Hvordan stilles diagnosen

Nyfødtscreeningen er et nasjonalt tilbud til alle foreldre om å ta en blodprøve av barnet sitt som kan avsløre en alvorlig sykdom.  Prøvene analyseres ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingstjeneste for alvorlige medfødte sykdommer/syndromer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at vi kan forebygge sykdom og starte behandling. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel.

Noen familier får et barn hvor det er uklart hvilket kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i noen tilfeller skyldes CAH. Familien skal snarest, helst innen 24 timer, få kontakt med en lege som har god kunnskap om diagnosen. En tidlig utredning er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og riktig og rask diagnose på barnet sitt. Den mindre alvorlige, ikke-salttapende formen, gir mindre plager og blir ikke alltid oppdaget på nyfødtscreening. Hvis nyfødtscreeningen ikke avslører denne formen for CAH, blir den gjerne oppdaget når et lite barn går for tidlig i pubertet. Da kan pubertetstegn som for eksempel hårvekst og svettelukt forekomme. Noen kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrrelser eller i forbindelse med fertilitetsutredning.

Tegn og symptomer

Den vanligste formen for CAH fører til en ubalanse i produksjonen av binyrebarkhormoner med lavere kortisol og aldosteron, og mer produksjon av mannlige kjønnshormon enn hos friske.

Kortisol i passe mengde er nødvendig for alle celler i kroppen. Kortisol er en type stresshormon som holder blodtrykk og blodsukker på et akseptabelt nivå. Ved ulike former for stress som høy feber, større anstrengelser/påkjenninger, operasjoner eller store skader, trenger kroppen mer kortisol. For at kroppen skal takle dette etterspør den mer kortisol. Ved CAH klarer ikke binyrebarken å produsere nok av dette selv. Da kan personen med CAH bli svært syk med lavt blodtrykk og blodsukker.

Aldosteron er et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Hvis det er for lite aldosteron i blodet, blir det skilt ut for mye salt i nyrene. Når salt slippes ut, drar det med seg vann. Dette kan føre til dehydrering, det vil si uttørring. Hvis det blir et for stort underskudd av salt får noen salthunger når det er for lite aldosteron i kroppen.  I tillegg får noen lavt blodtrykk.

Testosteron er et mannlig kjønnshormon som produseres i testiklene hos gutter og i binyrene hos begge kjønn. Testosteron er nødvendig for normal mannlig kjønnsutvikling i fosterlivet, og har ellers effekt på hud/hår, skjelett , muskulatur  og libido (kjønnsdrift) hos begge kjønn i pubertet og voksen alder.

Ved CAH blir det overproduksjon av testosteron som fører til virilisering av jenter. Virilisering vil si at indre og ytre kjønnsorganer utvikler seg annerledes i fosterlivet enn hos friske jenter.

Den salttapende formen

Ved den salttapende formen er enzymaktiviteten svært lav og fører til både aldosteron- og kortisolmangel. Dette kan føre til alvorlig akutt sykdom med uttørring, dårlig allmenntilstand, lavt blodsukker og lavt blodtrykk. Da blir det nødvendig med innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstatning.

Hos jenter kan høy produksjon av testosteron i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia. Det betyr at klitoris kan være forstørret, kjønnsleppene sammenvokst og noen ganger kan det være en felles åpning for urinrør og skjede. Livmor, eggstokker og øvre del av skjeden er normalt utviklet. For høy produksjon av testosteron hos jenter kan av og til gjøre det vanskelig å avgjøre barnets somatiske kjønn ved fødsel.

Den ikke-salttapende formen

Den ikke-salttapende formen for CAH fanges ikke alltid opp på nyfødtscreeningen. Den kan gradvis gi symptomer med for tidlig pubertet, rask høydevekst og kjønnsbehåring fra ett til tre års alder.

Vi gjør genetiske undersøkelser som en del av utredningen for å identifisere genforandringen og bekrefte diagnosen.

Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med en rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldrene et tverrfaglig team bestående av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og eller plastikkirurg samt en spesialsykepleier. Teamet gir et helhetlig behandlingstilbud og er en flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalt DSD team (Disorder of sex development).

