Medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk (MGM) ved Haukeland universitetssjukehus (HUS) skal levere medisinsk-genetiske helsetjenester av høy kvalitet til innbyggerne i Helseregion Vest (befolkningsgrunnlag over 1.000.000). Virksomheten er kjennetegnet av tett integrering mellom klinikk og laboratorium for utredning, diagnostisering og oppfølging av pasienter og deres familier ved påvist eller mistanke om genetisk betinget sykdom.

Avdelingen er for tiden organisert i følgende seksjoner:

• Seksjon for klinisk genetikk
• Seksjon for laboratoriediagnostikk
• Seksjon for tolkning og teknologi
• Seksjon for merkantile tjenester

I tillegg er Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft (RKAK) og Regionalt senter for presisjonsmedisin (RSPM) tilknyttet avdelingen.
Vi har poliklinisk virksomhet innenfor hele spekteret av medisinsk-genetiske problemstillinger: Prenatal diagnostikk, syndromutredning, kreftgenetikk, hjertegenetikk, nevrogenetikk, øyegenetikk, cytogenetikk, molekylærgenetikk med flere.

Laboratorievirksomheten er omfattende, og laboratoriet er moderne utstyrt. Avdelingen er akkreditert etter NS-EN ISO 15189:2012 Medisinske laboratorier - Krav til kvalitet og kompetanse.

Legene er ansatt ved Seksjon for klinisk genetikk. Legene har et tett tverrfaglig samarbeid med genetiske veiledere, molekylærbiologer, bioingeniører, kontorpersonell og vitenskapelig ansatte ved avdelingen.

Avdelingen samarbeider tett med flere andre kliniske og parakliniske avdelinger ved HUS. Dette gjelder først og fremst Kvinneklinikken KK, Hjarteavdelinga, Bryst- og endokrinkirurgi, Avdeling for Kreftbehandling og medisinsk fysikk (Kreftavdelinga), Seksjon for kreftgenomikk, Barne- og ungdomsklinikken, Radiologisk avdeling, Augeavdelinga og Nevrologisk avdeling. Avdelingen har dessuten formelt samarbeid med Stavanger universitetssjukehus.

Størstedelen av den polikliniske virksomheten foregår ved HUS, men vi har også regelmessige eksternpoliklinikker. Avdelingen deltar også på flere samarbeidspoliklinikker her ved sykehuset og driver utstrakt konsulentvirksomhet. Undervisning av annet helsepersonell, pasienter og pårørende, utgjør også en viktig del av virksomheten vår.

Det er stor bredde i pasientsaker og laboratorieanalyser.

Per 01,10.2024 er det 13 spesialister i Medisinsk genetikk ved avdelingen (11,35 årsverk) og alle spesialistene er fast ansatt. Antall LIS ved avdelingen er 4 (3 LIS i fast stilling, hvorav den ene av disse er ansatt i 50 % stilling, og 1 LIS i vikariat), Per i dag har 7 overleger formalisert LIS-veilederutdanning.

Antall ansatte med akademisk kompetanse, dvs med doktorgrad, totalt i avdelingen, er 24 (9 overleger, 1 LIS, 1 genetisk veileder, 12 molekylærbiologer og 1 annen (avdelingssjef)).

LIS har regelmessig klinikkvakt og laboratorievakt fra kl. 08.00-15.30.Klinikk- og laboratorieoverleger er bakvakter når LIS har forvakt.

LIS-utdanningen i Medisinsk genetikk starter direkte på LIS 3-nivå. LIS begynner sin utdannelse ved Seksjon for klinisk genetikk, og går vanligvis innen 2 år over til laboratoriet. Tidspunkt for rotasjon tilpasses imidlertid i forhold til antall LIS i avdelingen og andre forhold. MGM tilbyr spesialistutdannelse som dekker hele utdanningsløpet. Det vil bare bli benyttet én læringsarena, dvs det inngår ingen eksterne tjenestesteder i utdanningsløpet, og LIS kan ta hele spesialistutdannelsen ved avdelingen. Ved behov har vi avtale med Seksjon for fostermedisin ved Kvinneklinikken for veiledning av pasienter som har tilbud om prenatal diagnostikk på aldersindikasjon.

Følgende bolker av læringsmål oppnås ved avdelingen:

• Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning.
• Laboratorieferdigheter.
• Akademisk kompetanse.

Samlet tjenestetid for å bli spesialist i faget er minimum 5 år.

Alle nyansatte LIS mottas av nærmeste leder som gjennomfører presentasjonsrunde, tildeler arbeidsplass og sørger for at «Introduksjonsprogram for nyansatt» gjennomføres innen oppsatte tidsfrister. Alle nyansatte LIS får tildelt en fadder, som skal være kontaktperson så lenge det er behov for det. Alle obligatoriske kurs for nyansatte gjennomføres via Læringsportalen.

LIS driver den første tiden med selvstudium, deltar på interne pasientrelaterte møter og andre behandleres pasientkonsultasjoner, introduseres for prøvemottak og prøveflyt i laboratoriet, men begynner også tidlig med egne pasientkonsultasjoner. LIS introduseres tidlig for avdelingens metodebøker, herunder EK (Elektronisk Kvalitetshåndbok).

