Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne sykdommer vil i midten av august være på Norges største politiske møteplass, Arendalsuka. Her ønsker vi å spre informasjon og skape interesse og debatt om sjeldne diagnoser. Vil du vite mer om hva som skjer der?

En ny studie fra NAPOS støtter tidligere funn om at PCT gir økt risiko for leverkreft, men risikoen er svært lav, og en PCT diagnose alene gir ikke grunn til årlig leverundersøkelse. 

Reflectant Sun Screen er en solkrem som er spesialutviklet for EPP og kan skrives ut på resept av fastleger. For å få den dekket på blå resept er det nødvendig med søknad fra spesialist.

Genetisk veileder Siren Kvamme har skrevet en masteroppgave med tittel «Å leve med erytropoietisk protoporfyri (EPP)». Prosjektet ble utformet og deltakere rekruttert i samarbeid med NAPOS.

Har du en eller flere pasienter med EPP og skulle ønske du visste mer om diagnosen? På Sjelden.no finner du nå et videoforedrag om EPP. Overlege ved NAPOS, Aasne Aarsand gir her en grundig innføring i sykdommen EPP. 

Overlege Aasne K. Aarsand fikk forrige uke utdelt en prestisjetung pris for artikkelen The Biological Variation Data Critical Appraisal Checklist: A Standard for Evaluating Studies on Biological Variation.

De senere årene har det kommet en rekke nye legemidler som svært effektivt kurerer infeksjon med hepatitt C virus (HCV). Flere studier viser at dette også fører til rask bedring av porfyrisymptomer hos pasienter som har utviklet PCT som føl...

Ditt bidrag er viktig fordi dine erfaringer kan gi økt kunnskap om din sjeldne diagnose. Norsk porfyriregister ønsker opplysninger om hvordan du opplever sykdommen, og hvordan dine behandlere følger deg opp.

"Det beste med kurset var å få snakke med andre og utveksle erfaringer, tips og triks". "Det har også vært veldig fint at det denne gangen har har vært større fokus på det å leve med EPP i forskjellige stadier av livet." 

Legemiddelfirmaet Alnylam rapporterer i en pressemelding at 6-måneders resultater for utprøving av det nye og banebrytende legemiddelet givosiran foreligger.

Givosiran er et legemiddel under utvikling som har som mål å forhindre anfall og redusere symptomer hos pasienter som har hyppige anfall av akutt porfyrisykdom. Fase-1 studien er nå publisert i New England Journal of Medicine.

Helseforetakene ønsker ikke å dekke kostnadene til legemiddelet Scenesse. Norske pasienter med EPP får dermed ikke ta i bruk dette legemiddelet som er det første i sitt slag for denne pasientgruppen. 

NAPOS anbefaler deg med akutt porfyrisykdom (AIP, PV eller HCP), eller som er genetisk disponert for akutt porfyrisykdom (påvist gjennom prediktiv test), å få registrert kritisk informasjon om sykdommen i din kjernejournal.

Givosiran er et legemiddel som skal forhindre anfall og redusere symptomer ved gjentatte anfall av akutt porfyrisykdom (AIP, PV og HCP). Medikamentet er fremdeles under utprøving, men har vist lovende resultater og er nå i siste fasen av testing.

NAPOS er i gang med å utarbeide en strategiplan for hva senteret skal fokusere på de neste fem årene. Vi ønsker derfor innspill fra både brukere og helsepersonell om hva dere ønsker NAPOS skal fokusere på og hvilke tjenester vi bør tilby/videreutvikle.

Årlige spørreskjema er nå sendt ut til alle deltagere i Norsk porfyriregister. Pasientskjema fylles ut og sendes inn til NAPOS med en gang. Legekontrollskjema tar du med deg til legen neste gang du har legetime for kontroll av porfyrisykdommen.

I serien «Hva feiler det deg?» på NRK fikk deltagerne nylig bryne seg på en porfyrisykdom. Tror du de klarte det? Her kan du finne lenke til programmet og et intervju med kvinnen som har denne sjeldne porfyrisykdommen.

Årets resultater fra Norsk porfyriregister er publisert på www.kvalitetsregistre.no. Resultatene viser blant annet at 4 av 10 ikke går til årlig kontroll for porfyrisykdommen. Det er mange grunner til at årlig kontroll er viktig.

Årets pasientkurs hadde et sterkt fokus på behandling og oppfølging. I denne nyhetssaken finner du lenke til de fleste foredragene og litt om hva deltagerne synes om kurset.

En ny studie fra NAPOS bekrefter økt risiko for primær leverkreft hos personer med AIP, PV og HCP over 50 år. Anbefalinger for overvåkning av lever er nå endret fra en til to ganger i året.

Europeisk porfyrinettverk (EPNET) har som mål å promotere forskning innen porfyrisykdommer, øke kunnskapen om porfyrisykdommer og jobbe for å få til best mulig diagnostikk og behandling av pasienter. NAPOS gratulerer Sverre Sandberg med det...

En nylig publisert studie har sett på hvor mange personer med PCT som får nye episoder med hudsymptomer etter at de er ferdigbehandlet.

En nederlandsk studie viser at forekomsten av benskjørhet hos personer med EPP er høyere enn hos befolkningen ellers.

