Gen og arvegang

Kva er eit gen?

Gen er delar av DNA-et vårt som bestemmer ulike eigenskapar og funksjonar i kroppen. Litt forenkla kan vi seie at gen knytt til arveleg kreft har som oppgåve å beskytte kroppen mot kreftutvikling. Ein genfeil i eitt av desse beskyttelsesgena kan auke risikoen for å utvikle visse typar kreft.

Gen forbundet med auka kreftfare 

Dei fleste gen knytt til arveleg kreft er kjende som tumorsuppressor-gen. Desse gena hjelper til med å hindre kreft ved å reparere DNA-skadar og kontrollere cellevekst. Feil i eit slikt gen kan føre til ukontrollert cellevekst og utvikling av kreft. Nokre vanlege gen som kan ha ein feil og auke risikoen for kreft, er BRCA1 og BRCA2 (for bryst- og eggstokkreft), samt MLH1, MSH2, MSH6, og PMS2 (som er knytt til tarmkreft og andre typar kreft).

Gen for kreftsyndrom 

Nokre genfeil gir høgare risiko for kreft i fleire organ. Til dømes kan feil i tarmkreftgena (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2) auke risikoen for både tarmkreft og livmorkreft. På same måte kan BRCA1- og BRCA2-gena føre til høgare risiko for både brystkreft og eggstokkreft.

Arvegang - Korleis arvast kreftgenfeil? 

Vi har to kopiar av kvart gen – éin frå mor og éin frå far. Ein feil i ein av desse genkopiane kan auke risikoen for kreft. Når ein av foreldra har ein genfeil, er det 50 % sjanse for at barnet deira arvar genfeilen. Ein person med ein genfeil kan også ha barn eller sysken som har arva den. Arveleg kreft følgjer i dei fleste tilfelle dominant arvegang, som betyr at du kan arve genfeilen frå berre éin av foreldra for å ha høgare risiko for kreft. Nokre gonger kan genfeilen vere recessiv, som betyr at du må arve feilen frå begge foreldra for å få auka risiko for sjukdom.

Medfødde og somatiske genfeil Når vi analyserer gentestar, ser vi hovudsakleg etter medfødde genfeil, som du har arva frå foreldra dine. Desse genfeila finst i alle cellene dine. I sjeldne tilfelle kan ein medfødd genfeil vere nyoppstått hos deg, og då vil ikkje nokon av foreldra ha same feil. Det er viktig å skilje mellom medfødde genfeil og erverva genfeil. Erverva genfeil er dei som utviklast i løpet av livet, til dømes i ein kreftsvulst. Tumortesting, som er gentesting av kreftsvulstar, blir brukt for å avdekke erverva genfeil i svulsten – fordi det kan seie noko om kva behandling som kan verke mot akkurat denne svulsten. Genetiske undersøkingar av kreftsvulstar må ikkje forvekslast med gentesting for arveleg kreft (som blir gjort i ei blodprøve). Nokre gonger kan resultatet frå ei svulstanalyse likevel gi mistanke om at det ligg føre ein medfødd genfeil, og i dei tilfella vil det vere viktig å avklare dette med ei blodprøve.

Kva betyr dette for meg og familien min? Ein genfeil kan vere viktig å oppdage for både din eigen helse og for helsa til andre i familien. Ved påvising av ein genfeil kan vi også tilby gentesting til næraste familiemedlemmer, for å betre forstå deira risiko for kreft. Påvising av ein genfeil kan gjere det aktuelt å følgje eit kontrollopplegg for å førebyggje kreft, eller oppdage kreft på eit tidleg tidspunkt. Jo tidlegare ein oppdagar ein kreftsjukdom, jo tidlegare kan ein starte behandling.