Ved tilsetting skal det utarbeides en individuell utdanningsplan med et utdanningsløp for LIS, som viser hva LIS skal gjennomføre (læringsmål, læringsaktiviteter og læringsarenaer), basert på hvor i utdanningsløpet LIS starter. Den individuelle utdanningsplanen utarbeides av LIS i samarbeid med veileder og eventuelt utdanningsansvarlig overlege. Planen skal godkjennes av avdelingssjef og seksjonsoverleger, og skal revideres ved behov.

Supervisjon foregår ved at LIS følges opp av ulike relevante fagpersoner ved avdelingen. Det legges opp til at hver LIS får supervisjon som er tilpasset sitt kompetansenivå ved polikliniske utredninger, laboratorietjeneste, praktiske prosedyrer og vakttjeneste. Supervisjon vil hovedsakelig bli gitt av avdelingens spesialister i medisinsk genetikk, men vil i enkelte tilfeller også kunne gis av andre faggrupper (molekylærbiologer, bioingeniører, genetiske veiledere) eller LIS med høyere kompetanse.

Alle LIS får tildelt en individuell veileder ved ansettelse. Veilederen er spesialist i Medisinsk genetikk og skal ha gjennomført formell LIS-veilederutdanning (2 dagers kurs). Første møte med veileder finner sted så snart som mulig, og senest innen 3 uker etter at LIS har begynt. I første møte gjøres LIS sin bakgrunn kjent for veileder ved gjennomgang av individuell utdanningsplan. Virksomhetens overordnede utdanningsløp gjøres kjent for LIS ved gjennomgang av avdelingens utdanningsprogram.

Innholdet i de individuelle veiledningene inkluderer: Hvordan følges utdanningsplanen – progresjon og godkjenninger i Kompetanseportalen, hvordan oppleves de faglige utfordringene, oppnås praktiske ferdigheter, hvordan benyttes fordypning og opplæring ved siden av klinisk virksomhet, hvordan er samarbeidet med kolleger, refleksjon over egen rolle som lege, støtte i vanskelige situasjoner og annet.

Faglig progresjon skal, med utgangspunkt i individuell utdanningsplan og læringsmål, gjennomgås i en evalueringssamtale med veileder hvert halvår. Det skal i tillegg settes av 1 time hver måned til individuell veiledning (11 ganger per år). Fast tidspunkt for veiledningssamtalene skal avsettes på tjenesteplanen til både veileder og LIS. Forberedelse og innholdet i veiledningssamtalene skal fortløpende dokumenteres i Kompetanseportalen.

Det er i gjennomsnitt avsatt 4 timer på tjenesteplanen hver uke til faglig fordypning. Fordypningstiden kan blant annet brukes til litteraturstudier, kvalitetssikring, forskningsprosjekter i form av «case reports» og praktisk opplæring i prosedyrer. Det oppmuntres til forskningsaktivitet.

Faglige møter som LIS bør delta på i størst mulig grad er:

• Klinikkmorgenmøte, 2 ganger pr uke.
• Cancermøte, en gang hver uke, så lenge LIS har kreftrelaterte pasientsaker.
• Hjertemøte, en gang hver uke, så lenge LIS har hjerterelaterte pasientsaker.
• Generelle og genomiske syndromdiagnostikkmøter i samråd med veileder.
• Skjelettdysplasipoliklinikk 1-2 ganger per utdanningsløp.
• Samarbeidsmøter med andre sykehusavdelinger i samråd med veileder.
• Laboratoriemøter (driftsmøte, tolkningsmøte) hver uke.
• Funnmøte hver måned.

Avdelingssjef har ansvaret for at læringsmålene godkjennes. Avdelingssjef kan imidlertid delegere oppgaven til et evalueringskollegium, bestående av seksjonsoverleger, spesialister, veiledere og supervisører, slik at læringsaktiviteter og læringsmål godkjennes fortløpende og så fort som mulig i Kompetanseportalen. LIS kan selv signere for enkelte læringsaktiviteter, for eksempel deltakelse på internundervisning.

Teoretisk undervisning skal utgjøre minst 70 undervisningstimer per år og er satt på planen hver tirsdag og torsdag fra kl. 08.30-09.15.
Undervisningen på tirsdager er forelesningsbasert. Vi har en strukturert og planmessig gjennomgang av alle sentrale emner i spesialiteten over en periode på 3-4 år. Vi har en samarbeidsavtale med Avdeling for medisinsk genetikk ved St. Olavs Hospital og Avdeling for medisinsk genetikk ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN), ved at disse deltar og bidrar med undervisning (elektroniske møter). Vi har også nasjonal undervisning 4 ganger i året, der i tillegg Oslo universitetssykehus deltar og bidrar med undervisning. Ansvaret for foredragene fordeles på avdelingens LIS og overleger, molekylærbiologer og genetiske veiledere, men vi har også eksterne foredragsholdere og videoforedrag. Deltakelse i undervisning er obligatorisk for alle leger i avdelingen.
Undervisningen på torsdager er basert på kasuistikker og drøfting av pasientrelaterte saker. LIS oppfordres til å legge frem egne pasientsaker.
I forbindelse med gjennomgang av henviste pasienter på klinikkmøtene hver tirsdag og torsdag, drøftes også faglige og etiske problemstillinger som er aktuelle for enkeltsaker.

