Effekten av Venglustat vil bli evaluert ved at deltakere besvarer spørreskjemaer om nevropatiske smerter i armer og ben samt magesmerter, og spørreskjemaer om andre spesifikke symptomer av Fabrys sykdom (som diaré og tretthet) og livskvalitet.
I tillegg vil studien undersøke nivået av den Fabryspesifikke biomarkøren lyso-GL3 og bruk av smertestillende legemidler.
Studien vil også undersøke hvordan Venglustat virker på kroppen ved å måle mengden Venglustat i blodet. Det vil bli gjort legeundersøkelser, hjerteundersøkelser, nevrologisk undersøkelse og øyeundersøkelse. Høyde og vekt vil bli målt, og det vil bli målt blodtrykk, puls, pustefrekvens og temperatur samt blod-og urinprøver. I tillegg vil studiedeltager måle blodtrykket sitt hjemme ved hjelp av et automatisk blodtrykksapparat.
Studien vil vare i ca. 26 måneder, hvor der de første 12 månedene vil bli gitt Venglustat eller placebo (dobbeltblindet). Etter 12 måneder får deltakeren mulighet til å fortsette i en forlengelsesperiode på 12 måneder hvor alle får behandling med Venglustat.
Det vil være 5 besøk ved studiestedet og telefonsamtaler hver måned de første 12 månedene. I forlengelsesperioden vil være 4 studiebesøk og telefon samtale hver tredje måned.
For å delta i studien må studiedeltaker reise til Haukeland universitetssjukehus i forbindelse med studiebesøkene. Reiseutgiftene vil bli dekket av studien.