HELSENORGE
Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme

Medfødt hyperinsulinisme

Medfødt hyperinsulinisme er ein sjeldan, arveleg sjukdom som vert kjenneteikna av for høg insulinproduksjon i bukspyttkjertelen. Insulin gir signal til kroppen om å ta opp sukker frå blodet. For høgt nivå av insulin fører med seg lågt blodsukker, og kan vere farleg.


Innleiing

Sjukdommen er svært sjeldan med berre ei handfull nye tilfelle i året, og debuterer oftast hjå barn og nyfødde. Tilstanden er årsaka av mutasjonar i gen som regulerer insulinproduksjonen. Utgreiing omfattar klinisk undersøking, biokjemiske analysar av blodsamansetting og genetisk testing av pasient og foreldrer. Behandling krev eit høgspesialisert team sett saman av mange yrkesgrupper på tvers av disiplinar. 

Pasientar som vert mistenkt å ha tilstanden skal tilvisast Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme ved Barne- og ungdomsklinikken på Haukeland universitetssjukehus.


Tilvising og vurdering

Pasientar med sterk mistanke om medfødd hyperinsulinisme

Lågt blodsukker er ikkje uvanleg hjå nyfødde, men vedvarande lågt blodsukker bør gi sterk mistanke om hyperinsulinisme. Sjukdomen debuterer oftast raskt etter fødsel. Barnet kan ha både milde uspesifikke, og alvorlege nevrologiske symptoma. Tilstanden kan vera alvorleg og god prognose krev rask tilvising og oppstart av behandling. Pasientar skal tilvisast når vanleg lågt blodsukker hos nyfødde eller openberr metabolsk sjukdom er utelukka.

Symptom og teikn som passar med hyperinsulinisme

  • Høg fødselsvekt for gestasjonsalder?
  • Vedvarande lågt blodsukker?
  • Høgt karbohydratbehov?
  • Lågt blodsukker ved faste?
  • God respons på glukagon?

Undersøkingar før tilvising

  • Glukose-Insulin-C peptid trippelsett i same prøve ved blodsukker <2.5mmol/L
  • Berekna karbohydratbehov (g/kg/dag eller mg/kg/min)
  • Ammoniakk
  • Metabolsk screening (serum og urin)
  • Ketonlekamar og frie feittsyrer ved faste


Før

Utgreiing

Ved tilvising for mistanke om alvorleg hyperinsulinisme vil oppstart av utgreiing skje raskt. Legene vil gjera ei klinisk undersøking og forsøka å utelukka syndrom assosiert med auka insulinsekresjon. 

Det vert teke blodprøver for å undersøkja insulin- og sukkerverdiar, samt andre markørar assosiert med for høgt insulin i blod. Noko blod vil også verta send til genetisk testing i håp om å finna kva for eit gen som er årsak til sjukdomen. Dessverre finn vi ikkje spesifikk genetisk årsak hjå alle. Genetiske funn er med på å bestemma behandling. Det kan verta aktuelt med spesiell magnet-tomografi-undersøking (PET) av bukspyttkjertelen for å sjå om spesielle deler av bukspyttkjertelen produserer for mye insulin.


Under

Ved påvist medfødd hyperinsulinisme vil behandlingstenesta finna ei behandling som er passande for pasienten. Behandlinga varierer mykje, nokre klarer seg med diett, nokre med medikament og nokre må ha kirurgisk behandling. Denne vil i så fall verta utført ved eit samarbeidssjukehus i Paris, Hôpital Necker Enfants Malades.

Akutt

Ved anfall med svært lågt blodsukker er det viktig å stabilisera blodsukkeret. I akuttfasen har vi to tiltak:

  • Glukose peroralt eller intravenøst
  • Glukagon som injeksjon eller nesespray


Langsiktig behandling

Behandling av medfødd hyperinsulinisme varierer stort mellom pasientar. Nokre har mild sjukdom og treng mest ingen behandling, mens andre må gjennom kirurgiske inngrep. Val av behandling vert vurdert på grunnlag av genetisk årsak, alvorleghetsgrad, PET-resultat viss det er aktuelt - og klinikk. 

Det er tre hovedtypar av behandling:

  • Diett: Tilpassa diett og måltidsregime er grunnlaget for behandling hjå alle pasientar. Pasientar med mild sjukdom kan til og med klara seg med diett aleine. Dersom dietten vert langvarig med store karbohydratmengder, er det ofte aktuelt å få operert inn ei sonde slik at mat kan gis direkte i magesekken.
  • Medikamentell behandling: Vi har to medikament som har vist å ha effekt: Diazoxid og octreotid. Diazoxid tas gjennom munnen mens octreotid tas som injeksjonar.
  • Kirurgi: Avhengig av kor mykje av bukspyttkjertelen som produserer for høgt insulin, har vi to alternativ for kirurgisk behandling. Dersom det berre er ein liten del som har overproduksjon, kan denne oftast skjærast bort og kurera pasienten. Oftast er heile bukspyttkjertelen er ramma. I svært sjeldne tilfelle responderer ikkje pasientane bra nok på anna behandling. Då kan det verte aktuelt å gjennomføre ein subtotal pankreatektomi. Det vil seia at 95-98% av bukspyttkjertelen vert fjerna. Alle kirurgiske inngrep skjer på vårt samarbeidssjukehus, Hôpital Necker Enfants Malades.

Etter

Etter utgreiing og behandling vert pasientane følgt opp på poliklinikk ved Barne- og ungdomsklinikken i samarbeid med tilvisande sjukehus. Dette skal sikra best mogleg behandling pasienten og gi moglegheit for å justere behandlinga fortløpande. Den første tida har ein gjerne møter kvar tredje månad, ikkje sjeldan digitalt for at pasientar frå andre regionar skal sleppa å reisa frem og tilbake.

