Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling

Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Disorders of sex development (DSD)

Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på at den kroppslige kjønnsutviklingen ikke skjer som forventet.

Innleiing

Hva skjer i kroppen?

Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og er et komplisert samspill av hormoner som styres av kjønnskromosomene (X og Y) og andre gener.
Forandringer i kjønnskromosomene eller i andre enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Det fødes mellom 5 og 10 barn pr år i Norge der man ved undersøkelse av ytre kjønnsorganer ikke kan avgjøre om barnet er en jente eller gutt. I noen tilfeller vil kjønnsorganene være helt upåfallende ved fødsel mens utviklingen ikke skjer som forventet senere i barnealderen eller i puberteten. I noen tilfeller vil barna kunne bli syke i nyfødt- eller småbarnsalder pga mangel på binyrebarkhormonet kortisol.

Hva forårsaker sykdommen?

Ettersom kjønnsutviklingen styres av så kompliserte mekanismer i fosterlivet er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.

Tilvising og vurdering

Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling.

Den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen ved et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet framstår helt friskt for øvrig.

Sjekkliste for tilvisning - Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Ved akutte henvendelser som gjelder nyfødte kan lokal barneavdeling kontakte vakthavende barnelege på nyfødt intensivavdeling, Haukeland Universitetssykehus eller Rikshospitalet.

For henvendelser som ikke er akutte kan lege i primærhelsetjensten eller barnelege sende søknad til:

Helse Bergen
Haukeland universitetssjukehus
Barne- og ungdomsklinikken
Seksjon for endokrinologi og metabolisme
Postboks 1400
5021 Bergen

eller

Oslo universitetssykehus
Kvinne- og barneklinikken
Barnemedisinsk avdeling
Barnesenteret/Henvisning
Ullevål sykehus
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Vi samarbeider med Senter for sjeldne diagnoser ved OUS. Pasienter og foresatte kan kontakte senteret direkte uten henvisning fra lege, på telefon + 47 23 07 53 40 eller e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no

1. Før

På sykehuset vil foreldre og barn møte et erfarent team bestående av spesialsykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg. 

Det gjøres vanlig legeundersøkelse samt røntgenundersøkelser ut i fra behov. Videre tas blodprøver for en rekke hormonanalyser og undersøkelse av kjønnskromosomer og visse kjente gener som styrer kjønnsutviklingen.

Utredningen kan ta opp til 2 uker. I denne tiden vil barnet være innlagt på sykehuset hvis foreldrene ønsker det og de får tilbud om samtaler.

Fastsettelse av kjønn baserer seg ikke på utseendet av ytre kjønnsorganer, men i størst mulig grad på en spesifikk underliggende diagnose. Kjønnsvalg gjøres på grunnlag av en bred og omfattende utredning og kunnskap om psykoseksuell utvikling.

Det er ikke alltid man finner hva som er den underliggende årsaken, men utredningen fører alltid fram til vilket kjønn barnet har.

Foreldre som får et barn der det er usikkerhet om barnets kjønn vil kunne oppleve det som en svært vanskelig situasjon som de har vært helt uforberedt på. Foruten å gi barnet den nødvendige medisinske behandling har ivaretakelse av foreldrene høy prioritet.

2. Under

Behandlingen vil i noen tilfelle være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når dette skal skje slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.

Hvordan er forløpet?

Det har vært en endring i behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel fra slutten av 90-tallet. Tidligere hadde man mer fokus på hva som ville gi best kosmetisk resultat rent kirurgisk. Nå har man større fokus på hva som er den underliggende årsak for å tilstrebe at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.

3. Etter

Å leve med sykdommen

I den første tiden etter fødselen vet vi at mange foreldre har det utfordrende. Tiden omkring diagnosestilling og kjønnsfastsettelse vet vi kan være vanskelig for mange foreldre. Da kan det være godt med støtte. Senere kan behovet for psykososial oppfølging være ulikt og med lange perioder der det ikke er behov.

Utfordrende faser kan være ved behov for kirurgiske inngrep, informasjon ved barnehage- og skolestart, ved 9-10 års alder når barnet begynner å sammenlikne seg mer med andre og se seg selv i en større sammenheng (9-års krisen), i ungdomsalder og ved overgang til voksen alder.

Da kan det være behov for samtaler igjen, og fokus vil da være mestring og å forebygge uheldige psykososiale konsekvenser av tilstanden. Når barnet og familien har kjennskap til tilbudet ved DSD-teamet, blir det lettere å be om hjelp ved behov.

Vi kan også formidle kontakt med lokale instanser som følger familien videre.