Utdanningsutvalget skal sørge for at LIS får gjennomført nødvendige kurs og prosedyrer i løpet av normert tjenestetid. Alle LIS får delta på interne og eksterne kurs i den grad det er økonomisk og praktisk mulig for avdelingen. Alle LIS skal delta på minst 1 ESHG-konferanse (European Society for Human Genetics). LIS får også tilbud om å delta på ESHG sitt kurs i generell genetikk, og det skal også legges til rette for at LIS kan delta på ESHG sitt kreftgenetikkurs. LIS bør også delta på Manchester Dysmorphology Course, dersom det er økonomisk og praktisk mulig for avdelingen.

FKM er planlagt med interne og eksterne kurs og undervisning. Det er ønskelig å koordinere dette med andre avdelinger, da læringsmålene i FKM er felles for flere spesialiteter. LIS skal delta i kvalitetssikrings-, forbedrings- og pasientsikkerhetsarbeid som gjennomføres ved sykehuset eller i avdelingen, og det vil bli laget en oversikt over aktuelle oppgaver, samt mulighet for selv å foreslå egne kvalitetsforbedringsprosjekter. Det arrangeres kurs i etikk, lovverk, organisasjon og ledelse, og forløp- og kvalitetsforbedring. FKM dekkes også ved gruppeveiledninger.

Læringsmålene setter krav til teoretisk kunnskap og praktisk erfaring relatert til faglig oppdatering, utvikling av fagmiljøet og presentasjon av genetisk forskning av internasjonal standard. Avdelingen har høy akademisk kompetanse innenfor både molekylærgenetikk og klinisk genetikk, og publiserer jevnlig omkring 50 forskningsartikler per år i internasjonale vitenskapelige tidsskrift.

LIS bør delta på det årlige nasjonale fagmøtet i humangenetikk (NSHG) og på minst 1 ESHG-konferanse i løpet av spesialistutdanningen, der de vil få innblikk i forskningsfronten i medisinsk genetikk. LIS skal også delta på, og presentere minst ett av sine egne pasientkasus, på nasjonalt eller internasjonalt syndromdiagnostikkmøte. Det er avsatt 4 timer på tjenesteplanen hver uke til faglig fordypning, som blant annet kan brukes til kvalitets- og utviklingsarbeid, gjennomgang av vitenskapelig litteratur innenfor et spesielt emne og til forskningsprosjekter, for eksempel i form av «case reports». Avdelingen vil oppmuntre til slike forskningsaktiviteter og stille til rådighet relevante veiledningsressurser, med mål om minimum ett medforfatterskap ved vitenskapelig publisering. Det vil kreve betydelig innsats fra LIS sin side dersom forskningsarbeidet skal kunne lede frem til førsteforfatterskap.

Utdanningsutvalget ved MGM består per dags dato av:

Utdanningsansvarlig overlege (UAO)
Avdelingssjef
Seksjonsoverlege for klinisk genetikk
Seksjonsoverlege for laboratoriegenetikk
Seksjonsoverlege for arvelig kreft
Representant for LIS, tillitsvalgt YLF

Observatør med møterett:
Seksjonsleder for Seksjon for klinisk genetikk

Utdanningsansvarlig overlege er også leder av utdanningsutvalget.
Utdanningsutvalget har 4-6 møter hvert år og har ansvaret for å planlegge og tilrettelegge spesialistutdanningen etter gjeldende regler.

Utdanningsansvarlig overlege skal bidra til at det legges til rette for gode læringsarenaer, og at LIS-utdanningen integreres med driften.
Utdanningsansvarlig overlege skal også bidra til at LIS jevnlig får kompetansevurdering, og at veiledere får nødvendig veilederkompetanse.

Ved tilsetting skal det utarbeides en individuell utdanningsplan med et utdanningsløp for LIS, som viser hva LIS skal gjennomføre (læringsmål, læringsaktiviteter og læringsarenaer), basert på hvor i utdanningsløpet LIS starter. Den individuelle utdanningsplanen utarbeides av LIS i samarbeid med veileder og eventuelt utdanningsansvarlig overlege. Planen skal godkjennes av avdelingssjef og seksjonsoverleger, og skal revideres ved behov.

Avdelingen har egen tillitsvalgt for Yngre legers forening (YLF), og denne er representert i utdanningsutvalget. Tillitsvalgt har rett og plikt til å representere Den norske legeforening og medlemmene overfor arbeidsgiver. Saker som vedrører LIS-utdanningen drøftes som hovedregel med tillitsvalgt, og LIS kan ved behov få råd og støtte fra denne.

Utdanningsansvarlig overlege Tone I. Nordtveit og avdelingssjef Vidar M. Steen.