Pasientane bør få open retur til lokalt sjukehus ved forverring av situasjonen eller ved omgangssjuke.



Kontaktinformasjon

Buss

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
 
​​​​​​På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider
 
  • Line 5 og 6 har avgang frå Festplassen
  • Line 12 har avgang frå Bystasjonen
  • Line 16E har avgang frå Xhibition i Småstrandgaten
​Busstoppa rundt Haukeland:

  • Ulriksdal for besøkande til Ulriksdal helsepark og Glasblokkene (line 5, 6, 16E)
  • Haukeland sjukehus Nord for besøkande til Glasblokkene, Kvinneklinikken, Augebygget og Haukeland hotell (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Haukeland sjukehus Sør for besøkande til Sentralblokka og andre bygg på Haukelandsområdet (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Ibsensgate - arbeidsruter

Bybane

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er bybanestoppet Haukeland sjukehus. Banen stoppar nord for Sentralblokka, like ved Glasblokkene, på Haukelandsområdet. Det tar om lag 5 minutt å gå frå stoppet til sjukehuset. 

Flybuss

Parkering Haukeland

Parkeringsanlegget på Haukeland er delt inn i ulike område på og i nærleiken av sjukehuset. Vi har dessverre ikkje nok plassar til alle som ønsker å parkere på sjukehuset.
​​​​​​​​Av omsyn til dei som må bruke bil, oppmoder vi derfor dei som kan, til å bruke offent​leg transport​. Det er også mogleg å parkere på Bystasjonen og ta buss/bane det siste stykket opp til Haukeland​. 

​For dei som av ulike årsakar må bruke bil, er det parkeringsplassar på ulike områder på og i nærleiken av sjukehuset.

 

Praktisk informasjon

Besøk på sjukehuset

Når du skal på besøk eller følgje ein pasient på sjukehuset, må du gjere deg kjent med gjeldande rutinar.

Les meir om besøkstider og -reglar på sjukehuset

Måltid og bufféservering

​​Det blir servert fire måltid om dagen frå buffeen ved sengepostane.

  • Frukost kl. 08.00-09.00
  • Lunsj kl. 11.00-12.00
  • Middag kl. 15.00-16.00
  • Kvelds kl. 18.30-19.30

Ein av foreldra får tilbod om å ete i buffeen. I nokre situasjonar vil begge foreldra kunne ete i avdelinga. Personalet vil kunne gi informasjon om dette.

Foreldre med barn på Nyføddintensiv kan bruke buffeen i 3. etasje i Marie Joys' hus.

Overnatting for foreldre / pårørande

​Ein av foreldra blir tilbydd overnatting på Barne- og ungdomsklinikken, enten på rom saman med barnet eller på eige foreldrerom. Personalet ordnar dette den dagen barnet blir lagt inn. 

Barnet har rett til å ha ein omsorgsperson hos seg under heile sjukehusopphaldet, og vi anbefaler at du er hos barnet så mykje du kan. Hugs at barn som er sjuke treng ekstra tryggleik og nærleik til sine næraste. 

Smitteførebygging

​Mange sjuke barn, og særleg dei for tidleg fødde barna, har nedsett immunforsvar og er dermed meir utsett for å få infeksjonar enn friske barn. Av denne grunn er det viktig å førebygge infeksjonar så godt som mogleg gjennom god handhygiene og ryddige rom.

Det er viktig at du gir beskjed dersom barnet ditt har vore i kontakt med andre som har eller har hatt vasskoppar dei siste 3 vekene før innlegginga. 

Sosiale medier

For å beskytte barn og personale er det strenge reglar for fotografering på Barne- og ungdomsklinikken. Dersom du ønskjer å leggje ut bilete der andre personar er med, må du spørje først. Tenk gjennom kva du legg ut på internett og hugs at det blir verande der også når barnet veks opp. 


Tolk

​Utgreiing og behandling vil vere avhengig av god kommunikasjon og kartlegging av grundig sjukdomshistorikk. Derfor ber vi deg gi beskjed om du har behov for tolk under pasientsamtalane og undersøkingane så tidleg som mogleg. Dette gjeld om du til dømes har hørsels- eller synshemming, eller om du har eit anna morsmål og snakkar lite norsk.

Les meir om tolketenester og dine rettar som pasient

Trådlaust internett

Alle pasientar og besøkande kan bruke gratis trådlaust internett på dei fleste områda på sjukehuset.

Gjest.ihelse.net er eit trådlaust nettverk for besøkande, pasientar og tilsette. Slik koblar du deg til gjestenettet vårt:

  1. Koble deg til det trådlause gjestenettet (gjest.ihelse.net)
  2. Ein nettlesar skal opne seg automatisk. (Om påloggingsvindauget ikkje dukkar opp, forsøk å opne nettlesaren manuelt).​
  3. Trykk "Godta" når du har lest og forstått vilkåra.
Innlogginga skjer automatisk på einingar etter første pålogging, så lenge kontoen er aktiv. Det skal bare være nødvendig å logge seg på éin gong per eining per 31 dagar. 

Trøbbel med å kople til trådlaust internett?
Sjukehuset har dessverre dårleg nettverk nokre stader. Du kan derfor ha problem med å få logga deg på nettverket. Vi beklagar dette, og jobbar med å utbetre dette.

Har du ein nyare mobiltelefon, og problem med å kople det til trådlaust gjestenett på sjukehuset? Det kan skuldast nettverksinnstillingane på telefonen din. Les meir om kva du kan gjere her

Fann du det du leita etter?