Koeksistens av medfødt binyrebarksvikt og autoimmun Addisons sykdom i én og samme pasient

I en ny forskningsartikkel fra Universitetet i Bergen har man sett på gener på ett utvalg av 142 ROAS pasienter og oppdaget en sjelden kombinasjon av to forskjellige binyresykdommer.

​For å søke svar i genene på hvorfor enkelte utvikler autoimmun Addisons sykdom, eller binyrebarksvikt, har vi utført en heleksomsekvensering av DNA fra 142 pasienter med binyrebarksvikt. Vi identifiserte en pasient med en genfeil i HSD3B2 genet som fører til at et viktig enzym (3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2) i binyrebarken ikke virker som det skal [1]. Dette er en meget sjelden form for medfødt binyrebarksvikt (CAH), og resulterer i forhøyet androgennivå, og mangel på kortisol og aldosteron. I tillegg til å ha medfødt binyrebarksvikt er pasienten også diagnostisert med autoimmun Addisons sykdom, B12 mangel, og prematur ovariesvikt.  Denne sykdomskombinasjonen har aldri før blitt beskrevet, og det må utredes om dette skyldes uflaks eller om det kan finnes en sammenheng mellom autoimmun Addisons sykdom og medfødte mutasjoner i steroidproduserende enzymer? 

Aslaksen, S., et al., Coexistence of congenital adrenal hyperplasia and autoimmune Addison's disease. Frontiers in endocrinology, 2019. 10: p. 648.