Diagnose, DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)
Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling
Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på at den kroppslige kjønnsutviklingen ikke skjer som forventet.Hva skjer i kroppen?
Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og er et komplisert samspill av hormoner som styres av kjønnskromosomene (X og Y) og andre gener.
Forandringer i kjønnskromosomene eller i andre enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet.
Hvilke symptomer har sykdommen?
Det fødes mellom 5 og 10 barn pr år i Norge der man ved undersøkelse av ytre kjønnsorganer ikke kan avgjøre om barnet er en jente eller gutt. I noen tilfeller vil kjønnsorganene være helt upåfallende ved fødsel mens utviklingen ikke skjer som forventet senere i barnealderen eller i puberteten. I noen tilfeller vil barna kunne bli syke i nyfødt- eller småbarnsalder pga mangel på binyrebarkhormonet kortisol.
Hva forårsaker sykdommen?
Ettersom kjønnsutviklingen styres av så kompliserte mekanismer i fosterlivet er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.
Tilvising og vurdering
Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling.
Den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen ved et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet framstår helt friskt for øvrig.
Før
På sykehuset vil foreldre og barn møte et erfarent team bestående av spesialsykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg.
Det gjøres vanlig legeundersøkelse samt røntgenundersøkelser ut i fra behov. Videre tas blodprøver for en rekke hormonanalyser og undersøkelse av kjønnskromosomer og visse kjente gener som styrer kjønnsutviklingen.
Utredningen kan ta opp til 2 uker. I denne tiden vil barnet være innlagt på sykehuset hvis foreldrene ønsker det og de får tilbud om samtaler.
Fastsettelse av kjønn baserer seg ikke på utseendet av ytre kjønnsorganer, men i størst mulig grad på en spesifikk underliggende diagnose. Kjønnsvalg gjøres på grunnlag av en bred og omfattende utredning og kunnskap om psykoseksuell utvikling.
Det er ikke alltid man finner hva som er den underliggende årsaken, men utredningen fører alltid fram til vilket kjønn barnet har.
Foreldre som får et barn der det er usikkerhet om barnets kjønn vil kunne oppleve det som en svært vanskelig situasjon som de har vært helt uforberedt på. Foruten å gi barnet den nødvendige medisinske behandling har ivaretakelse av foreldrene høy prioritet.
Under
Behandlingen vil i noen tilfelle være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når dette skal skje slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.
Hvordan er forløpet?
Det har vært en endring i behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel fra slutten av 90-tallet. Tidligere hadde man mer fokus på hva som ville gi best kosmetisk resultat rent kirurgisk. Nå har man større fokus på hva som er den underliggende årsak for å tilstrebe at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.
Etter
Å leve med sykdommen
I den første tiden etter fødselen vet vi at mange foreldre har det utfordrende. Tiden omkring diagnosestilling og kjønnsfastsettelse vet vi kan være vanskelig for mange foreldre. Da kan det være godt med støtte. Senere kan behovet for psykososial oppfølging være ulikt og med lange perioder der det ikke er behov.
Utfordrende faser kan være ved behov for kirurgiske inngrep, informasjon ved barnehage- og skolestart, ved 9-10 års alder når barnet begynner å sammenlikne seg mer med andre og se seg selv i en større sammenheng (9-års krisen), i ungdomsalder og ved overgang til voksen alder.
Da kan det være behov for samtaler igjen, og fokus vil da være mestring og å forebygge uheldige psykososiale konsekvenser av tilstanden. Når barnet og familien har kjennskap til tilbudet ved DSD-teamet, blir det lettere å be om hjelp ved behov.
Vi kan også formidle kontakt med lokale instanser som følger familien videre.
Tjenesten ved Haukeland universitetssjukehus ledes og koordineres av professor, overlege dr. med. Helge Ræder, mens tjenesten ved Oslo universitetessykehus ledes og koordineres av overlege dr. med. Hilde Bjørndalen, fagområdet endokrinologi ved Barnemedisinsk avdeling.
Kontakt
Glasblokkene
Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Glasblokkene
Haukelandsbakken 1
5021 Bergen