Ny studie identifiserer genene bak Addisons sykdom

Nye genetiske assosiasjoner kan bane vei for persontilpasset diagnostikk og behandling av en uhelbredelig tilstand.

Forskere fra KG Jebsen senter for autoimmune sykdommer (ett samarbeid mellom forskningsgrupper ved Universitetet i Bergen og Karolinska Institutet har oppdaget hvilke gener som er involvert i autoimmun Addisons sykdom, en tilstand der kroppens eget immunsystem ødelegger binyrebarken, noe som fører til en livstruende mangel på hormonene kortisol og aldosteron.

Banebrytende studie

Det at Addisons er sykdom er såpass sjelden har gjort det vanskelig å undersøke hele genomet for å finne de genetiske årsakene, da denne metoden normalt krever mange tusen studiedeltakere.

Professor Eystein Husebye og hans forskningsgruppe ved Universitetet i Bergen og samarbeidspartnere ved Karolinska Institutet i Sverige løste dette ved å kombinere verdens to største registre for Addisons sykdom, og kunne dermed finne sterke genetiske signaler assosiert til sykdommen. Mange av disse peker på gener som er direkte involvert immunforsvaret, deriblant spesifikke varianter av vevstypegener (den såkalte HLA-regionen som gjør det nødvendig å matche donorer og mottakere ved organtransplantasjon) og to forskjellige varianter av et gen som kalles AIRE (AutoImmune REgulator).

AIRE utgjør en nøkkelfaktor i opptreningen av immunforsvaret, der den bidrar til å fjerneimmunceller som reagerer på eget vev. Forskjellige varianter av AIRE, slik som de som ble identifisert i denne studien, kan begrense denne evnen, slik at selvreagerende immunceller slipper ut i kroppen og føre til autoimmunitet senere i livet.

Når man nå vet hvilke genetiske varianter som  predisponerer for utvikling av Addisons sykdom, kan man begynne å forstå deres molekylære konsekvenser og forhåpentligvis finne medikamenter som kan stoppe nedbrytningen av binyrebarken. Dette er et aktivt forskningsområde i laben til Professor Husebye. Det at man nå også kan lage en personlig genetisk risikoprofil vil bety at man på sikt kan tilby persontilpasset behandling for å forhindre, og kanskje til og med reversere den autoimmune ødeleggelsen av binyrebarken.

Studien er publisert i Nature Communications og kan leses her