Prøvane og undersøkinga blir utført på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødrer.
Metodar utan inngrep (ikkje-invasive metodar)
Ikkje-invasive metoder har ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodane bare gjer eit risikoestimat. Det vil seie at ein negativ test (lav risiko for sjukdom) ikkje gjer garanti for at fosteret er friskt. Ein positiv test (auka risiko for sykdom) krev stadfesting med invasiv diagnostikk.
- Tidleg ultralyd med måling av nakkeoppklaring: Blir utført mellom veke 11 og 14. Alle fostera har då ein liten væskebrem under huda i nakken som kallast for nakketranslusens eller nakkeoppklaring. Har oppklaringa auka, er det auka risiko for kromosomsjukdom hos fosteret, for eksempel Down's syndrom (trisomi 21). Auka hevelse kan ein også sjå ved andre tilstandar som for eksempel hjartefeil, men fosteret kan også vere heilt friskt.
Tidleg ultralyd med nakketranslusensmaling
Tidleg ultralyd med måling av nakkeoppklaring blir utført mellom veke 11 og 14 i svangerskapet. Alle foster har då ein liten væskebrem under huda i nakken som kallast for nakkeoppklaring eller nakketranslusen. Er oppklaringa i nakken auka, er det auka risiko for kromosomsjukdom hos fosteret, til dømes Downs syndrom (trisomi 21). Auka hevelse kan også sjåast ved andre tilstandar som til dømes hjartefeil, men fosteret kan også vere heilt friskt.
Tidleg ultralyd og NIPT
Tilbud om tidlig UL og NIPT til alle gravide over 35 år er på plass i Helse Vest fra 15. oktober 2021.
Undersøkelsene vil i starten foregå ved Haukeland universitetssjukehus og Stavanger universitetssykehus.
Les meir på helsenorge.no:
Informasjon om fosterdiagnostikk
Om undersøkinga
Alle gravide har tilbod om tidleg ultralyd frå den offentlege helsetenesta etter den nye bioteknologilova frå 2020. Tidleg ultralyd inneber alltid måling av fosterets størrelse for å sjå om fosteret har vakse som forventa og vi kan estimere svangerskapslengde. Vi gjør undersøkingar av kropp og organutvikling og kan bekrefte antall fostre. I tillegg gjør vi ei måling av nakkeoppklaringa. Økt nakkeoppklaring førekjem ofte hos fostre som har kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom. Nokon gonger oppdager vi alvorlege avvik hos fosteret eller avvik som kan auke risiko for at fosteret har ein sjudom som ein kan få videre utgreiing for.
-
Før
Det er ingen spesielle førebuingar før sjølve undersøkinga.
-
Under
Du blir innkalt til ultralyd i veke 11-14 etter siste menstruasjon.
Alle som skal ha tidleg ultralyd må levere signert informert samtykke og må også bekrefte at dei har hatt rettleiing om tidleg ultralyd og fosterdiagnostikk.
Undersøkinga blir vanlegvis utført med ultralyd på magen (abdominalt), men nokon gonger er det betre oversikt med ultralyd frå skjeden (vaginalt). Undersøkinga gjer vanlegvis ikkje vondt, men iblant krevst eit visst trykk på magen som ikkje er farleg for fosteret.
-
Etter
Svar på ultralyd får du som regel med ein gong. Dersom tildleg ultralyd er tatt saman med blodprøve kan det ta opptil to veker før du før svar.
Denne undersøkinga gir ingen diagnose, men ein risikoberekning. Kun morkake- eller fostervatnsprøve gjer sikker diagnose på kromosomavvik.
Dersom undersøkinga viser auka risiko, vil ein diskutere moglegheiter for morkake- eller fostervatnsprøve.
Ver merksam
Det er ingen biverknadar ved denne undersøkinga. Det finst ingen data som viser at ultralyd skadar fosteret. Det er heller ikkje auka abortrisiko etter undersøkinga.
Gå til
Tidleg ultralyd med nakketranslusensmaling
Blodprøvar av mor: NIPT-test (ikkje invasiv prenatal test) er ei blodprøve som kan analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosom forandringar, DNS frå fosteret finnast i små mengder i mor sitt blod. Testen blir vanlegvis utført frå svangerskapsveke 10. Alle som skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at dei har hatt rettleiing om tidleg ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidlegare blei blodprøven duotest brukt. Denne er ikkje brukt lenger i Norge.
