Nytt innen forskning på PCT

Det nyeste innen forskning på porphyria cutanea tarda (PCT) ble presentert på en internasjonal konferanse i Bordeaux i sommer. Her finner du et kort sammendrag av utvalgte innlegg og lenker til konferansen.

Konferanselokale
 

​Behandling og oppfølging ved PCT

Det amerikanske porfyrinettverket «The Porphyrias Consortium» har sett på hvordan 193 personer med PCT ble behandlet og fulgt opp på deres mange senter rundt om i USA. 

De fant at de mest vanlige utløsende faktorene for PCT var inntak av alkohol, røyking, genetisk disposisjon for sykdommen hemokromatose, hepatitt C infeksjon, østrogenbruk, mutasjon i UROD-genet (som disponerer for PCT) og HIV-infeksjon.  Dette er kjente utløsende faktorer og er også vist i studier i en norsk populasjon.   

De fleste ble behandlet med blodtapping, men noen fikk klorokintabletter. De fant at det tok 1,5 til 4 år for å få normale porfyrin-nivåer. De hadde oppfølgingsdata for kun 52 personer, og fant der at 6 av disse fikk tilbakefall (OC7).

PCT og hepatitt C

Hepatitt C er en kjent utløsende faktor for PCT. En forskergruppe fra Spania har undersøkt 18 personer som hadde både PCT og hepatitt C, uten å ha blitt friske av sin PCT med standardbehandlingen blodtapping eller klorokintabletter. De ble så behandlet med nye antivirale midler mot hepatitt C  (Direct-acting antivirals, Daas), og ble raskt friske av sin PCT-sykdom, innen en måned etter endt antiviral-behandling. 

Konklusjonen til forskergruppen er at belastningen hepatitt C gir på leveren er med på å utløse og opprettholde PCT-sykdommen, uten at man kjenner mekanismene til dette (OC6).

Tid fra diagnose til behandling

Registermedarbeider fra NAPOS Åshild Rostad presenterte resultater fra Norsk porfyriregister der man har sett på hvor lang tid det tar før en person med PCT får behandling for sin PCT-sykdom, basert på pasientrapporterte data fra perioden 2007-2016. 

Der kunne hun vise at 70% av de som hadde  PCT fikk igangsatt behandling innen to måneder. Noen få rapporterte svært lang tid før behandling ble igangsatt, opp til 20 måneder.  Man kan se en positiv trend, nemlig at det er flere nå enn tidligere som får behandling igangsatt før det er gått to måneder (PO58).

PCT og økt risiko for noen former for kreft 

Stipendiat ved NAPOS Carl Baravelli presenterte data på konferansen med en del av hans doktorgradsarbeid der han undersøker om det er noen sammenheng mellom det å ha en porfyrisykdom og det å utvikle kreft. 

Han har koblet data fra personer som er registrert ved NAPOS mot kreftregisteret og sammenlignet det med resten av befolkningen. Han fant at personer med PCT har en økt risiko for å utvikle primær leverkreft, noe som tidligere har vært vist i andre studier. Men han fant også en liten økt risiko for å utvikle andre kreftformer som blodkreft (leukemi), livmorhalskreft og bukspyttkjertelkreft. 

Om dette er et tilfeldig funn eller det er en sammenheng med det å ha PCT må det gjøres flere studier for å fastslå. Man vet at det er et høyt alkoholinntak hos denne pasientgruppen og studien er ikke konstruert slik at man kan finne ut om alkohol kan være en faktor som øker risikoen for disse kreftformene og ikke PCT (PO22).


Nysgjerrig på hva mer som ble presentert på konferansen?


Fri tilgang til kortversjoner

Det er fri tilgang til kortversjoner av alle foredrag og postere på nettsiden til konferansen: https://icpp2017.org/plenary-lectures/  

PL = Plenary lectures (oversiktsforelesninger)
OC = Oral communication (innlegg om spesielle tema)
PO = Poster (vitenskaplige plakater)


Norske bidrag på konferansen

Oversiktsforelesninger (Plenary lectures = PL)

Diagnosing and monitoring porphyrias : benefits and disadvantages of centralizing porphyria dedicated laboratory tests - Sverre Sandberg  (PL15)

EPNET and EMQN EQAS impact on porphyria diagnosis - Aasne K. Aarsand (PL16)

Muntlige fremlegg (Oral communication=OC)

A study of the Subcellular localization and possible role of Hydroxymethylbilane synthase in the nucleus, using cultured HepG2 cells and liver tissue – Karen Toska (OC1)

Inflammation in acute intermittent porphyria is associated with high visfatin and Interleukin‑17 levels revealed by hierarchical clustering analysis - Elin Storjord (OC11)

The European Porphyria Registry: Treatment practices for acute attacks in acute intermittent porphyria patients in Europe - Aasne K. Aarsand (OC14)

Pharmacological Chaperones for the Treatment of Acute Intermittent 
Porphyria - Helene Bustad Johannessen (OC17)

Vitenskaplige plakater (Posters = PO)

Quality of life and health complaints in acute intermittent porphyria - Janice Andersen (PO13)

Impaired vitamin B6-status in patients with acute intermittent porphyria - Vegar Engeland Haugen (PO18)

Porphyria Cutanea Tarda and Cancer Risk: A Nationwide Cohort Study - Carl Baravelli (PO22)

Genetic counselling and lifestyle changes in acute intermittent porphyria (AIP) - Marte H. Hammersland (PO23)

Time to Treatment in Norwegian Patients with Porphyria Cutanea Tarda - Åshild Rostad Enes (PO58)