Seksjon for klinisk genetikk

Tilvising
Tilbod om genetisk utgreiing/rettleiing krev tilvising frå fastlege eller annan legespesialist. For familiar som allereie har vært til genetisk utgreiing, kan nære familiemedlemmar tilvisa seg sjølve.

Genetisk utgreiing/rettleiing
Genetisk utgreiing og rettleiing kan gjennomførast på fleire måtar avhengig av problemstilling.

Genetisk utgreiing
Mange opplysningar er avgjerande for å kunna gjennomføre ein god genetisk utgreiing. Når det er spørsmål om mogeleg familiær genetisk sjukdom, er det avgjerande at informasjon om sjukdom i nær slekt er korrekt. Me treng difor supplerande familieopplysningar frå medisinske journalar, medisinske registre (eksempel Kreftregisteret) eller obduksjonsrapportar. Før slik informasjon kan innhentas, må næraste pårørande gje si tillating. Me kan også be om bilete av familiemedlemmar, særskilt frå barneåra, som hjelp ved syndromutreiing.
Ved mange syndromtilstandar og medfødde misdanningar gjer me ei grundig klinisk undersøking. Slik undersøking og eventuell kromosomtesting/gentesting skjer ofte i samband med den genetiske rettleiingssamtalen.

Genetisk rettleiing
Ved genetisk rettleiing samtaler me om tilstanden i familien samt arveform, risikovurdering, førebygging oa. Målsettinga er å sette pasient/familie i stand til å forstå den genetiske tilstanden slik at dei kan gjera eigne val. Dette er spesielt viktig der det er ein kjent genfeil i familien som kan gje alvorlig sjukdom seinare i livet. Slik prediktiv gentesting krev omfattande genetisk rettleiing. Ei anna hyppig problemstilling er spørsmålet om gjentakingsrisiko ved medfødde misdanningar og moglegheit for fosterdiagnostikk.
 

Oppfølging/kontrollopplegg
Det kan bli aktuelt å setta pasientar/friske familiemedlemmar i regelbunden kontrollopplegg for å kunne oppdaga arveleg sjukdom på eit tidlig stadium. I enkelte tilfelle vurderes fjerning av friske organ.