Nydiagnostiserte APS-1 tilfeller etter register-screening i Sverige

En screening mot cytokin-autoantistoffer blant 644 Addison pasienter i det svenske Addison registeret førte til at det ble oppdaget 4  tilfeller av hittil udiagnostisert APS-1

APS-1 er en sjelden autoimmun sykdom forårsaket av feil på ett enkelt gen, AIRE, som er vitalt i prosessen med å lære opp umodne immunceller til å ikke angripe kroppens egne organer. Addison er en av hovedkomponentene i denne sykdommen og selv om det er kun en liten andel Addison pasienter som har APS1, er det viktig å identifisere disse pasientene tidlig for å forhindre de potensielt dødelige komplikasjonene ved APS1.

Svenske forskere har i samarbeid med forskere fra ROAS, screenet 677 pasienter i det svenske Addison registeret for antistoffer mot cytokiner (små proteiner som er viktige i cellesignalering). I tillegg til å finne antistoffer i allerede kjente APS-1 pasienter, indentifiserte de også 4 pasienter med hittil udiagnostisert APS-1. Forskerne anbefaler at pasienter med Addisons sykdom jevnlig screenes mot cytokin antistoffer.


Referanse:

Cytokine Autoantibody Screening in the Swedish Addison Registry Identifies Patients With Undiagnosed APS1

Eriksson D, Dalin F Eriksson GN, Landegren N, Bianchi M, Hallgren Å, Dahlqvist P, Wahlberg J, Ekwall O, Winqvist O, Catrina SB, Rönnelid J; Swedish Addison Registry Study Group, Hulting AL, Lindblad-Toh K, Alimohammadi M, Husebye ES, Knappskog PM, Rosengren Pielberg G, Bensing S, Kämpe O.

 J Clin Endocrinol Metab. 2018 Jan 1;103(1):179-186. doi: 10.1210/jc.2017-01957.