Formålet med studien er å vurdere effekten av daglige doser av Venglustat tabeletter, sammenlignet med standardbehandling som gis for Fabry sykdom. 

Hvor godt det virker på hjertefunksjonen, og hva som er mulige risiko hos deltakere med Fabry sykdom, med forstørret venstre hjertekammer og som er ubehandlet eller får godkjent behandling for Fabry sykdom (agalsidase alfa [Replagal®], agalsidase beta [Fabrazyme®] eller migalastat [Galafold®).

Haukeland universitetssjukehus er hovedansvarlig senter i Norge for denne studien:

Haukeland universitetssjukehus
Professor/overlege Camilla Tøndel
Klinisk Forskningspost barn

Telefon:  55 97 57 20

Epost: kfpb@helse-bergen.no | camilla.tondel@helse-bergen.no

Studien vil inkludere menn og kvinner i alderen 18 til 65 år med en historisk bekreftet diagnose av Fabry sykdom, inkludert kliniske symptomer på Fabry sykdom, og har en bekreftet venstreventrikkel hypertrofi. 

Deltakeren kan enten motta behandling eller for tiden være uten behandling for sin Fabry sykdom.

Deltakelsen i studien vil vare i 18 måneder, og innebærer 5 studiebesøk på sykehuset i tillegg vil det være telefonsamtaler hver måned. 

I studien vil en måtte møte til legeundersøkelser, hjerteundersøkelser som elektrokardiogram (EKG), MR av hjerte, ekkokardiografi, øye undersøkelse og nevrologisk undersøkelser. Høyde og vekt vil bli målt, og det vil bli tatt blodtrykk, puls, pustefrekvens, temperatur og blod- og urinprøver. Det vil være flere forskjellige spørreskjemaer som du må besvares via et elektronisk nettbrett.

Fordeler og ulemper ved studien

For å delta i studien må studiedeltaker reise til Haukeland universitetssjukehus, i forbindelse med studiebesøkene. Reiseutgiftene vil bli dekket av studien. 

Klinisk forskningspost for barn og unge

Haukeland universitetssjukehus

Telefon  55 97 57 20 
E-post: kfpb@helse-bergen.no

Camilla Tøndel

Telefon:  55 97 57 20
Epost: camilla.tondel@helse-bergen.no