Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Medfødd binyreborksvikt (CAH)

Medfødd binyreborksvikt (CAH) kjem av enzymsvikt i binyreborken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonet kortisol. Enzymsvikten påverkar også produksjonen av andre hormon som blir produserte i binyreborken og kan gi aldosteronmangel og overskot av mannleg kjønnshormon. Dei fleste som har CAH må ta medisinar heile livet, og følgast opp av spesialistar.

Addisons sjukdom er ein sjeldan tilstand som reduserer evna kroppen har til å produsere nok av livsviktige hormon. Sjukdomen forårsakar ekstrem trøyttleik og kan vere livstruande utan behandling.

Les meir på helsenorge.no

Førekomst

CAH er ei forkorting for den engelske nemninga Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødd forstørra binyrebork. På norsk blir tilstanden kalla medfødd binyreborksvikt.

I Noreg blir det årleg fødd cirka 2 barn med klassisk medfødd binyreborkhyperplasi.

Førekomsten basert på tal frå Nyfødtscreening frå og med mars 2012 til og med utgangen av 2020 viser ein førekomst på 1:23340 nyfødde barn.

Årsaker

I binyreborken blir det produsert fleire viktige hormon, som kortisol, aldosteron og testosteron. Denne produksjonen blir styrt av enzym. Den vanlegaste årsaka til CAH er genfeil i CYP21A2-genet som fører til at eit enzym (21-hydroxylase) i binyreborken ikkje verkar som det skal. Dersom dette enzymet manglar, eller ikkje verkar som det skal, blir det danna for lite kortisol og aldosteron, og det blir produsert for store mengder mannleg kjønnshormon.

Symptom og alvorsgrad av CAH varierer med grada av enzymsvikt og kva enzym som er defekt. CAH blir delt inn i klassiske og ikkje-klassiske former avhengig av symptom. Klassiske former blir igjen delte inn i salttapande og ikkje-salttapande  form (sjå nedanfor). Den ikkje-klassiske forma er vanlegast, og gir oftast mildare symptom som hos nokon først blir diagnostiserte i vaksen alder på grunn av overskot av mannlege kjønnshormon. Denne forma blir ikkje omtalt vidare her.

Arvegang

CAH er ein arveleg tilstand. Mekanismen for arvegangen er autosomalt recessiv.

Det betyr at barn med tilstanden har arva ein genfeil frå kvar av foreldra. Foreldre er som regel friske berarar av kvar sin genfeil. Kvart barn dei får saman, har 25 prosent risiko for å arve genfeilen samtidig frå kvar av foreldra, og dermed bli sjuk. I cirka 1 prosent av tilfella er den eine av dei to genfeila nyoppstått. Da er berre éin av foreldra ber av ein genfeil. Ved genetiske tilstandar kan personen sjølv, foreldre, eller andre slektningar få tilbod om genetisk rettleiing. Spesialistar i medisinsk genetikk og genetiske rettleiarar ved regionsjukehusa gir slik rettleiing. Fastlege eller annan behandlande lege kan tilvise.

Utgreiing

Korleis blir diagnosen stilt?

Nyføddscreeninga er eit nasjonalt tilbod til alle foreldre om å ta ei blodprøve av barnet sitt som kan avsløre ein alvorleg sjukdom. Prøvene blir analyserte ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingsteneste for alvorlege medfødde sjukdommar/syndrom, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Målet er at nyføddscreeninga skal oppdage alle nyfødde som har den alvorlege salttapande forma for CAH slik at vi kan førebygge sjukdom og starte behandling. Dei alvorlege formene for CAH kan bli livstruande og krev behandling i løpet av dagar etter fødsel.

Nyføddscreening - blodprøve

Nokre familiar får eit barn der det er uklart kva kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i nokre tilfelle komme av CAH. Familien skal snarast, helst innan 24 timar, få kontakt med ein lege som har god kunnskap om diagnosen. Ei tidleg utgreiing er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og rett og rask diagnose på barnet sitt.

Den mindre alvorlege, ikkje-salttapande forma, gir mindre plager og blir ikkje alltid oppdaga på nyføddscreening. Om nyføddscreeninga ikkje avslører denne forma for CAH, blir den gjerne oppdaga når eit lite barn går for tidleg i pubertet. Da kan pubertetsteikn som for eksempel hårvekst og sveittelukt førekomme. Nokre kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrringar eller i samband med fertilitetsutgreiing.

 

Den vanlegaste forma for CAH fører til ein ubalanse i produksjonen av binyreborkhormon med lågare kortisol og aldosteron, og meir produksjon av mannlege kjønnshormon enn hos friske.

