Autoimmun Addisons sykdom, også kalt binyrebarksvikt, er en klassisk organ-spesifikk autoimmun sykdom som skyldes ødeleggelse av binyrebarken, noe som resulterer i produksjonsmangel av cortisol og aldosteron [1]. For å identifisere risikogener assosiert med binyrebarksvikt kan vi benytte sekvenseringsanalyser av DNA fra pasienter. Vi har utført en heleksomsekvenseringsanalyse av 142 pasienter med autoimmun Addisons sykdom, for å finne sjeldne skadelige genetiske varianter. Resultatet viste flere pasienter med ødeleggende varianter i gener som er viktige for bekjempelse av virusinfeksjoner, slik som Toll-lik reseptor 3 [2]. Mutasjonene vil dermed kunne disponere for langvarige virusinfeksjoner, som kan medføre stress og nekrose av binyrebarkceller, og videre øke risikoen for utviklingen av autoimmunitet og binyrebarksvikt. Basert på disse funnene vil vi videre undersøke sammenhengen mellom virusinfeksjoner og autoimmun binyrebarksvikt. 

1.  Hellesen, A., E. Bratland, and E.S. Husebye. Autoimmune Addison's disease–An update on pathogenesis. in Annales d'endocrinologie. 2018. Elsevier.
2. Aslaksen, S., et al., Identification and characterization of rare Toll-like receptor 3 variants in patients with autoimmune Addison's disease. Journal of Translational Autoimmunity, 2019: p. 100005.