HELSENORGE
Disorders of sex development (DSD) / Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling

Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på at den kroppslige kjønnsutviklingen ikke skjer som forventet.

Innledning

Hva skjer i kroppen?

Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og er et komplisert samspill av hormoner som styres av kjønnskromosomene (X og Y) og andre gener.
Forandringer i kjønnskromosomene eller i andre enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Det fødes mellom 5 og 10 barn pr år i Norge der man ved undersøkelse av ytre kjønnsorganer ikke kan avgjøre om barnet er en jente eller gutt. I noen tilfeller vil kjønnsorganene være helt upåfallende ved fødsel mens utviklingen ikke skjer som forventet senere i barnealderen eller i puberteten. I noen tilfeller vil barna kunne bli syke i nyfødt- eller småbarnsalder pga mangel på binyrebarkhormonet kortisol.

Hva forårsaker sykdommen?

Ettersom kjønnsutviklingen styres av så kompliserte mekanismer i fosterlivet er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.

Henvisning og vurdering

Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling.

Den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen ved et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet framstår helt friskt for øvrig.

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Ved akutte henvendelser som gjelder nyfødte kan lokal barneavdeling kontakte vakthavende barnelege på nyfødt intensivavdeling, Haukeland Universitetssykehus eller Rikshospitalet. 

For henvendelser som ikke er akutte kan lege i primærhelsetjensten eller barnelege sende søknad til:
 

Helse Bergen
Haukeland universitetssjukehus
Barne- og ungdomsklinikken
Seksjon for endokrinologi og metabolisme
Postboks 1400
5021 Bergen 

eller 

Oslo universitetssykehus
Kvinne- og barneklinikken
Barnemedisinsk avdeling
Barnesenteret/Henvisning
Ullevål sykehus
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
 

Vi samarbeider med Senter for sjeldne diagnoser ved OUS. Pasienter og foresatte kan kontakte senteret direkte uten henvisning fra lege, på telefon + 47 23 07 53 40 eller e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no
 


 

Før

På sykehuset vil foreldre og barn møte et erfarent team bestående av spesialsykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg. 

Det gjøres vanlig legeundersøkelse samt røntgenundersøkelser ut i fra behov. Videre tas blodprøver for en rekke hormonanalyser og undersøkelse av kjønnskromosomer og visse kjente gener som styrer kjønnsutviklingen.

Utredningen kan ta opp til 2 uker. I denne tiden vil barnet være innlagt på sykehuset hvis foreldrene ønsker det og de får tilbud om samtaler.

Fastsettelse av kjønn baserer seg ikke på utseendet av ytre kjønnsorganer, men i størst mulig grad på en spesifikk underliggende diagnose. Kjønnsvalg gjøres på grunnlag av en bred og omfattende utredning og kunnskap om psykoseksuell utvikling.

Det er ikke alltid man finner hva som er den underliggende årsaken, men utredningen fører alltid fram til vilket kjønn barnet har.

Foreldre som får et barn der det er usikkerhet om barnets kjønn vil kunne oppleve det som en svært vanskelig situasjon som de har vært helt uforberedt på. Foruten å gi barnet den nødvendige medisinske behandling har ivaretakelse av foreldrene høy prioritet.

Under

Behandlingen vil i noen tilfelle være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når dette skal skje slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.

Hvordan er forløpet?

Det har vært en endring i behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel fra slutten av 90-tallet. Tidligere hadde man mer fokus på hva som ville gi best kosmetisk resultat rent kirurgisk. Nå har man større fokus på hva som er den underliggende årsak for å tilstrebe at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.

Etter

Å leve med sykdommen

I den første tiden etter fødselen vet vi at mange foreldre har det utfordrende. Tiden omkring diagnosestilling og kjønnsfastsettelse vet vi kan være vanskelig for mange foreldre. Da kan det være godt med støtte. Senere kan behovet for psykososial oppfølging være ulikt og med lange perioder der det ikke er behov.

Utfordrende faser kan være ved behov for kirurgiske inngrep, informasjon ved barnehage- og skolestart, ved 9-10 års alder når barnet begynner å sammenlikne seg mer med andre og se seg selv i en større sammenheng (9-års krisen), i ungdomsalder og ved overgang til voksen alder.

