Laktoseintoleranse

Gentest for laktoseintoleranse er aktuelt ved mistanke om primær laktoseintoleranse, men blir overrekvirert. Primær laktoseintoleranse er sjeldan hos småbarn og laboratoriet utfører berre gentesten ved alder over 5 år. Hos småbarn er mjølkeproteinallergi eller forbigåande sekundær laktoseintoleranse langt meir sannsynlege årsaker til mjølkeintoleranse.

Av lege i spesialisering Paul Kjetel Soldal Lillemoen

​Kva er laktoseintoleranse?

Laktoseintoleranse gjev magesmerter, luftplager og diaré etter inntak av laktose. Laktose finst i mjølkeprodukt, med store mengder i brunost og minimale mengder i fast kvitost. Lågt til moderat inntak, som eit dagleg glas mjølk, vil vanlegvis gje få eller ingen symptom. Høgt inntak vil derimot kunne gje (i) luftplager på grunn av mikrobiell fermentering av laktose til blant anna metan og hydrogengass, og eventuelt (ii) diaré på grunn av dei osmotiske eigenskapane til laktose.

Frå naturen si side er laktoseintoleranse normalt, medan laktosetoleranse er eit forbigåande fenomen hos pattedyrungar. Mjølk inneheld rikeleg med laktose og tynntarmslimhinna til barna inneheld laktase som kan bryte ned laktose til glukose og galaktose. I løpet av barneåra blir laktase-aktiviteten nedregulert og ved 8-12 års alder har barna fått primær laktoseintoleranse. I enkelte folkegrupper skjer ikkje denne nedreguleringa, vanlegvis på grunn av enkeltbasevariantar i den ikkje-kodande delen av eit anna gen, MCM6, som ligg oppstraums for laktasegenet. Slik laktasepersistens er spesielt vanleg i Nord-Europa.

Det er viktig å påpeike at primær laktoseintoleranse sjeldan inntreff før 5-års alder. Mjølkeintoleranse hos spedbarn og småbarn har normalt andre forklaringar, som mjølkeproteinallergi eller sekundær laktoseintoleranse etter akutt gastroenteritt eller andre tarmsjukdomar, som til dømes ubehandla cøliaki. Sjeldnare forklaringar kan vere medfødd laktoseinterolanse (laktasegendefekt) eller galaktosemi, som gjev kliniske symptom frå spedbarnsalder.

Kva er laktase-genotyping?

Laboratoriet testar ikkje om pasientane har laktoseintoleranse og undersøker ikkje sjølve laktasegenet, men undersøker for enkelte MCM6-genvariantar som gjev laktasepersistens. I Nord-Europa er dette vanlegvis heterozygot eller homozygot LCT:c.-13910T. Dersom pasienten derimot har homozygot LCT:c-13910C (normalvariant) vil pasienten truleg utvikle primær laktoseintoleranse i løpet av oppveksten. Unntaket er dersom pasienten har andre variantar som også gjev laktasepersistens. Laboratoriet undersøker alltid om pasienten har variantane LCT:c-13907C>G eller LCT:c.13915T>G. I tillegg finst det fleire andre variantar som ikkje blir undersøkt hos oss, men som kan førekome i til dømes arabiske eller aust-afrikanske folkegrupper.

Når skal laktase-genotyping rekvirerast?

Laktase-genotyping er aktuelt ved mistanke om primær laktoseintoleranse. Bruken av analysen er sterkt aukande og analysen blir truleg overrekvirert. Det er ein fordel at rekvirenten tenker over nytten av gentesten før rekvirering.
Ved alder under 5 år er primær laktoseintoleranse sjeldan og ein bør vurdere andre årsaker til mage/tarm-problem etter inntak av mjølkeprodukt. Ved nær sikker primær laktoseintoleranse (både klassisk klinikk, typisk etnisitet og alder over 5 år) gjev gentesten sjeldan nyttig tilleggsinformasjon. På den andre sida vil gentesten vere nyttig for å stadfeste eller utelukke primær laktoseintoleranse i tvilstilfelle, som hos personar av nord-europeisk opphav.

Laktase-genotyping treng ikkje gjentakast. Dersom det likevel er ynske om gjentatt genotyping (til dømes ved mistanke om prøveforbyting), må rekvirenten eksplisitt be om det. Ved tvil om tolkinga av genotypinga eller mistanke om andre genvariantar som gjev laktasepersistens, kan laboratoriet kontaktast. Bruk gjerne dialogmelding.

Litteratur

1) Misselwitz B, Butter M, Verbeke K et al. Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut 2019; 68:2080-91
2) Storhaug CL, Fosse SK, Fadnes LT. Country, regional, and global estimates for lactose malabsoroptin in adults: a systematci review and meta-analysis. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2017; 2:738-46
3) Itan Y, Jones BL, Ingram CJE et al. A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes. BMC Evol Biol. 2010;10:36

Fann du det du leita etter?