Diagnose
Medfødt hyperinsulinisme
Medfødt hyperinsulinisme er ein sjeldan, arveleg sjukdom som vert kjenneteikna av for høg insulinproduksjon i bukspyttkjertelen. Insulin gir signal til kroppen om å ta opp sukker frå blodet. For høgt nivå av insulin fører med seg lågt blodsukker, og kan vere farleg.Sjukdommen er svært sjeldan med berre ei handfull nye tilfelle i året, og debuterer oftast hjå barn og nyfødde. Tilstanden er årsaka av mutasjonar i gen som regulerer insulinproduksjonen. Utgreiing omfattar klinisk undersøking, biokjemiske analysar av blodsamansetting og genetisk testing av pasient og foreldrer. Behandling krev eit høgspesialisert team sett saman av mange yrkesgrupper på tvers av disiplinar.
Pasientar som vert mistenkt å ha tilstanden skal tilvisast Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme ved Barne- og ungdomsklinikken på Haukeland universitetssjukehus.
Tilvising og vurdering
Pasientar med sterk mistanke om medfødd hyperinsulinisme
Lågt blodsukker er ikkje uvanleg hjå nyfødde, men vedvarande lågt blodsukker bør gi sterk mistanke om hyperinsulinisme. Sjukdomen debuterer oftast raskt etter fødsel. Barnet kan ha både milde uspesifikke, og alvorlege nevrologiske symptoma. Tilstanden kan vera alvorleg og god prognose krev rask tilvising og oppstart av behandling. Pasientar skal tilvisast når vanleg lågt blodsukker hos nyfødde eller openberr metabolsk sjukdom er utelukka.
Symptom og teikn som passar med hyperinsulinisme
- Høg fødselsvekt for gestasjonsalder?
- Vedvarande lågt blodsukker?
- Høgt karbohydratbehov?
- Lågt blodsukker ved faste?
- God respons på glukagon?
Undersøkingar før tilvising
- Glukose-Insulin-C peptid trippelsett i same prøve ved blodsukker <2.5mmol/L
- Berekna karbohydratbehov (g/kg/dag eller mg/kg/min)
- Ammoniakk
- Metabolsk screening (serum og urin)
- Ketonlekamar og frie feittsyrer ved faste
Før
Utgreiing
Ved tilvising for mistanke om alvorleg hyperinsulinisme vil oppstart av utgreiing skje raskt. Legene vil gjera ei klinisk undersøking og forsøka å utelukka syndrom assosiert med auka insulinsekresjon.
Det vert teke blodprøver for å undersøkja insulin- og sukkerverdiar, samt andre markørar assosiert med for høgt insulin i blod. Noko blod vil også verta send til genetisk testing i håp om å finna kva for eit gen som er årsak til sjukdomen. Dessverre finn vi ikkje spesifikk genetisk årsak hjå alle. Genetiske funn er med på å bestemma behandling. Det kan verta aktuelt med spesiell magnet-tomografi-undersøking (PET) av bukspyttkjertelen for å sjå om spesielle deler av bukspyttkjertelen produserer for mye insulin.
Under
Ved påvist medfødd hyperinsulinisme vil behandlingstenesta finna ei behandling som er passande for pasienten. Behandlinga varierer mykje, nokre klarer seg med diett, nokre med medikament og nokre må ha kirurgisk behandling. Denne vil i så fall verta utført ved eit samarbeidssjukehus i Paris, Hôpital Necker Enfants Malades.
Akutt
Ved anfall med svært lågt blodsukker er det viktig å stabilisera blodsukkeret. I akuttfasen har vi to tiltak:
- Glukose peroralt eller intravenøst
- Glukagon som injeksjon eller nesespray
Langsiktig behandling
Behandling av medfødd hyperinsulinisme varierer stort mellom pasientar. Nokre har mild sjukdom og treng mest ingen behandling, mens andre må gjennom kirurgiske inngrep. Val av behandling vert vurdert på grunnlag av genetisk årsak, alvorleghetsgrad, PET-resultat viss det er aktuelt - og klinikk.
Det er tre hovedtypar av behandling:
- Diett: Tilpassa diett og måltidsregime er grunnlaget for behandling hjå alle pasientar. Pasientar med mild sjukdom kan til og med klara seg med diett aleine. Dersom dietten vert langvarig med store karbohydratmengder, er det ofte aktuelt å få operert inn ei sonde slik at mat kan gis direkte i magesekken.
- Medikamentell behandling: Vi har to medikament som har vist å ha effekt: Diazoxid og octreotid. Diazoxid tas gjennom munnen mens octreotid tas som injeksjonar.
- Kirurgi: Avhengig av kor mykje av bukspyttkjertelen som produserer for høgt insulin, har vi to alternativ for kirurgisk behandling. Dersom det berre er ein liten del som har overproduksjon, kan denne oftast skjærast bort og kurera pasienten. Oftast er heile bukspyttkjertelen er ramma. I svært sjeldne tilfelle responderer ikkje pasientane bra nok på anna behandling. Då kan det verte aktuelt å gjennomføre ein subtotal pankreatektomi. Det vil seia at 95-98% av bukspyttkjertelen vert fjerna. Alle kirurgiske inngrep skjer på vårt samarbeidssjukehus, Hôpital Necker Enfants Malades.
Etter
Etter utgreiing og behandling vert pasientane følgt opp på poliklinikk ved Barne- og ungdomsklinikken i samarbeid med tilvisande sjukehus. Dette skal sikra best mogleg behandling pasienten og gi moglegheit for å justere behandlinga fortløpande. Den første tida har ein gjerne møter kvar tredje månad, ikkje sjeldan digitalt for at pasientar frå andre regionar skal sleppa å reisa frem og tilbake.
Pasientane bør få open retur til lokalt sjukehus ved forverring av situasjonen eller ved omgangssjuke.
Kontakt
Glasblokkene
Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme
Oppmøtestad
Glasblokkene
Haukelandsbakken 1
5021 Bergen