Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

En nylig publisert studie har sett på hvor mange personer med PCT som får nye episoder med hudsymptomer etter at de er ferdigbehandlet.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser inviterer brukerrepresentantene i de ulike pasientorganisasjonene til samling med sjeldentjenesten den 4. - 5. desember på Frambu. 

En nederlandsk studie viser at forekomsten av benskjørhet hos personer med EPP er høyere enn hos befolkningen ellers.

NAPOS har publisert et videoforedrag for helsepersonell som omhandler sykehusbehandling ved anfall hos personer med akutt intermitterende porfyri (AIP).

Et nytt e-læringskurs for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne sykdommer er nå utviklet og finnes på Sjelden.no.

Hittil har to mekanismer som forårsaker EPP vært kjent. Nå er en tredje mekanisme beskrevet i en familie i Frankrike.

Vi inviterer alle pasienter med porfyrisykdom, og deres pårørende, til å delta i en spørreundersøkelse om det Europeiske referansenettverk for sjeldne metabolske sykdommer (MetabERN).

Ditt bidrag er viktig fordi dine erfaringer kan gi økt kunnskap om din sjeldne diagnose. Norsk porfyriregister ønsker opplysninger om hvordan du opplever sykdommen, og hvordan dine behandlere følger deg opp.

Personvernerklæringen handler om hvordan NAPOS behandler personopplysninger som oppgis i forbindelse med abonnement på nyhetsvarsel.

Ønsker du å delta på pasientkurs for PCT eller EPP? Sett av datoene i kalenderen nå, så kommer det en personlig invitasjon i posten når det nærmer seg.

Din behandler kan nå bestille utstyr til prøvetaking og forsendelse gratis på www.analyseoversikten.no.

Over 40 deltagere hadde møtt opp for å lære mer om akutte porfyrisykdommer og for å bli bedre kjent med andre med samme diagnose. Tilbakemeldingene fra både deltagere, NAPOS-ansatte og forelesere var at dette hadde vært to svært lærerike dager.

Det har lenge vært kjent at primær leverkreft forekommer hyppigere hos personer som har akutte porfyrisykdommer enn hos andre. En nylig utført studie ved NAPOS bekrefter dette funnet i Norge og gir bedre anslag for risikoen for primær leverkreft.

I dag publiseres nye resultater fra Norsk porfyriregister. Dette er et av 54 nasjonale medisinske kvalitetsregistre som publiserer resultater på nettsiden www.kvalitetsregistre.no. Offentliggjøringen av disse resultatene markeres med en pre...

Det nyeste innen forskning på akutt intermitterende porfyri (AIP) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i juni 2017, deriblant forskning på genetiske faktorer, status for nye legemidler og sykdomsopplevelse hos personer med AIP.

Det nyeste innen forskning på porphyria cutanea tarda (PCT) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i sommer. Her finner du et kort sammendrag av utvalgte innlegg og lenker til konferansen.

Det nyeste innen forskning på erytropoietisk protoporfyri (EPP) ble presentert på en internasjonal porfyrikonferanse i Bordeaux i sommer. Det ble blant annet presentert en oppdatering på bruk av Scenesse i klinisk praksis. I tillegg er det...

Har du AIP, PV eller HCP og har lyst til å delta i en forskningsstudie?

NAPOS har gjennomgått alle sjekklistene for årlige kontroller. Det er ingen endringer i hvilke undersøkelser som skal utføres, men det er gjort tydeligere hvilke undersøkelser og analyser som skal utføres lokalt og hvilke prøver som skal se...

I forbindelse med innføring av Norsk laboratoriekodeverk er det gjort endringer i analysenavn og enheter for porfyrirelaterte analyser i urin. Endringene vil ikke få noen praktiske konsekvenser for pasienter eller oppfølgende leger.

EU har etablert europeisk referansenettverk (ERN) som har som mål å øke kunnskapen om sjeldne diagnoser. NAPOS har, som et av fem norske nasjonale tjenester, blitt godkjent som medlem av et slikt europeisk referansenettverk.

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig, metabolsk sykdom som vanligvis gir symptomer først i voksen alder. Det er kun publisert noen få rapporter hvor sykdommen har gitt symptomer hos barn. I denne aktuelle artikkelen presenteres...

Årets pasientkurs hadde et sterkt fokus på utveksling av erfaring, både mellom personer med diagnose, deres pårørende og fagpersoner. En oppsummering fra evalueringsrapporten viser at deltagerne var fornøyd med både innhold, opplegg og utbytte.

Den 14. november ble Norsk porfyriregister sine resultater for 2015 publisert sammen med resultatene fra alle andre nasjonale medisinske kvalitetsregistre. NAPOS presenterer her et utdrag fra resultatene som er publisert.

Årets pasientkurs for personer med porphyria cutanea tarda (PCT) og deres pårørende gikk av stabelen på Thon Hotel Bergen Airport den 7. - 8. november.

To doktorgradsarbeid innen porfyrisykdommer avsluttes med disputas nå i slutten av november. Janice Andersen har undersøkt psykososiale aspekter ved AIP og PCT, og Helene Bustad Johannessen har forsket på en mulig ny behandlingsform for AIP.

Alle vaksiner på det norske markedet er nå trygghetsklassifisert og kan søkes opp i legemiddeldatabasen for akutte porfyrier (AIP, PV og HCP). Alle unntatt en er klassifisert som trygge å bruke.

I juni kunne en person fra Nederland, som den første i Europa, motta en sprøyte med Scenesse som var refundert av den nasjonale obligatoriske helseforsikringen. Mange land, inkludert Norge jobber nå for å få på plass nasjonale refusjonsordn...

NAPOS er i gang med å utarbeide en strategiplan for hva senteret skal fokusere på de neste årene. Vi ønsker derfor innspill fra både brukere og helsepersonell om hva dere ønsker NAPOS skal fokusere på og hvilke tjenester vi bør tilby/videreutvikle.

PCT er den vanligste porfyrisykdommen på verdensbasis men man vet lite om hvordan pasienter opplever sykdommen. Genetisk veileder ved NAPOS Janice Andersen har i sin doktorgrad gjennomført en spørreundersøkelse blant personer med PCT, og fi...

NAPOS gratulerer vår leder, Sverre Sandberg, som første nordmann noensinne som er utnevnt til president i den største organisasjonen innen klinisk kjemi og laboratoriemedisin i Europa, European Federation of Clinical Chemistry and Laborator...

Genetisk veileder og dr. gradsstudent ved NAPOS, Janice Andersen, har nylig publisert en artikkel der hun gjennom intervju med barn og unge har sett på de psykososiale aspektene ved gentesting av mindreårige. Genetisk testing av friske barn...