DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)
Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling
Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på at den kroppslige kjønnsutviklingen ikke skjer som forventet.
Hva skjer i kroppen?
Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og er et komplisert samspill av hormoner som styres av kjønnskromosomene (X og Y) og andre gener.
Forandringer i kjønnskromosomene eller i andre enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet.
Hvilke symptomer har sykdommen?
Det fødes mellom 5 og 10 barn pr år i Norge der man ved undersøkelse av ytre kjønnsorganer ikke kan avgjøre om barnet er en jente eller gutt. I noen tilfeller vil kjønnsorganene være helt upåfallende ved fødsel mens utviklingen ikke skjer som forventet senere i barnealderen eller i puberteten. I noen tilfeller vil barna kunne bli syke i nyfødt- eller småbarnsalder pga mangel på binyrebarkhormonet kortisol.
Hva forårsaker sykdommen?
Ettersom kjønnsutviklingen styres av så kompliserte mekanismer i fosterlivet er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.
Tilvising og vurdering
Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling.
Den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen ved et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet framstår helt friskt for øvrig.
Under
Behandlingen vil i noen tilfelle være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når dette skal skje slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.
Hvordan er forløpet?
Det har vært en endring i behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel fra slutten av 90-tallet. Tidligere hadde man mer fokus på hva som ville gi best kosmetisk resultat rent kirurgisk. Nå har man større fokus på hva som er den underliggende årsak for å tilstrebe at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.
Kontakt
Glasblokkene
Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Glasblokkene
Haukelandsbakken 1
5021 Bergen