Porfyrisjukdommar - Informasjon til leger

Porfyrisykdommene kalles ofte for imitatorsykdommer fordi pasientenes symptomer likner på dem man finner ved mange andre sykdommer. Pasienter med porfyri vil kunne ha symptomer som abdominalsmerter, pareser, psykiatriske symptomer, bullae og vesikler på lyseksponerte områder og økt lysfølsomhet.

​​​​​​​Porfyrier er relativt sjeldne arvelige sykdommer som skyldes defekter i syntesen av heme. Dette er de sykdommene med den vanskelige biokjemien som vi hørte om i studiet og som var så sjeldne at vi mest sannsynlig ikke kom til å se noen tilfeller av, - men som det likevel var viktig å ha i "bakhodet".

Porfyrisykdommene har sitt navn fordi de oppstår pga. defekter i syntesen av porfyriner som er forstadier i dannelsen av heme. Hver enkelt porfyri har en enzymdefekt som fører til en spesiell opphoping og utskillelse av porfyriner og deres forstadier. Porfyri kommer av det greske porphuros som betyr purpur og henviser til fargen på urinen til mange porfyripasienter.

Porfyrisykdommene blir delt inn i akutte porfyrier og kutane porfyrier og har svært forskjellige sykdomsbilder og behandlingstilnærminger. Les mer om de ulike porfyrisykdommene ved å klikke på lenkene i høyremargen.

Lenker til ulike ressurser:

Rekvisisjonsskjema (PDF)Sjekklister for årlige kontroller (AIP, PCT, EPP, PV og HCP)
Legemiddeldatabase for akutte porfyrierRutiner for sykehusbehandling av akutte porfyrianfall


 

Spesielle problemstillinger ved akutte porfyrier (AIP, PV og HCP)

Rutiner for operative inngrep med anestesi CT-und​ersøkelserGravid​itet og porfyriVaksinering

Problemstillinger fra European Porphyria Initiative (EPI) sine nettsider (engelsk tekst):
Prevensjon ved akutt porfyriKrampestillende midler (epilepsi) for personer med akutt porfyri


Veiledning- og rådgivningstjeneste
NAPOS tilbyr veiledning- og rådgivningstjenester for leger, annet fagpersonell, pasienter og pårørende.

Kontakt NAPOS på tlf. 55 97 31 70. Les mer om veiledning- og rådgivningstjenesten.