I en nylig publisert studie viser forskere ved UiB og HUS hvordan funksjonelle undersøkelser av genfeil hjelper legene til å forutsi sykdomsforløp og gi persontilpasset oppfølging.
Artikkelen som ble publisert i det prestigetunge tidsskriftet Journal of Clinical Investigation 1. november handler om en familie med arvelig autoimmun sykdom i hormon-produserende kjertler der legene observerte at noen fikk sykdommen sent og i mildere grad enn det som er vanlig.
Denne observasjonen startet et prosjekt der man ved hjelp av celle- og musemodeller undersøkte effekten av genforandringen. Genet som ble undersøkt, autoimmun regulator (AIRE), koder for et protein som har en sentral rolle i lære immunsystemet å skille fremmed fra seget vev (seg selv). Når AIRE ikke fungerer øker sjansen for at immunsystemt angriper seg selv og gir sykdom og hormonmangel.
Studieleder og forsker Bergithe E. Oftedal kunne vise at familiens mutasjon og ødela proteinet helt slik man først trodde, men bevarte noe av AIREs funksjon som forklaring på mildere sykdom med debut i voksen alder og med færre autoimmune komponenter enn det som er vanlig, nemlig med sykdomsstart de første leveårene.
Forskningsgruppen ledet av professor Eystein Husebye har tidligere gjort liknende studier av andre genforandringer i AIRE og har vist at noen av disse er vanlige i befolkningen og gir økt risiko for sviktende binyrefunksjon (kortisolmangel), vitamin B12-mangel og type 1 diabetes mellitus som til sammen utgjør en stor gruppe pasienter. Denne klare sammenhengen mellom proteinets funksjon og sykdom (se illustrasjon) kan nå benyttes til å si noe om sykdomsrisiko og forløp og hjelper legene å tilpasse oppfølgingen.
Prosjektet er resultatet av langtids samarbeid mellom Haukeland Sykehus, Universitetet i Bergen og Weizmann Institute of Science i Israel.
Oftedal BE, Berger AH, Bruserud Ø, Goldfarb Y, Sulen A, Breivik L, Hellesen A, Ben-Dor S, Haffner-Krausz R, Knappskog PM, Johansson S, Wolff AS, Bratland E, Abramson J, Husebye ES.