Kortisol i passe mengde er nødvendig for alle celler i kroppen. Kortisol er ein type stresshormon som held blodtrykk og blodsukker på eit akseptabelt nivå. Ved ulike former for stress som høg feber, større anstrengingar/påkjenningar, operasjonar eller store skadar, treng kroppen meir kortisol. For at kroppen skal takle dette etterspør den meir kortisolen. Ved CAH klarer ikkje binyreborken å produsere nok av dette sjølv. Da kan personen med CAH bli svært sjuk med lågt blodtrykk og blodsukker.

Aldosteron er eit saltregulerande hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Dersom det er for lite aldosteron i blodet, blir det skilt ut for mykje salt i nyrene. Når salt blir sleppt ut, drar det med seg vatn. Dette kan føre til dehydrering, det vil seie uttørking.

Dersom det blir eit for stort underskot av salt får nokon salthunger når det er for lite aldosteron i kroppen. I tillegg får nokre lågt blodtrykk.

Testosteron er eit mannleg kjønnshormon som blir produsert i testiklane hos gutar og i binyrene hos begge kjønn. Testosteron er nødvendig for normal mannleg kjønnsutvikling i fosterlivet, og har elles effekt på hud/hår, skjelett, muskulatur og libido (kjønnsdrift) hos begge kjønn i pubertet og vaksen alder.

Ved CAH blir det overproduksjon av testosteron som fører til virilisering av jenter. Virilisering vil seie at indre og ytre kjønnsorgan utviklar seg annleis i fosterlivet enn hos friske jenter.

Den ikkje-salttapande forma for CAH blir ikkje alltid fanga opp på nyføddscreeninga. Den kan gradvis gi symptom med for tidleg pubertet, rask høgdevekst og kjønnsbehåring frå eitt til tre års alder.

Vi gjer genetiske undersøkingar som ein del av utgreiinga for å identifisere genforandringa og bekrefte diagnosen.

Behandling

Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med ei rask utgreiing og behandling i spesialisthelsetenesta enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldra eit tverrfagleg team beståande av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og/eller plastikkirurg og ein spesialsjukepleiar. Teamet gir eit heilskapleg behandlingstilbod og er ei fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalla DSD team (Disorder of sex development).

CAH krev livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlinga er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyreborksvikt i samband med infeksjonar og/eller ved auka fysiske og/eller psykisk belastning/stress. Medisinane må takast fleire gonger i døgnet. I nokre situasjonar når personen med CAH blir sjuk, må kortisol aukast fordi kroppen etterspør meir enn kroppen klarer å produsere. Familien bør derfor ha ei sprøyte med kortison som dei kan sette om dei ikkje får i seg tablettar. De kan få resept på sprøyta av fastlege eller behandlande lege.

Dei fleste med CAH har fått eit steroidkort frå behandlande lege der det står kva som skal gjerast i samband med sjukdom eller større påkjenningar. Steroid-kortet finst i ein versjon for barn og ein versjon for vaksne. Steroidkortet for vaksne finst også som ein app som heiter Binyrer på iPhone.

Ved utanlandsreiser er det klokt å ha med ein legeattest på engelsk som inneheld informasjon om diagnose og medisinar.

Teikn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høgde og at pubertet startar som venta. I vaksen alder bør begge kjønn følgast med omsyn til potensielle biverknader av medisinar, eventuelle psykososiale vanskar og tilbydast råd og rettleiing med tanke på fertilitet.

 

Jenter får fram til dei fyller 18 år tilbod om kontrollar i Flerregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, DSD-team. Frå 18-årsalderen blir jentene følgde av ein endokrinolog på eit universitetssjukehus i samarbeid med lokalsjukehuset.

Hos jenter med samanvaksne kjønnslepper og forstørra klitoris, kan vi vurdere operasjon. Vurderinga blir gjord i eit tett samarbeid med foreldre og behandlande legar. All behandling og oppfølging blir tilpassa individuelt, og alltid i samarbeid med pasient om alder tilseier det.

I løpet av puberteten får du som jente tilbod om ei undersøking hos gynekolog. Deretter anbefaler vi regelmessige kontrollar. Du får tilvising til gynekolog av legen i DSD-teamet eller fastlegen. Jenter med CAH kan bruke alle former for prevensjon.

