Når kreft er arveleg

Familiar med arveleg kreft kan komma i eksistensielle dilemma, men mange opplever det som eit gode å få informasjon om genfeil. 

Når ein person får kreft kan det vera viktig å finne ut om dette er arveleg eller ikkje. Påvising av ein arveleg genfeil kan, utover å gi ei forklaring på kvifor ein har fått kreft, ha betydning for prognose, behandling og risikoen for at ein får kreft på ny.
 
Artikkelforfattar Vetti

Artikkelforfattar Vetti fotografert av Jørgen Barth, UiB

Stadig fleire blir, både i Noreg og verda generelt, spurt om å ta ein gentest i forbindelse med planlegging av behandling. Det kan då enten vere snakk om analysar av genetiske endringar i sjølve svulsten, eller analysar av medfødte genfeil i ein blodprøve. Mens genfeil som blir påvist i svulsten vanlegvis kun finst i svulsten og ikkje har noko med arv å gjere, vil genfeil som blir påvist i ein blodprøve vanlegvis vere arvelege.
 
Resultatet av ein gentest i blod vil derfor ha stor betydning også for andre i familien. Nokon kan føle på ei moralsk plikt til å teste seg av omsyn til familien, og til å informere slektningar viss det blir påvist genfeil. Det å få vita at kreften skyldast ein genfeil som eigne ungar og søsken også kan ha arva, kan opplevast som ei ekstra belastning i ei tøff tid. Samtidig vil mange oppleve det som eit gode å få informasjon om genfeilen, fordi det gir ei moglegheit for å hindre at andre i familien blir sjuke.
 

Samtale om vegen vidare

 
Når ein arveleg genfeil fyrst er påvist hos ein som har kreft, vil slektningar ha tilbod om å genteste seg for den same genfeilen. For dei nærmaste kan det då vere utfordrande å balansere rolla som pårørande og støtteperson til han som er kreftsjuk, og det å sjølv vere i ein risikosituasjon. Ein arveleg genfeil i eit kreftgen fører til at ein har vesentleg høgare risiko for kreft enn gjennomsnittet (kva kreftformer det er høg risiko for varierer, avhengig av kva gen som er ramma). Ved påvising av genfeil vil ein få tilbod om ekstra oppfølging og kontrollar som har til hensikt å oppdage kreft i tidleg stadium. Nokre gonger er det også aktuelt å gjere førebyggande kirurgisk fjerning av organ, for eksempel bryst.
Familiar med arveleg kreft står ofte i vanskelege og eksistensielle val. Derfor er den genetiske vegleiingssamtalen viktig. Der får ein hjelp til å forstå situasjonen av spesialutdanna genetiske vegleiarar og dokterar, og finne ut kva som er riktig timing og val for den enkelte. Vi ser at familiedynamikken kan bli påverka når det blir påvist ein genfeil. Nokre gonger kan gamle konfliktar blusse opp igjen, andre gonger kan nye alliansar bli bygd opp. Erfaringa er likevel at dei fleste familiar tar godt vare på kvarandre i slike gentestsituasjonar.
 
Vil du vite meir om arvelig kreft? Se nettsidene til Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft:  https://helse-bergen.no/avdelinger/laboratorieklinikken/medisinsk-genetikk/regionalt-kompetansesenter-for-arveleg-kreft-rkak 

Hildegunn Høberg Vetti
Ph.d, overlege og leiar av Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft (Haukeland universitetssjukehus)

Eksempel på situasjonar der genetisk utgreiing er aktuelt:

  • Tarmkreft før 50 år
  • Brystkreft før 60 år
  • Eggstokkreft
  • Fleire kreftssjukdommar hos éin person
  • Fleire tilfelle av same kreftform i ein familie
  • Kombinasjon av tarmkreft og livmorkreft i ein familie
  • Kombinasjon av brystkreft og eggstokkreft i ein familie
  • Kombinasjon av føflekkreft og bukspyttkjertelkreft i ein familie