CAH krever livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlingen er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyrebarksvikt i forbindelse med infeksjoner og/eller ved økt fysiske og/eller psykisk belastning stress. Medisinene tas flere ganger i døgnet. I noen situasjoner når personen med CAH blir syk må kortisol økes fordi kroppen etterspør mer enn kroppen klarer å produsere. Familien bør derfor ha en sprøyte med kortison som de kan sette hvis de ikke får i seg tabletter. Dere kan få resept på sprøyta av fastlege eller behandlende lege. De fleste med CAH har fått et steroidkort fra behandlende lege hvor det står hva som skal gjøres i forbindelse med sykdom eller større påkjenninger. Steroid-kortet finnes i en versjon for barn og en versjon for voksne. Steroidkortet for voksne finnes også som en app som heter Binyrer på iPhone.

Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som inneholder informasjon om diagnose og medisiner.

Tegn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at pubertet starter som forventet. I voksen alder bør begge kjønn følges med hensyn på potensielle bivirkninger av medisiner, eventuelle psykososiale vansker og tilbys råd og veiledning med tanke på fertilitet.

Jenter og kvinner med CAH

Jenter får fram til de fyller 18 år tilbud om kontroller i Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, DSD team. Fra 18 års alder  blir jentene fulgt av en endokrinolog på et universitetssykehus i samarbeid med lokalsykehuset.

Hos jenter med sammenvokste kjønnslepper og forstørret klitoris, kan vi vurdere operasjon. Vurderingen blir gjort i et tett samarbeid med foreldre og behandlende leger. All behandling og oppfølging blir tilpasset individuelt, og alltid i samarbeid med pasient om alder tilsier det.  

I løpet av puberteten får du som jente tilbud om en undersøkelse hos gynekolog. Deretter anbefaler vi regelmessig kontroller.  Du får henvisning til gynekolog av legen i DSD teamet eller fastlegen. Jenter med CAH kan bruke alle former for prevensjon.

Hvis du planlegger å bli gravid, bør du ta dette opp i en konsultasjon med endokrinologen din. Det kan være nødvendig med justering av medisiner i forkant av en eventuell graviditet. Gravide kvinner skal følges nøye opp med regulering av medisiner og tilvekstkontroller av fosteret. Fødsel/keisersnitt er en fysisk påkjenning og det er dermed viktig å legge en fødselsplan for ekstra kortisoltilførsel.  Hvis du  tidligere har blitt operert i skjeden bør du få en vurdering hos gynekolog med erfaring med CAH-pasienter  for vurdering med henblikk på  forløsning med keisersnitt eller vaginal fødsel.

Gutter og menn med CAH

Gutter med CAH har ikke tilbud om oppfølging i DSD-team, men du blir fulgt av barnelege og/eller endokrinolog på lokal- og/eller universitetssykehus.

Det er viktig å ha fokus på fertilitet og psykoseksuell utvikling hos gutter og menn med CAH. Fastlege eller endokrinolog kan, hvis du ønsker det, henvise deg til oppfølging av psykolog/psykiater/sexolog.

Menn med CAH kan ha redusert fertilitet. Dette kan skyldes godartede små «svulster», TART, i testiklene. Disse svulstene er ofte symptomfrie. For lav dose med kortison kan øke risikoen for å utvikle TART. Du blir fulgt opp av endokrinolog lokalt, og henvises til utredning for TART.
 

Å leve med CAH

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og alle opplever dette som utfordrende og vanskelig. Hvis det er tvil om barnets kjønn, gjør det situasjonen særlig utfordrende. Det er derfor viktig at begge foreldre får nødvendig informasjon og opplæring om diagnosen og hva som er spesielt viktig å passe på. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose er viktig slik at barnet selv kan svare på spørsmål om seg selv. Det bidrar til mestring og selvstendighet. Hvis noen for eksempel spør hvorfor barnet tar medisiner kan det forslagsvis svare; «Jeg mangler et stoff i kroppen som gjør at jeg må ta medisiner hver dag. Da føler jeg meg mye bedre». 

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Når du er ungdom bør du vite hvem som har ansvaret for deg i helsevesenet og hvem du skal ta kontakt med hvis du trenger hjelp.  Flere ungdommer og voksne med CAH sier at det er nødvendig å fortelle venner at de bruker en livsviktig medisin i tilfelle de blir så syke at de trenger hjelp til å få i seg medisinen. Å ta ansvar for egen behandling og for å finne gode mestringsstrategier bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. Se brukerforeningen; Landsforeningen for CAH.

Overganger i livet

Når barn begynner i barnehagen og på skolen må dette forberedes. Overganger i livet, som ved oppstart i barnehage, skole, studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet og det kan være viktig å sikre kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner i slike faser.

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp vil være individuelt. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Dersom en person med en sjelden diagnose har behov for koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen, kan det være behov for å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Nyttige lenker

Landsforeningen for CAH
Harry Benjamin ressurs-senter