Graviditet - fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk inneber å stille ein diagnose på foster før det er fødd. Vi kan bruke ultralydundersøkingar, genetiske undersøkingar av celler i fostervatn eller frå morkaka, og blodprøvar av mor.
Før
Dersom du skal til fostervatnprøve eller morkakeprøve (invasiv prøve), er det fint om du tar med deg eit skriftleg prøvesvar på blodtypen din om du har eit notat på dette (for eksempel helsekort frå tidlegare svangerskap eller svar på blodprøva frå dette svangerskapet).
Under
Prøvane og undersøkinga blir utført på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødrer.
Metodar utan inngrep (ikkje-invasive metodar)
Ikkje-invasive metoder har ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodane bare gjer eit risikoestimat. Det vil seie at ein negativ test (lav risiko for sjukdom) ikkje gjer garanti for at fosteret er friskt. Ein positiv test (auka risiko for sykdom) krev stadfesting med invasiv diagnostikk.
- Tidleg ultralyd med måling av nakkeoppklaring: Blir utført mellom veke 11 og 14. Alle fostera har då ein liten væskebrem under huda i nakken som kallast for nakketranslusens eller nakkeoppklaring. Har oppklaringa auka, er det auka risiko for kromosomsjukdom hos fosteret, for eksempel Down's syndrom (trisomi 21). Auka hevelse kan ein også sjå ved andre tilstandar som for eksempel hjartefeil, men fosteret kan også vere heilt friskt.
Blodprøvar av mor: NIPT-test (ikkje invasiv prenatal test) er ei blodprøve som kan analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosom forandringar, DNS frå fosteret finnast i små mengder i mor sitt blod. Testen blir vanlegvis utført frå svangerskapsveke 10. Alle som skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at dei har hatt rettleiing om tidleg ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidlegare blei blodprøven duotest brukt. Denne er ikkje brukt lenger i Norge.
Metodar med inngrep (invasive metodar)
Kva slags analysar som blir utført på materialet kjem an på årsaka til at du blir tilvist, og ein total risikovurdering.
Morkakeprøve
Utførast etter fullgåtte 11 svangerskapsveker med ultralydrettleia tilgong gjennom mors mage eller skjeda.
Fostervatnsprøve
Utførast etter fullgåtte 15 svangerskapsveker med ultralydrettleia innstikk gjennom mor si mage.
Invasive metodar kan medføre ein viss risiko for mor eller foster (spontanabort, for tidleg vatnavgang eller for tidleg fødsel).
Svangerskapslengde blir vurdert av legen som tar prøven, basert på måling av fosterets størrelse den dagen prøven skal bli tatt.
Etter
Ved invasive metodar vil avdelinga for medisinsk genetikk analysere prøvane. Resultata blir formidla av den som bestemte, saman med deg, at invasiv test skulle nyttast, eller den som utførte testen. Legen som tar prøven informerer deg om korleis resultata blir formidla til deg, din lege eller jordmor.