NAPOS har publisert et videoforedrag for helsepersonell som omhandler sykehusbehandling ved anfall hos personer med akutt intermitterende porfyri (AIP).

Et nytt e-læringskurs for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne sykdommer er nå utviklet og finnes på Sjelden.no.

Hittil har to mekanismer som forårsaker EPP vært kjent. Nå er en tredje mekanisme beskrevet i en familie i Frankrike.

Vi inviterer alle pasienter med porfyrisykdom, og deres pårørende, til å delta i en spørreundersøkelse om det Europeiske referansenettverk for sjeldne metabolske sykdommer (MetabERN).

Personvernerklæringen handler om hvordan NAPOS behandler personopplysninger som oppgis i forbindelse med abonnement på nyhetsvarsel.

Din behandler kan nå bestille utstyr til prøvetaking og forsendelse gratis på www.analyseoversikten.no.

Over 40 deltagere hadde møtt opp for å lære mer om akutte porfyrisykdommer og for å bli bedre kjent med andre med samme diagnose. Tilbakemeldingene fra både deltagere, NAPOS-ansatte og forelesere var at dette hadde vært to svært lærerike dager.

Det har lenge vært kjent at primær leverkreft forekommer hyppigere hos personer som har akutte porfyrisykdommer enn hos andre. En nylig utført studie ved NAPOS bekrefter dette funnet i Norge og gir bedre anslag for risikoen for primær leverkreft.

I dag publiseres nye resultater fra Norsk porfyriregister. Dette er et av 54 nasjonale medisinske kvalitetsregistre som publiserer resultater på nettsiden www.kvalitetsregistre.no. Offentliggjøringen av disse resultatene markeres med en pre...

Det nyeste innen forskning på akutt intermitterende porfyri (AIP) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i juni 2017, deriblant forskning på genetiske faktorer, status for nye legemidler og sykdomsopplevelse hos personer med AIP.

Det nyeste innen forskning på porphyria cutanea tarda (PCT) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i sommer. Her finner du et kort sammendrag av utvalgte innlegg og lenker til konferansen.

Det nyeste innen forskning på erytropoietisk protoporfyri (EPP) ble presentert på en internasjonal porfyrikonferanse i Bordeaux i sommer. Det ble blant annet presentert en oppdatering på bruk av Scenesse i klinisk praksis. I tillegg er det...

Har du AIP, PV eller HCP og har lyst til å delta i en forskningsstudie?

NAPOS har gjennomgått alle sjekklistene for årlige kontroller. Det er ingen endringer i hvilke undersøkelser som skal utføres, men det er gjort tydeligere hvilke undersøkelser og analyser som skal utføres lokalt og hvilke prøver som skal se...

I forbindelse med innføring av Norsk laboratoriekodeverk er det gjort endringer i analysenavn og enheter for porfyrirelaterte analyser i urin. Endringene vil ikke få noen praktiske konsekvenser for pasienter eller oppfølgende leger.

EU har etablert europeisk referansenettverk (ERN) som har som mål å øke kunnskapen om sjeldne diagnoser. NAPOS har, som et av fem norske nasjonale tjenester, blitt godkjent som medlem av et slikt europeisk referansenettverk.

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig, metabolsk sykdom som vanligvis gir symptomer først i voksen alder. Det er kun publisert noen få rapporter hvor sykdommen har gitt symptomer hos barn. I denne aktuelle artikkelen presenteres...

Den 14. november ble Norsk porfyriregister sine resultater for 2015 publisert sammen med resultatene fra alle andre nasjonale medisinske kvalitetsregistre. NAPOS presenterer her et utdrag fra resultatene som er publisert.

To doktorgradsarbeid innen porfyrisykdommer avsluttes med disputas nå i slutten av november. Janice Andersen har undersøkt psykososiale aspekter ved AIP og PCT, og Helene Bustad Johannessen har forsket på en mulig ny behandlingsform for AIP.

Alle vaksiner på det norske markedet er nå trygghetsklassifisert og kan søkes opp i legemiddeldatabasen for akutte porfyrier (AIP, PV og HCP). Alle unntatt en er klassifisert som trygge å bruke.

I juni kunne en person fra Nederland, som den første i Europa, motta en sprøyte med Scenesse som var refundert av den nasjonale obligatoriske helseforsikringen. Mange land, inkludert Norge jobber nå for å få på plass nasjonale refusjonsordn...

PCT er den vanligste porfyrisykdommen på verdensbasis men man vet lite om hvordan pasienter opplever sykdommen. Genetisk veileder ved NAPOS Janice Andersen har i sin doktorgrad gjennomført en spørreundersøkelse blant personer med PCT, og fi...

NAPOS gratulerer vår leder, Sverre Sandberg, som første nordmann noensinne som er utnevnt til president i den største organisasjonen innen klinisk kjemi og laboratoriemedisin i Europa, European Federation of Clinical Chemistry and Laborator...

Genetisk veileder og dr. gradsstudent ved NAPOS, Janice Andersen, har nylig publisert en artikkel der hun gjennom intervju med barn og unge har sett på de psykososiale aspektene ved gentesting av mindreårige. Genetisk testing av friske barn...