer med PCT som får nye episoder med hudsymptomer etter at de er ferdigbehandlet.

  • 10.09.2018
    EPP: Høy forekomst av benskjørhet

    En nederlandsk studie viser at forekomsten av benskjørhet hos personer med EPP er høyere enn hos befolkningen ellers.

  • 22.06.2018
    Videoforedrag om sykehusbehandling av akutte anfall

    NAPOS har publisert et videoforedrag for helsepersonell som omhandler sykehusbehandling ved anfall hos personer med akutt intermitterende porfyri (AIP).

  • 21.06.2018
    E-læringskurs om sjeldne sykdommer

    Et nytt e-læringskurs for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne sykdommer er nå utviklet og finnes på Sjelden.no.

  • 21.06.2018
    En ny mekanisme som kan gi EPP er oppdaget

    Hittil har to mekanismer som forårsaker EPP vært kjent. Nå er en tredje mekanisme beskrevet i en familie i Frankrike.

  • 19.06.2018
    MetabERN hva er det - og hva vil jeg det skal være?

    Vi inviterer alle pasienter med porfyrisykdom, og deres pårørende, til å delta i en spørreundersøkelse om det Europeiske referansenettverk for sjeldne metabolske sykdommer (MetabERN).

  • 27.04.2018
    Personvernerklæring

    Personvernerklæringen handler om hvordan NAPOS behandler personopplysninger som oppgis i forbindelse med abonnement på nyhetsvarsel.

  • 20.03.2018
    Mangler din behandler utstyr til forsendelse?

    Din behandler kan nå bestille utstyr til prøvetaking og forsendelse gratis på www.analyseoversikten.no.

  • 23.02.2018
    Referat fra pasientkurs (AIP og PV)

    Over 40 deltagere hadde møtt opp for å lære mer om akutte porfyrisykdommer og for å bli bedre kjent med andre med samme diagnose. Tilbakemeldingene fra både deltagere, NAPOS-ansatte og forelesere var at dette hadde vært to svært lærerike dager.

  • 28.11.2017
    Leverkreft ved akutt porfyrisykdom

    Det har lenge vært kjent at primær leverkreft forekommer hyppigere hos personer som har akutte porfyrisykdommer enn hos andre. En nylig utført studie ved NAPOS bekrefter dette funnet i Norge og gir bedre anslag for risikoen for primær leverkreft.

  • 13.11.2017
    Nye resultater fra Norsk porfyriregister

    I dag publiseres nye resultater fra Norsk porfyriregister. Dette er et av 54 nasjonale medisinske kvalitetsregistre som publiserer resultater på nettsiden www.kvalitetsregistre.no. Offentliggjøringen av disse resultatene markeres med en pre...

  • 06.10.2017
    Nytt innen forskning på AIP

    Det nyeste innen forskning på akutt intermitterende porfyri (AIP) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i juni 2017, deriblant forskning på genetiske faktorer, status for nye legemidler og sykdomsopplevelse hos personer med AIP.

  • 18.09.2017
    Nytt innen forskning på PCT

    Det nyeste innen forskning på porphyria cutanea tarda (PCT) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i sommer. Her finner du et kort sammendrag av utvalgte innlegg og lenker til konferansen.

  • 05.09.2017
    Nytt innen forskning på EPP

    Det nyeste innen forskning på erytropoietisk protoporfyri (EPP) ble presentert på en internasjonal porfyrikonferanse i Bordeaux i sommer. Det ble blant annet presentert en oppdatering på bruk av Scenesse i klinisk praksis. I tillegg er det...

  • 28.08.2017
    Ønsker deltagere til forskningsstudie

    Har du AIP, PV eller HCP og har lyst til å delta i en forskningsstudie?

  • 27.08.2017
    Sjekklister for årlige kontroller

    NAPOS har gjennomgått alle sjekklistene for årlige kontroller. Det er ingen endringer i hvilke undersøkelser som skal utføres, men det er gjort tydeligere hvilke undersøkelser og analyser som skal utføres lokalt og hvilke prøver som skal se...

  • 27.08.2017
    Endringer i analysenavn og enheter

    I forbindelse med innføring av Norsk laboratoriekodeverk er det gjort endringer i analysenavn og enheter for porfyrirelaterte analyser i urin. Endringene vil ikke få noen praktiske konsekvenser for pasienter eller oppfølgende leger.

  • 23.06.2017
    NAPOS med i europeisk referansenettverk

    EU har etablert europeisk referansenettverk (ERN) som har som mål å øke kunnskapen om sjeldne diagnoser. NAPOS har, som et av fem norske nasjonale tjenester, blitt godkjent som medlem av et slikt europeisk referansenettverk.

  • 20.06.2017
    Ny oversiktsartikkel om AIP hos barn

    Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig, metabolsk sykdom som vanligvis gir symptomer først i voksen alder. Det er kun publisert noen få rapporter hvor sykdommen har gitt symptomer hos barn. I denne aktuelle artikkelen presenteres...

  • 29.11.2016
    Resultater fra årlige registerspørreskjema

    Den 14. november ble Norsk porfyriregister sine resultater for 2015 publisert sammen med resultatene fra alle andre nasjonale medisinske kvalitetsregistre. NAPOS presenterer her et utdrag fra resultatene som er publisert.

  • 18.11.2016
    To nye doktorgrader ved NAPOS

    To doktorgradsarbeid innen porfyrisykdommer avsluttes med disputas nå i slutten av november. Janice Andersen har undersøkt psykososiale aspekter ved AIP og PCT, og Helene Bustad Johannessen har forsket på en mulig ny behandlingsform for AIP.

  • 17.11.2016
    Vaksiner og akutte porfyrisykdommer

    Alle vaksiner på det norske markedet er nå trygghetsklassifisert og kan søkes opp i legemiddeldatabasen for akutte porfyrier (AIP, PV og HCP). Alle unntatt en er klassifisert som trygge å bruke.

  • 05.07.2016
    Scenesse - en oppdatering

    I juni kunne en person fra Nederland, som den første i Europa, motta en sprøyte med Scenesse som var refundert av den nasjonale obligatoriske helseforsikringen. Mange land, inkludert Norge jobber nå for å få på plass nasjonale refusjonsordn...

  • 02.05.2016
    Ny artikkel om sykdomsopplevelse ved PCT

    PCT er den vanligste porfyrisykdommen på verdensbasis men man vet lite om hvordan pasienter opplever sykdommen. Genetisk veileder ved NAPOS Janice Andersen har i sin doktorgrad gjennomført en spørreundersøkelse blant personer med PCT, og fi...

  • 02.05.2016
    Gratulasjoner til Sverre Sandberg

    NAPOS gratulerer vår leder, Sverre Sandberg, som første nordmann noensinne som er utnevnt til president i den største organisasjonen innen klinisk kjemi og laboratoriemedisin i Europa, European Federation of Clinical Chemistry and Laborator...

Arrangementer

  • Tysdag 28.01.
    PorfyrisykdommerSpesialisthelsetjenesten

    Gammel ordning: Godkjent som 10 timers valgfritt videre- og etterutdanningskurs i følgende spesialiteter: Allmennmedisin, Anestesiologi, Hud og veneriske sykdommer, Gastroenterologisk kirurgi, Indremedisin, Medisinsk biokjemi og Medisinsk genetikk

Fann du det du leita etter?
Tilbakemeldinga vil ikkje bli svart på. Ikkje send personleg informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.