Nytt innen forskning på EPP

Det nyeste innen forskning på erytropoietisk protoporfyri (EPP) ble presentert på en internasjonal porfyrikonferanse i Bordeaux i sommer. Det ble blant annet presentert en oppdatering på bruk av Scenesse i klinisk praksis. I tillegg er det er andre legemiddel under utforskning, men i svært tidlig fase. To studier på livskvalitet ble også presentert.

Konferanselokale
 

Erfaringer med bruk av Scenesse (afamelanotide) 

Scenesse er et nytt legemiddel som skal gi huden en økt brunfarge og dermed beskytte huden mot de skadelige strålene ved EPP. Janneke Langendonk fra Erasmus University Rotterdam presenterte data fra 105 EPP-pasienter i Nederland hvor Scenesse har vært forskrevet. 

Tilbakemelding fra pasientene er positive i forhold til effekt, men den varierer veldig fra person til person. En pasient sluttet på eget initiativ å bruke Scenesse da vedkommende mistet den «prikkende følelsen» som var forvarsel på at han/hun hadde fått for mye sol, noe som gjorde at det ble vanskelig å trekke seg unna solen i tide. 

Det den praktiske erfaringen i forhold til effekt er god, men er det utfordringer i forhold til å få gitt legemiddelet. Selve legemiddelet er en liten «stav» som skal føres under huden, og selve prosedyren skal være rask og enkel å gjennomføre. Men Scenesse er godkjent under såkalte «exceptional circumstances». Dette innebærer at legemiddelet skal gis på et godkjent senter med spesiell ekspertise på porfyrisykdommer. 

I tillegg er det en omfattende protokoll som skal fylles ut, det skal gjøres en fysisk undersøkelse, all hud må fotograferes, man må ta blod- og urinprøver og ultralyd av lever. All informasjon om undersøkelsene, pluss spørreskjema til pasientene skal så inn i et internasjonalt register.  I praksis viser det seg at en pasient bruker nesten en hel dag på sykehuset første gang legemiddelet skal gis i sesongen. 

Et annet stort hinder i mange land er prisen på selve legemiddelet og kostnadene i forbindelse med å få satt legemiddelet. Til nå er det kun Nederland som har fått refusjon for kostnadene, men legemiddelet er også tilgjengelig i Tyskland, Sveits og Italia (PL9).

I Norge foreligger det en søknad til «Nye metoder» om å få lov til å foreskrive dette på norske sykehus, og vi håper på en snarlig tilbakemelding på denne. 

Nye mulige fremtidige behandlinger

To sveitsisk forskningsgrupper jobber med å utvikle genterapi for å korrigere det muterte EPP-genet. De har utviklet metoder for å introdusere «friske» gen i en musemodell med EPP. EPP-mus som har fått et slikt friskt gen ser ut til å tolerere dette godt og har mindre lysømfintlighet. 

Det gjenstår imidlertid mye forskning og utprøving før man kan vurdere om dette egner seg til bruk hos mennesker (PL 8 og OC16). 

Sykdomsgrad og livskvalitet

Et nytt spørreskjema innen livskvalitet (PROMIS) er utviklet i USA, og det har nå blitt testet på personer med EPP. Skjemaet ble som ledd i en studie gitt til 195 personer med EPP. 

Forskerne fant en klar sammenheng mellom sykdomsgrad og livskvalitet, dess mer lysømfintlig, dess dårligere score på alle parameterne innen livskvalitet dvs. smertepåvirkning, fysisk funksjon, tretthet/utmattelse (fatigue), søvnforstyrrelser og tilfredshet med sosial rolle. 

Tid fra soleksponering til symptomstart, tid til symptomene avtok og antall episoder med symptomer, påvirket også ulike aspekter av deltakernes livskvalitet. Når det gjaldt nivå av angst og depresjon skilte ikke det seg ut for personer med EPP i forhold til normalbefolkningen (OC10).

Psykososiale aspekter ved EPP. Foreldre-, barn - og unges perspektiv

Fem fokusgruppeintervju med totalt 24 amerikanske deltakere ble holdt. En fokusgruppe omfattet barn i alderen 10-11 år, en unge voksne (24-25 år) og tre var for foreldre til barn med EPP. 

Erfaringer fra disse fokusgruppene var at foreldrene opplevde skyldfølelse for at de ikke kunne beskytte barna sine mot symptomer på EPP og frustrasjon over manglende kunnskap rundt tilstanden. De opplevde også at det kunne oppleves stressende å ha barn med EPP og at dette kunne være vanskelig å håndtere for familien. 

De unge voksne fortalte at det kunne være flaut/vanskelig å måtte forklare sykdommen til andre, og at ungdomsårene var de mest utfordrende, men at de med økende alder lærte seg å tilpasse seg sykdommen.  

Barna uttrykte at de hadde begrenset forståelse for sin sykdom og de ønsket å bli fortalt i ung alder hvilke symptomer de kunne forvente. 

Forfatterne konkluderer med at disse resultatene viser hvor stor påvirkning EPP kan ha på livskvaliteten til disse familiene og at det er en mangel på aldersrelevant informasjon til barn med EPP (PO16).


Fri tilgang til kortversjoner

Det er fri tilgang til kortversjoner av alle foredrag og postere på nettsiden til konferansen: https://icpp2017.org/plenary-lectures/  

PL = Plenary lectures (oversiktsforelesninger)
OC = Oral communication (innlegg om spesielle tema)
PO = Poster (vitenskaplige plakater)


Norske bidrag på konferansen

Oversiktsforelesninger (Plenary lectures = PL)

Diagnosing and monitoring porphyrias : benefits and disadvantages of centralizing porphyria dedicated laboratory tests - Sverre Sandberg  (PL15)

EPNET and EMQN EQAS impact on porphyria diagnosis - Aasne K. Aarsand (PL16)

Muntlige fremlegg (Oral communication=OC)

A study of the Subcellular localization and possible role of Hydroxymethylbilane synthase in the nucleus, using cultured HepG2 cells and liver tissue – Karen Toska (OC1)

Inflammation in acute intermittent porphyria is associated with high visfatin and Interleukin‑17 levels revealed by hierarchical clustering analysis - Elin Storjord (OC11)

The European Porphyria Registry: Treatment practices for acute attacks in acute intermittent porphyria patients in Europe - Aasne K. Aarsand (OC14)

Pharmacological Chaperones for the Treatment of Acute Intermittent 
Porphyria - Helene Bustad Johannessen (OC17)

Vitenskaplige plakater (Posters = PO)

Quality of life and health complaints in acute intermittent porphyria - Janice Andersen (PO13)

Impaired vitamin B6-status in patients with acute intermittent porphyria - Vegar Engeland Haugen (PO18)

Porphyria Cutanea Tarda and Cancer Risk: A Nationwide Cohort Study - Carl Baravelli (PO22)

Genetic counselling and lifestyle changes in acute intermittent porphyria (AIP) - Marte H. Hammersland (PO23)

Time to Treatment in Norwegian Patients with Porphyria Cutanea Tarda - Åshild Rostad Enes (PO58)