NIPT
NIPT - Non invasive prenatal test, undersøker DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide. For den gravide er det en vanlig blodprøve. Undersøkelsen blir gjort rundt 12. svangerskapsuke.
Sannsynligheten for at fosteret/ barnet har en trisomi - eks Down syndrom - øker litt med alderen til den gravide. Når vi undersøker DNA fra fosteret i mors blod (NIPT), kan vi oppdage trisomien. For den som ikke ønsker å vite om en trisomi hos fosteret, er det ikke noe poeng å få gjort denne undersøkelsen.
I Norge er undersøkelse av DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide (NIPT) et tilbud i det offentlige helsevesenet for alle gravide som fyller 35 år før forventet fødsel (termin), og til alle gravide med spesifikke indikasjoner. Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.
-
Før
Det er ingen forberedelse før undersøkelsen. Du kan ta eventuelle medisiner som vanlig.
-
Under
I Norge blir undersøkelse av DNA fra fosteret i blodprøve fra den gravide/ NIPT gjort sammen med en ultralydundersøkelse.
Du får gjort begge undersøkelsene samme dag.
Ultralydundersøkelsen er en vanlig ultralydundersøkelse, vanligvis med ultralydhodet på huden på maven. Undersøkelsen gjør ikke vondt, utover stikket for blodprøven.Ultralydundersøkelsen varer noen minutter.
Blodprøven tar samme tid som andre blodprøver.
-
Etter
Du kan reise hjem med en gang etterpå.
Når får jeg svaret?
Ultralydundersøkelsen får du vanligvis svar på med en gang. NIPT-en får du svar på etter omlag ti arbeidsdager.
Kan jeg stole på svaret?
Et negativt svar sier at man ikke fant noen trisomi, alt var normalt. Dette er et veldig sikkert svar.Et positivt svar sier at det er økt sannsynlighet for en trisomi, slik som Down syndrom. Vi vil tilby en oppfølgerundersøkelse hvis du får dette svaret.
Hva er oppfølgerundersøkelsen?
Oppfølgerundersøkelsen er en morkakeprøve eller fostervannsprøve, vanligvis en morkakeprøve. Disse undersøkelsene gir et sikkert svar.
Gå til
NIPT
-
Oppmøte
- 2. etasje, Kvinneklinikken. Du kjem lettast til oss ved å gå gjennom eigen inngang på kortsida av KK-bygget. Opningstid kl. 08.00-15.30.
Metodar med inngrep (invasive metodar)
Kva slags analysar som blir utført på materialet kjem an på årsaka til at du blir tilvist, og ein total risikovurdering.
Morkakeprøve
Utførast etter fullgåtte 11 svangerskapsveker med ultralydrettleia tilgong gjennom mors mage eller skjeda.
Graviditet - morkakeprøve
Ved ei morkakeprøve tar vi celler frå morkaka for å sjå om fosteret har ein kromosomforandring eller genetisk sjukdom. Kvinner som har høg risiko for å få eit foster med kromosomforandring eller annan spesifikk alvorleg sjukdom, kan få tilbod om morkakeprøve.
-
Før
Undersøkinga blir utført frå svangeskapsveke 11.
Ta med prøvesvar på din blodtype om du har eit skriftleg notat på dette. Det kan vere frå eit helsekort frå tidlegare svangerskap eller svar på blodprøva fra dette svangerskapet.
Om du nyttar blodfortynnande medisinar, bør du ikkje ta desse det siste døgnet før morkakeprøva. Det er viktig at du informerer legen som har skrevet ut medisinane, i tilfelle du ikkje bør ha opphald i behandlinga med blodfortynnande medisinar.
Du vil først få genetisk rettleiing ved en avdeling for medisinsk genetikk. Mange er utgreia for moglegheita for alvorleg sjukdom hos fosteret (til dømes alvorleg arveleg sjukdom) før svangerskapet og vil derfor kjenne til metoden. Om det er ultralydfunn som er grunna til morkakeprøva, er det vanlegvis lege ved fostermedisinsk avdeling som gjer informasjon.