Da kan det være behov for samtaler igjen, og fokus vil da være mestring og å forebygge uheldige psykososiale konsekvenser av tilstanden. Når barnet og familien har kjennskap til tilbudet ved DSD-teamet, blir det lettere å be om hjelp ved behov.

Vi kan også formidle kontakt med lokale instanser som følger familien videre.

Tjenesten ved Haukeland universitetssjukehus ledes og koordineres av professor, overlege dr. med. Helge Ræder, mens tjenesten ved Oslo universitetessykehus ledes og koordineres av overlege dr. med. Hilde Bjørndalen, fagområdet endokrinologi ved Barnemedisinsk avdeling.

Kontaktinformasjon

Buss

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
 
​​​​​​På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider
 
  • Line 5 og 6 har avgang frå Festplassen
  • Line 12 har avgang frå Bystasjonen
  • Line 16E har avgang frå Xhibition i Småstrandgaten
​Busstoppa rundt Haukeland:

  • Ulriksdal for besøkande til Ulriksdal helsepark og Glasblokkene (line 5, 6, 16E)
  • Haukeland sjukehus Sør for besøkande til Glasblokkene, KK, Augebygget og Haukeland hotell (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Haukeland sjukehus Nord for besøkande til Sentralblokka og andre bygg på Haukelandsområdet (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Ibsensgate - arbeidsruter

Bybane

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er bybanestoppet Haukeland sjukehus. Banen stoppar nord for Sentralblokka, like ved Glasblokkene, på Haukelandsområdet. Det tar om lag 5 minutt å gå frå stoppet til sjukehuset. 

Flybuss

Parkering Haukeland

Parkeringsanlegget på Haukeland er delt inn i ulike område på og i nærleiken av sjukehuset. Vi har dessverre ikkje nok plassar til alle som ønsker å parkere på sjukehuset.
​​​​​​​​Av omsyn til dei som må bruke bil, oppmoder vi derfor dei som kan, til å bruke offent​leg transport​. Det er også mogleg å parkere på Bystasjonen og ta buss/bane det siste stykket opp til Haukeland​. 

​For dei som av ulike årsakar må bruke bil, er det parkeringsplassar på ulike områder på og i nærleiken av sjukehuset.

 

Praktisk informasjon

Besøk på sjukehuset

Når du skal på besøk eller følgje ein pasient på sjukehuset, må du gjere deg kjent med gjeldande rutinar.

Les meir om besøkstider og -reglar på sjukehuset

Tolk

​Utgreiing og behandling vil vere avhengig av god kommunikasjon og kartlegging av grundig sjukdomshistorikk. Derfor ber vi deg gi beskjed om du har behov for tolk under pasientsamtalane og undersøkingane så tidleg som mogleg. Dette gjeld om du til dømes har hørsels- eller synshemming, eller om du har eit anna morsmål og snakkar lite norsk.

Les meir om tolketenester og dine rettar som pasient

Trådlaust internett

Alle pasientar og besøkande kan bruke gratis trådlaust internett på dei fleste områda på sjukehuset.

Gjest.ihelse.net er eit trådlaust nettverk for besøkande, pasientar og tilsette. Slik koblar du deg til gjestenettet vårt:

  1. Koble deg til det trådlause gjestenettet (gjest.ihelse.net)
  2. Ein nettlesar skal opne seg automatisk. (Om påloggingsvindauget ikkje dukkar opp, forsøk å opne nettlesaren manuelt).​
  3. Trykk "Godta" når du har lest og forstått vilkåra.
Innlogginga skjer automatisk på einingar etter første pålogging, så lenge kontoen er aktiv. Det skal bare være nødvendig å logge seg på éin gong per eining per 31 dagar. 

Trøbbel med å kople til trådlaust internett?
Sjukehuset har dessverre dårleg nettverk nokre stader. Du kan derfor ha problem med å få logga deg på nettverket. Vi beklagar dette, og jobbar med å utbetre dette.

Har du ein nyare mobiltelefon, og problem med å kople det til trådlaust gjestenett på sjukehuset? Det kan skuldast nettverksinnstillingane på telefonen din. Les meir om kva du kan gjere her

Fann du det du leita etter?