Arveleg bryst og eggstokkreft
Ved å undersøke gena i ein blodprøve kan ein påvise om pasienten har ein arveleg genfeil eller ikkje.
Arveleg bryst og eggstokkreft
Rundt 2 prosent av alle kvinner som får brystkreft, og opp mot 20 prosent av alle som får eggstokkreft har ein medfødd genfeil i enten BRCA1- eller BRCA2-genet. Ved å undersøke gena i ein blodprøve kan ein påvise om pasienten har ein arveleg genfeil eller ikkje.
Funn av ein medfødd BRCA1/2-genfeil er forbundet med betydeleg auka risiko for både bryst- og eggstokkreft i løpet av livet, og sjukdommen kan ramme i yngre alder enn vanleg. Menn som har ein BRCA2-genfeil vil ha auka risiko for prostatakreft.
Genfeilen følger autosomal dominant arvegang. Barn av ein person som har ein BRCA1- eller BRCA2-genfeil har 50 prosent sjanse for å ikkje arve genfeilen og 50 prosent risiko for å arve den. Risikoen for å arve genfeilen er lik uavhengig av kjønn, og genfeilen kan førast vidare via både menn og kvinner. Ikkje alle som arvar ein genfeil i BRCA1/2 genet vil utvikle sjukdom, men risikoen er altså vesentleg auka i forhold til om ein ikkje har ein genfeil.
Har ein fått påvist ein genfeil i BRCA1 eller BRCA2 genet er følgande kontrollopplegg anbefalt:
- Kvinner med genfeil i eit av BRCA-gena blir anbefalt årlege brystkontrollar med MR og mammografi frå dei er 25 år. For å oppnå best mogeleg reduksjon av risiko vel ein del kvinner førebyggande operasjon med fjerning av vev i brysta og sett inn protesar i staden for.
- Menn med BRCA2 genfeil blir anbefalt årleg sjekk av prostata hos sin fastlege frå dei er 40 år. Menn skal også ha lav terskel for å ta kontakt med fastlege om ein oppdagar forandringar i brystområdet.
Spesielt ved BRCA1-genfeil: Kvinner blir anbefalt å fjerne eggstokkane når dei er 35-40 år gamle.
Spesielt ved BRCA2-genfeil genet: Kvinner blir anbefalt å fjerne eggstokkane når dei er 40-45 år gamle.
Får ein påvist kreft og har ein BRCA1 eller BRCA2 genfeil, kan det i nokre tilfelle få betyding for val av behandlingsstrategi. Ein ny type kreftmedisin, PARP-hemmarar, er spesielt eigna til behandling av pasientar som har genfeil i BRCA1 eller BRCA2, og er i Noreg godkjent for bruk i særskilde tilfelle.
Familiær brystkreft utan påvist genfeil. Ved fleire tilfelle av brystkreft blant nære familiemedlemmar kan det vere ein familiær sårbarheit for brystkreft, utan at ein finner ein sjukdomsforklarande genfeil. I desse familiane kan kvinner få tilbod om kontrollopplegg med årleg mammografi frå 40 til 60 år.