-
Under
Før morkakeprøve utfører vi ein ultralydundersøking for å finne ut kor stort fosteret er, og kva slags metode som er mest eigna. Kva metode som blir valt, er avhengig av korleis morkaka er plassert. Det blir ikkje gjort full ultralydundersøking av fosteret.
Morkakeprøven kan utførast på to ulike måtar:
Gjennom magen (transabdominalt)
Om ein går gjennom magen fører vi ein nål inn i morkaka under ultralydrettleiing og syg ut vev frå denne.
Gjennom skjeda (transcervicalt)
Om ein går gjennom skjeda, fører vi eit tynt kateter under ultralydrettleiing via skjeda og inn i morkaka der ein syg ut vev.
Prøvetakinga kan gjere litt vondt. Smerta blir opplevd forskjellig vis, for dei fleste er det omtrent som ved ein vanleg blodprøve.
-
Etter
Du skal vente i 15 minutt før du forlet sjukehuset etter undersøkinga.
Veka etter undersøkinga skal du ta det litt meir med ro enn vanleg. Om du har tungt fysisk arbeid, vil det kunne vere behov for sjukemelding i nokre dagar.
Morkakecellene blir undersøkt i laboratorium for medisinsk genetikk. Tida det tar å få svar på prøvane, kjem an på kva som skal undersøkjast. Vanlegvis tek det minst ei veke. Enkelte spesielle undersøkingar kan ta opptil fleire veker.
Ver merksam
Om lag 0,5% av dei som tar morkakeprøve vil spontanabortere på grunn av sjølve prøvetakinga. Spontanaborten kjem vanlegvis i løpet av veka etter prøven er tatt.
Gå til
Graviditet - morkakeprøve
Fostervatnsprøve
Utførast etter fullgåtte 15 svangerskapsveker med ultralydrettleia innstikk gjennom mor si mage.
Fostervatnsprøve
Fostervatnet inneheld celler frå fosteret som kan analyserast ved genetisk laboratorium. Analysane kan gi svar på om fosteret har ein kromosomsjukdom som for eksempel Down's syndrom. Nokon gonger er det også aktuelt å undersøke for andre sjukdommar hos fosteret.
Dei som har auka risiko for å få eit foster med kromosomsjukdom eller annan alvorleg sjukdom har tilbod om fostervatnsprøve. For å få utført fostervatnsprøve må ein ha tilvsing frå eigen lege eller frå ei avdeling for medisinsk genetikk.
-
Før
Før undersøkinga vil du få informasjon og rettleiing ved seksjon for fostermedisin og ultralyd, og ved behov kan ein tilvise vidare til avdeling for medisinsk genetikk.
-
Under
Først gjer vi ei orienterande ultralydundersøking for å finne storleiken på fosteret, og for å finne ut kor det passar best å føre inn nåla. Det blir ikkje gjort ei full ultralydundersøking av fosteret.
Under ultralydrettleiing fører vi ei tynn nål inn i fostervatnshola og syg ut ca. 15 ml fostervatn. Undersøkinga blir utført frå 15 vekers svangerskap og seinare.
Prøvetakinga kan gjere litt vondt, omtrent som ei vanleg blodprøve.
-
Etter
Vi ber deg vente ca. 15 minutt før du forlet sjukehuset. Den nærmaste veka skal du ta det litt meir med ro enn vanleg. Dersom du har fysisk tungt arbeid, kan det vere behov for sjukemelding nokon dagar.
Cellene må dyrkast i laboratoriet. Kor tid kvar enkelt får det endelege svaret, vil vere avhengig kor fort cellene vil gro. Vanlegvis tar det to til fire veker før svaret føreligg. Eit brev med resultata frå prøva vil bli sendt heim til deg.
Ver merksam
0,5 til 1 % av dei som tar fostervatnsprøvene vil få spontanabort på grunn av sjølve prøvetakinga. Denne kjem vanlegvis i dagane / veka etter prøva er tatt.
Gå til
Fostervatnsprøve
Invasive metodar kan medføre ein viss risiko for mor eller foster (spontanabort, for tidleg vatnavgang eller for tidleg fødsel).
Svangerskapslengde blir vurdert av legen som tar prøven, basert på måling av fosterets størrelse den dagen prøven skal bli tatt.