Om du planlegg å bli gravid, bør du ta dette opp i ein konsultasjon med endokrinologen din. Det kan vere nødvendig med justering av medisinar i forkant av ein eventuell graviditet. Gravide kvinner skal følgast nøye opp med regulering av medisinar og tilvekstkontrollar av fosteret. Fødsel/keisarsnitt er ei fysisk påkjenning og det er dermed viktig å legge ein fødselsplan for ekstra kortisoltilførsel. Om du tidlegare har blitt operert i skjeden, bør du få ei vurdering hos gynekolog med erfaring med CAH-pasientar for vurdering med henblikk på forløysing med keisarsnitt eller vaginal fødsel.

Gutar med CAH har ikkje tilbod om oppfølging i DSD-team, men du blir følgd av barnelege og/eller endokrinolog på lokal- og/eller universitetssjukehus.

Det er viktig å fokusere på fertilitet og psykoseksuell utvikling  hos gutar og menn med CAH. Fastlege eller endokrinolog kan, om du ønsker det, vise deg til oppfølging av psykolog/psykiater/sexolog.

Menn med CAH kan ha redusert fertilitet. Dette kan komme av godarta små «svulstar», TART, i testiklane. Desse svulstane er ofte symptomfrie. For låg dose med kortison kan auke risikoen for å utvikle TART. Du blir følgt opp av endokrinolog lokalt, og blir vist til utgreiing for TART.

Oppfølging

Å leve med CAH

Å få eit barn med ein sjeldan diagnose

Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og alle opplever dette som utfordrande og vanskeleg. Dersom det er tvil om kjønnet til barnet, gjer det situasjonen særleg utfordrande. Det er derfor viktig at begge foreldre får nødvendig informasjon og opplæring om diagnosen og kva som er spesielt viktig å passe på. Da er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet.

Openheit og informasjon om diagnosen

Erfaring viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen.

Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose er viktig slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål om seg sjølv. Det bidrar til meistring og sjølvstende. Om nokon for eksempel spør kvifor barnet tar medisinar kan det forslagsvis svare: «Eg manglar eit stoff i kroppen som gjer at eg må ta medisinar kvar dag. Da kjenner eg meg mykje betre».

Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Når du er ungdom bør du vite kven som har ansvaret for deg i helsevesenet og kven du skal ta kontakt med om du treng hjelp. Fleire ungdommar og vaksne med CAH seier at det er nødvendig å fortelje venner at dei bruker ein livsviktig medisin i tilfelle dei blir så sjuke at dei treng hjelp til å få i seg medisinen.

Å ta ansvar for eiga behandling og for å finne gode meistringsstrategiar bidrar til god livskvalitet trass i utfordringar. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldrande i liknande situasjon. Sjå brukarforeininga Landsforeningen for CAH.

Overgangar i livet

Når barn begynner i barnehagen og på skolen må dette førebuast. Overgangar i livet, som ved oppstart i barnehage, skole, studiar og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og det kan vere viktig å sikre kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar i slike fasar.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp vil vere individuelt. Nokon treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir påverka lite av diagnosen sin.

Dersom ein person med ein sjeldan diagnose har behov for koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen, kan det vere behov for å etablere ei ansvarsgruppe og ein individuell plan (IP). Gode planar og samarbeid bidrar til oversikt og føreseielegheit både for personen med ein sjeldan diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetanseteneste

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.

Les meir om CAH på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Nyttige lenker

Landsforeningen for CAH

Harry Benjamin Ressurssenter

Kontakt

Glasblokkene Glasblokkene

Flyfoto av Glasblokkene

Glasblokkene

Haukelandsbakken 1

5021 Bergen

Finn fram

Transport

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
 
​​​​​​På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider
 
  • Line 5 og 6 har avgang frå Festplassen
  • Line 12 har avgang frå Bystasjonen
  • Line 16E har avgang frå Xhibition i Småstrandgaten
​Busstoppa rundt Haukeland:

  • Ulriksdal for besøkande til Ulriksdal helsepark og Glasblokkene (line 5, 6, 16E)
  • Haukeland sjukehus Nord for besøkande til Glasblokkene, Kvinneklinikken, Augebygget og Haukeland hotell (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Haukeland sjukehus Sør for besøkande til Sentralblokka og andre bygg på Haukelandsområdet (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Ibsensgate - arbeidsruter

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er bybanestoppet Haukeland sjukehus. Banen stoppar nord for Sentralblokka, like ved Glasblokkene, på Haukelandsområdet. Det tar om lag 5 minutt å gå frå stoppet til sjukehuset. 

Sjå rutetabellar og oversikt over stoppestader på Skyss.no

Sjekk nettsida til Flybussen for meir informasjon om ruter og prisar

 

Det er to HC-parkeringsplassar ved Glasblokkene. ​På grunn av byggearbeid er det elles begrensa med parkeringsplassar.