Tjenesten ved Haukeland universitetssjukehus ledes og koordineres av professor, overlege dr. med. Helge Ræder, mens tjenesten ved Oslo universitetessykehus ledes og koordineres av overlege dr. med. Hilde Bjørndalen, fagområdet endokrinologi ved Barnemedisinsk avdeling.

Kontakt

Buss

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
​​​​​​Skyss har eit eige linjekart for Haukeland (PDF) der du kan finne ut kva for bussar som går forbi sjukehuset. På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider.

​Busstoppa rundt Haukeland:

Nord for sjukehuset, sør for Haukeland​, Ibsensgate og Haukelandsveien.

Bybane

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er Kronstad bybanestopp. Det tar om lag ti minutt å gå frå stoppen til sjukehuset. Rutetabellar finn du på Skyss.no.

Flybuss

​Det går flybuss frå Bergen Lufthavn Flesland til Haukeland Hotel/Pasienthotellet kvar time mellom kl. 09.00 og kl. 15.00 alle kvardagar, med avgang fem over kvar heile time. 

Du nyttar vanleg flybuss frå Flesland til Bystasjonen. På Bystasjonen byttar du over til ein minibuss godt merka med flybuss-logo. Denne bussen køyrer deg til Haukeland hotell. 

Frå Haukeland hotell/Pasienthotellet går det minibuss fem over kvar heile time mellom kl. 09.00 og kl. 15.00 for å ta med reisande som skal til flyplassen. Bussen kjører til Bystasjonen, der er det overgang til den ordinære flybussen. Turen frå Haukeland til Flesland tar totalt 45 minutt.

Siste avgang frå Haukeland hotell er klokka 15.05.

Klokka 09.50 og klokka 13.50 startar flybussen ved drosjehaldeplassen i Sentralblokka. Bussen står då ei kort stund på dei reserverte plassane til helsebussane (rett ved drosjehaldeplassen i Sentralblokka) for av- og påstiging før han køyrer vidare til Haukeland hotell for avgang fem over. 

Flybussen har både barnesete, rullestolplass og heis. Om du treng ekstra hjelp til å bytte frå minibussen til flybussen, får du det av sjåføren. 

Sjekk nettsida til Flybussen for meir informasjon om ruter og prisar

Parkering Haukeland

Parkeringsanlegget på Haukeland er delt inn i ulike område på og i nærleiken av sjukehuset. Vi har dessverre ikkje nok plassar til alle som ønsker å parkere på sjukehuset.
​​​​​​​​Av omsyn til dei som må bruke bil, oppmoder vi derfor dei som kan, til å bruke offent​leg transport​. Det er også mogleg å parkere på Bystasjonen og ta buss det siste stykket opp til Haukeland​. 

​For dei som av ulike årsakar må bruke bil, er det parkeringsplassar på ulike områder på og i nærleiken av sjukehuset.

Praktisk informasjon

Tolk

​Utgreiinga vil vere avhengig av god kommunikasjon og kartlegging av grundig sjukdomshistorikk. Derfor ber vi deg gi beskjed om du har behov for tolk under pasientsamtalane og undersøkingane så tidleg som mogleg. Dette gjeld om du til dømes har hørsels- eller synshemming, eller om du har eit anna morsmål og snakkar lite norsk.

Trådlaust internett

​Alle pasientar og besøkande kan bruke gratis trådlaust internett på dei fleste områda på sjukehuset.

​Tilgang til gjestenettet på sjukehuset

  • Koble til nettverket "gjest.ihelse.net".

  • Opne nettlesaren din (Safari, Chrome, Firefox, Internet Explorer, Edge etc.) og du får opp ei påloggingsside.

Ny brukar

  • Du må registrere deg.
  • Skriv inn mobilnummeret du ønsker påloggingsinformasjon sendt til og aksepter vilkåra for bruk av gjestenettet.
  • Du vil motta ein SMS og blir automatisk sendt til påloggingssida. No kan du logge inn med mobilnummeret og skrive inn passordet du har mottatt på SMS.

Tilgangen du får til internett varer i 31 dagar. Etter dette må du registrere deg på ny.  

Om du forlet sjukehusområdet og kjem tilbake innan 31 dagar etter du registrerte deg, kjem du rett inn på gjestenettet utan å registrere deg på ny.

Du kan bruke same pålogginga på anna PC / nettbrett / telefon ved å trykke på lenka «logge inn her» på velkomstsida utan å måtte opprette ekstra konto.

Sikkerheit
Årsaka til at du må logge inn er krav til sikkerheit i sjukehusnettverket. Sjukehuset nyttar same type løysing som finst på flyplassar og hotell. ​