Arvelig netthinnesykdom er en samlebetegnelse for ulike former for genetisk betinget degenerasjon av netthinnen. Dette er sjeldne øyesykdommer med en anslått samlet prevalens rundt 1 per 2.000 på verdensbasis. Ettersom det hittil ikke har vært noen nasjonale eller regionale kvalitetsregistre innen fagområdet øye i Norge, er kunnskapen om forekomst av arvelig netthinnesykdom og synshemming i befolkningen mangelfull. I Helse Bergen møter vi ca 40-70 nye pasienter med arvelig netthinnesykdom per år.
Registeret vil være felles for Øyeavdelingene i Helse Vest, og samle inn opplysninger fra pasienter ved Øyeavdelingen i Helse Bergen, Helse Førde, Helse Stavanger og Helse Fonna. På sikt vil det kunne bli etablert et nasjonalt register for arvelig netthinnesykdom som det regionale registeret vil bli en del av. Registeret er samtykkebasert, og vil inneholde både kliniske data og pasientrapporterte data.
Øyet kan sammenlignes med et gammeldags kamera, hvor filmen i øyekameraet er en tynn hinne som kler innsiden av øyet og kalles netthinnen. Netthinnen består av tett i tett med sanseceller, som reagerer på lys som kommer inn i øyet og gjør at vi kan se. Ved arvelig netthinnesykdom virker ikke sansecellene normalt og kan bli ødelagt over tid og gi redusert syn.
For de fleste pasientene med arvelig netthinnesykdom finnes det per i dag ingen medisinsk behandling. Det er viktig å kartlegge om disse pasientene mottar adekvat hjelp og tilrettelegging som muliggjør samfunnsdeltagelse og motvirker at synstapet fører til utenforskap og redusert livskvalitet.
Den første godkjente behandling for noen typer arvelig netthinnesykdom ble gjort tilgjengelig i Norge ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus i 2021, og det ventes flere behandlingsalternativ ila de kommende årene. Strukturerte og kvalitetssikrede data over tid som beskriver pasientenes forløp med og uten behandling, er avgjørende med tanke på å gi kunnskap om forventet progresjon ved ulike former for arvelig netthinnesykdom og etter hvert evaluere effekt av nye behandlingsformer.
Forskning viser at selv en liten til moderat synssvekkelse påvirker livskvaliteten negativt. Pasientrapporterte data om helserelatert livskvalitet, psykisk helse og søvn vil kunne gi informasjon om hvordan øyesykdommen påvirker pasienten, og vil kunne være nyttig for en effektiv identifisering av pasientgrupper med behov for målrettede tiltak, både på individnivå og gruppenivå.
