Arveleg bryst og eggstokkreft
Nokre tilfelle av bryst- og eggstokkreft skuldast ein arveleg genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet. Førekoma av desse genfeilene varierer mellom ulike befolkningsgrupper, og i Noreg ser vi ein spesielt høg førekoma av BRCA1-genfeil på Sør-Vestlandet. Vi anslår at ca. 2-3 % av dei som får brystkreft og ca. 10-20 % av dei som får eggstokkreft har ein arveleg BRCA-genfeil.
Genfeil og kreftrisiko
Kvinner med BRCA1- eller BRCA2-genfeil har ein betydeleg høgare risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft. Menn med BRCA2-genfeil har auka risiko for prostatakreft, og i nokre tilfelle auka risiko for kreft i brystet. Genfeil i BRCA-gena kan også gi ein viss risiko for kreft i bukspyttkjertelen. BRCA1- eller BRCA2-genfeil blir nedarva i familien uavhengig av kjønn.
I tillegg til BRCA1 og BRCA2 finst det også andre gen, der genfeil kan gi høg risiko for brystkreft, for eksempel TP53, PTEN og PALB2. Det finst også såkalla moderat penetrante gen, der genfeil i nokon grad kan bidra til kreftutvikling, men der andre faktorar også spelar ei avgjerande rolle. Eksempel på moderat penetrante gen for brystkreft er CHEK2 og ATM, og eksempel på moderat penetrante gen for eggstokkreft er RAD51C og RAD51D.
Kven blir testa for arveleg bryst- og eggstokkreft?
Alle kvinner som får eggstokkreft får tilbod om ein gentest av gynekolog eller kreftlege, då resultatet kan påverke behandlinga. Mange pasientar med brystkreft får også tilbod om ein gentest i samband med utgreiing og behandling.
Dersom du fekk brystkreft før du fylte 60 år, men ikkje har tatt gentest, kan du lese meir her om vårt tilbod om gentest til tidlegare brystkreftpasientar.
Om du ikkje sjølv har brystkreft eller eggstokkreft, men tilhøyrer ein familie med fleire tilfelle av brystkreft eller har ein nær slektning med eggstokkreft eller brystkreft i ung alder, kan det vere relevant å teste deg for arveleg bryst- og eggstokkreft. Denne blodprøva må bestillast av ein lege eller genetisk rettleiar ved ei medisinsk-genetisk avdeling. Fastlegen din kan henvise deg til dette om det er relevant.
Les meir om genetisk rettleiing og utgreiing for arveleg kreft her (lenke til sida om genetisk rettleiing). Gjeldande kriterium for genetisk utgreiing ved brystkreft finst i nasjonalt handlingsprogram for brystkreft (sett inn lenke).
Korleis blir ein testa for arveleg bryst- og eggstokkreft?
Pasientar som blir utgreidde for arveleg bryst- og eggstokkreft får vanlegvis tilbod om analyse med eit genpanel, der fleire gen blir analyserte samtidig. Les meir om gentestar her (lenke til gentest-sida). Det er viktig å vere klar over at fleire av gena som gir auka risiko for bryst- og eggstokkreft også er knytt til risiko for andre krefttypar, som f.eks. tarmkreft eller livmorkreft.
Kva skjer om vi finn ein genfeil?
Om gentesten viser at du har ein genfeil, vil du få tilbod om genetisk rettleiing. Les meir om genetisk rettleiing her (lenke til sida om genetisk rettleiing). Oppfølginga du får vil avhenge av kva genfeil du har.
Kvinner med påvist BRCA-genfeil vil få tilbod om årlege undersøkingar av brystene med MR frå 25 års alder. Risikoen for å få eggstokkreft kan reduserast ved å fjerne eggstokkane og eggleiarane operativt når du er ferdig med å få barn. Anbefalt alder for dette inngrepet er 35-40 år ved BRCA1-genfeil og 40-45 års alder ved BRCA2-genfeil. Det er også mogleg å fjerne kjertelvev i brystene for å redusere risikoen for å få brystkreft. Menn med BRCA2-genfeil har auka risiko for prostatakreft og får derfor tilbod om årleg PSA-måling frå 40-års alder.
Ved påvist genfeil i andre gen kan andre kontrollopplegg vere aktuelle.
Ved påvist genfeil i familien vil familiemedlemmer få tilbod om genetisk utgreiing og rettleiing.