Formålet med studien er å evaluere effekt og sikkerhet ved daglige doser av Venglustat sammenlignet med placebo.  

I studien vil vi evaluere hvilken effekt studiemedisinen har på symptomer ved Fabrys sykdom, hovedsakelig nevropatiske smerter i armer/ben og magesmerter. 

Det vil evalueres mulige risiko for pasienter som ikke har fått Fabryspesifikk behandling for sin Fabrys sykdom tidligere eller som ikke har fått slik behandling de siste seks månedene. 

Studien vil inkludere menn og kvinner over 18 år som tidligere har blitt diagnostisert med Fabrys sykdom.

Hvordan melde interesse for studien / hvem kan delta:

Effekten av Venglustat vil bli evaluert ved at deltakere besvarer spørreskjemaer om nevropatiske smerter i armer og ben samt magesmerter, og spørreskjemaer om andre spesifikke symptomer av Fabrys sykdom (som diaré og tretthet) og livskvalitet. 

I tillegg vil studien undersøke nivået av den Fabryspesifikke biomarkøren lyso-GL3 og bruk av smertestillende legemidler. 

Studien vil også undersøke hvordan Venglustat virker på kroppen ved å måle mengden Venglustat i blodet. Det vil bli gjort legeundersøkelser, hjerteundersøkelser, nevrologisk undersøkelse og øyeundersøkelse. Høyde og vekt vil bli målt, og det vil bli målt blodtrykk, puls, pustefrekvens og temperatur samt blod-og urinprøver. I tillegg vil studiedeltager måle blodtrykket sitt hjemme ved hjelp av et automatisk blodtrykksapparat.

Studien vil vare i ca. 26 måneder, hvor der de første 12 månedene vil bli gitt Venglustat eller placebo (dobbeltblindet). Etter 12 måneder får deltakeren mulighet til å fortsette i en forlengelsesperiode på 12 måneder hvor alle får behandling med Venglustat.

Det vil være 5 besøk ved studiestedet og telefonsamtaler hver måned de første 12 månedene. I forlengelsesperioden vil være 4 studiebesøk og telefon samtale hver tredje måned.