Besøkande parkerer på parkeringsdekket i Sentralblokka. Her er det også fleire HC-parkeringsplassar.

Meir informasjon om parkering på Haukeland universitetssjukehus 

Ein kan gå mellom Sentralblokka og Glasblokkene innandørs via tunnelsystemet.

Praktisk informasjon

I Glasblokkene 5-8 er det ein hovudresepsjon i 1. etasje som betener alle pasientar, pårørande og besøkande til Glasblokkene. Hovudresepsjonen er betent alle dagar frå kl. 07.00 - 21.00. Helg og heilagdager er resepsjonen betent frå 07.30 - 21.00. Her kan du få hjelp til innsjekk, å finne fram, bestille tolk, transport og mykje meir.

I tillegg til hovudresepsjonen er det ein ekspedisjon i tilknyting til mottaket i U1. Denne har ope alle kvardagar kl. 07.00 - 22.30, og frå 08.00 til 22.30 i helg/heilagdagar

Resepsjonen i blokk 1-4 er gjort om til base for vektarar frå hospitaldrift, og er bemanna med vektar 24/7. Her er vektar tilgjengeleg for pasientar og besøkande for enklare førespurnadar og spørsmål.

I innkallingsbrevet ditt står det kor du skal møte på sjukehuset. Dei aller fleste får også ein SMS for ankomstregistrering same dag som timen er. Du kan velge å velge å sjekke inn via SMS på mobilen, eller på sjølvbetjeningsautomat i Glasblokkene.

Dei pasientene som treng eller ønsker det, får hjelp hjelp i resepsjonen.

Når pasienten har sjekka inn, enten via mobil eller på automat, får du SMS med referansekode som viser kva ven​​tesone de tilhører. Du vil alltid få ein SMS for innkalling til rom/sted.

Når timen er over og oppgjøret tatt, får pasientene mulighet til å betale egenandel mm. via Vipps, eller å få tilsendt regning i posten eller nettbanken. 

 

I foajeen i Sentralblokka på Haukeland finn du eit apotekutsal for publikum. Dei gjer klar resepten din medan du ventar der.

Apotekutsalet har eit variert varetilbod, og fører dei legemidla sjukehuset nyttar i behandlinga. Dei skaffar også legemiddel som ikkje er marknadsførte i Noreg eller som må produserast spesielt. I tillegg har dei hudpleie- og hygieneartiklar og ernæringsprodukt, samt andre apotekvarer og sjukepleieartiklar.

Dei ansatte ved apoteket gir deg informasjon, råd og rettleiing om legemiddel og legemiddelbruk og kan tilby samtale/rettleiing mellom personale og pasient på eit uforstyrra samtalerom. Dei tilbyr og opplæring i blodsukkermåling og bruk av inhalasjonspreparat.

Apoteket tar også i mot gamle legemiddel til destruksjon.​

Du kan betale med Vipps på apoteket. Du kan derfor mellom anna betale på førehand når du skal hente bestilte medisinar.

Opningstider
Måndag-fredag kl. 08.30-18.00, laurdag kl. 09.00-13.00

Telefon 55 97 53 44
Telefaks 55 29 07 40
bergen@apotekene-vest.no

For meir informasjon - sjå nettsida til Sjukehusapoteka Vest

Du treng ikkje å sitte utanfor behandlingsrommet å vente. Både vaksne og barn kan vente både ute og inne. I inngangsetasjen er det leikerom, lounge, kafé og fleire opphaldsareal. Det er også eit stort leikerom til venstre for den store trappa i U1.  


Ventesonene nær behandlingromma er godt merka. Du vil få SMS om å gå til ventesona når det nærmar seg timen.  

Når du skal på besøk eller følgje ein pasient på sjukehuset, må du gjere deg kjent med gjeldande rutinar.

​Les meir om besøkstider og -reglar på sjukehuset​

Pasientbiblioteket på Haukeland er til for pasientar og pårørande. Her er utlån av bøker, både tekst- og lydbøker, filmar, musikk og tidsskrift. Biblioteket har også mange aviser til utlån, mellom anna alle lokalavisene i distriktet.
For dei som ikkje kan komme seg til biblioteket, har vi et tilbod med boktraller med eit utval frå biblioteket som blir trilla rundt til avdelingane.

Pasientbiblioteket finn du i foajeen i Sentralblokka på Haukeland. Kom innom for ein prat, lån ei bok eller slå deg ned i salongen med ei avis.